آنچه باید درباره وراثت دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) بدانید

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) به‌دلیل تغییرات ژنتیکی روی کروموزوم X رخ می‌دهد. اگر کسی تغییر ژنی داشته باشد که بتواند باعث DMD شود، فرزندان او ممکن است آن تغییر را به ارث ببرند.

DMD یک بیماری پیشرونده است که باعث تجزیه و تضعیف فیبرهای عضلانی می‌شود. افراد مبتلا به DMD دچار ضعف عضلانی می‌شوند که می‌تواند منجر به عوارض تهدیدکننده زندگی مانند کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) و مشکلات تنفسی شود.

DMD نتیجه تغییرات در ژن DMD است که مانع از تولید مقدار کافی پروتئین عملکردی دیستروفین در بدن فرد می‌شود. دیستروفین پروتئینی است که به تثبیت فیبرهای عضلانی کمک می‌کند و زمانی عملکردی است که به‌درستی کار کند.

تغییرات مختلف ژنی می‌توانند باعث DMD شوند. متخصصان پزشکی ممکن است به این تغییرات، جهش‌های ژنی یا تغییرات ژن نیز بگویند.

🍏

اگر به دنبال رژیم متناسب با شرایط خودتان هستید...

اطلاعات این مقاله جنبه آموزشی دارد؛ اما برنامه غذایی هر فرد بهتر است متناسب با شرایط، هدف و نیازهای خودش تنظیم شود.

آشنایی با رژیم تخصصی دکتر روشن‌ضمیر ←

شانس یک فرد برای داشتن فرزند مبتلا به DMD بستگی به این دارد که آیا او یا والد دیگر کودک دارای نسخه‌ای از ژن DMD با تغییری است که می‌تواند باعث بیماری شود یا نه. درک شانس داشتن فرزند مبتلا به DMD می‌تواند به افراد کمک کند تصمیمات آگاهانه بگیرند و برای آینده خانواده خود برنامه‌ریزی کنند.

الگوی وراثت DMD چیست؟

DMD یک صفت وابسته به X مغلوب است. این بیماری نتیجه تغییرات در ژن DMD در ناحیه Xp21.2 کروموزوم X است.

افراد مذکر بیشتر از افراد مؤنث در معرض ابتلا به بیماری‌های وابسته به X مغلوب، از جمله DMD هستند.

مردان معمولاً ژنوتیپ XY دارند، به این معنا که تنها یک نسخه از کروموزوم X دارند. اگر کروموزوم X آن‌ها دارای تغییر ژنی باشد که باعث بیماری شود، آن‌ها به DMD مبتلا می‌شوند.
زنان شانس کمتری برای ابتلا به DMD دارند زیرا معمولاً دو نسخه از کروموزوم X دارند. آن‌ها زمانی احتمالاً دچار DMD می‌شوند که هر دو نسخه کروموزوم X آن‌ها دارای تغییرات ژنی باشند که باعث بیماری می‌شود.

اگر فردی که زن است تنها در یکی از کروموزوم‌های X خود تغییر ژن DMD داشته باشد، به DMD مبتلا نمی‌شود اما ناقل ژن بیماری خواهد بود. ژن سالم DMD روی کروموزوم X دوم آن‌ها به جلوگیری از ابتلا به DMD کمک می‌کند.

ناقلان معمولاً هیچ علائمی یا فقط علائم خفیفی از DMD دارند. با این حال، آن‌ها می‌توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند و فرزندان ممکن است به بیماری مبتلا شوند.

این الگوی وراثتی معمول برای DMD است، اما برخی موارد با این الگو مطابقت ندارند.

برخی افراد دارای تغییرات ژنی نوپدید (de novo) هستند که باعث DMD می‌شوند. این‌ها تغییرات جدید ژنی هستند که خودبه‌خود رخ می‌دهند – فرد آن‌ها را از هیچ‌یک از والدین به ارث نمی‌برد.

همچنین، برخی افراد اینترسکس هستند یا تفاوت‌هایی در رشد دارند که ممکن است بر شانس آن‌ها برای به ارث بردن تغییر ژن DMD، ابتلا به بیماری یا انتقال آن به فرزند تأثیر بگذارد.

آنچه باید درباره وراثت دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) بدانید

medicalnewstoday

آیا افراد دیستروفی عضلانی را از مادر یا پدر به ارث می‌برند؟

بیشتر کودکان پسر مبتلا به DMD این بیماری را از مادر یا والد XX خود به ارث می‌برند.

مردان معمولاً یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. آن‌ها کروموزوم X را از مادر یا والد XX خود و کروموزوم Y را از پدر یا والد XY خود به ارث می‌برند. اگر کروموزوم X که از مادر به ارث برده‌اند دارای تغییر ژن DMD باشد که باعث بیماری شود، آن‌ها به DMD مبتلا خواهند شد.
کودکان دختر به‌ندرت به DMD مبتلا می‌شوند. با این حال، کسانی که مبتلا می‌شوند تغییر ژن DMD را از هر دو والد به ارث می‌برند.

کودکان دختر معمولاً دو کروموزوم X دارند. آن‌ها یک کروموزوم X را از هر والد به ارث می‌برند. معمولاً فقط زمانی علائم DMD را تجربه می‌کنند که هر دو کروموزوم X دارای تغییرات ژنی باشند که باعث بیماری می‌شود.

برخی افراد بدون به ارث بردن DMD از هیچ‌یک از والدین، به این بیماری مبتلا می‌شوند. در این افراد، DMD نتیجه تغییرات ژنی نوپدید است، یعنی تغییرات جدیدی که خودبه‌خود رخ می‌دهند.

چگونه می‌توان فهمید فرد ناقل DMD است؟

ناقل کسی است که یک نسخه از تغییر ژن مرتبط با یک بیماری را دارد اما علائمی ندارد یا تنها علائم خفیفی دارد. آن‌ها ممکن است ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند و فرزندانشان ممکن است به بیماری مبتلا شوند.

فردی با کروموزوم XY نمی‌تواند ناقل DMD باشد. اگر او یک نسخه از تغییر ژن DMD داشته باشد، به بیماری مبتلا می‌شود. اگر نداشته باشد، مبتلا نمی‌شود.
فردی با کروموزوم XX می‌تواند ناقل DMD باشد. او زمانی ناقل خواهد بود که تنها یکی از کروموزوم‌های X دارای تغییر ژن DMD باشد که باعث بیماری شود.

فردی با کروموزوم XX ممکن است ناقل DMD باشد اگر:

فرزند یا فرزندان مبتلا به DMD داشته باشد
دیگر اعضای خانواده مبتلا به DMD داشته باشد
علائم DMD را تجربه کند

در حالی که ناقلان معمولاً به DMD مبتلا نمی‌شوند، برخی ممکن است علائمی مانند افزایش خستگی عضلانی و گرفتگی عضلات را تجربه کنند. ناقلان همچنین در معرض افزایش خطر مشکلات قلبی هستند.

برخی ناقلان هیچ نشانه‌ای از DMD ندارند و نمی‌دانند که حامل ژن بیماری هستند.

فرد ممکن است بخواهد از اعضای خانواده خود بپرسد که آیا خویشاوندی مبتلا به DMD دارند یا خیر. اگر سابقه خانوادگی علائم DMD وجود داشته باشد، باید به پزشک اطلاع دهند.

پزشک ممکن است آزمایش‌های ژنتیکی تجویز کند یا فرد را به مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا مشخص شود آیا تغییر ژنی دارد که می‌تواند باعث DMD شود یا نه. مشاور ژنتیک می‌تواند به فرد کمک کند بفهمد این تغییرات ژنی چه تأثیری بر او و فرزندان آینده‌اش خواهند داشت.

اگر فرد ناقل DMD باشد، آیا فرزندان او DMD خواهند داشت؟

اگر یک ناقل DMD از طریق فردی که DMD ندارد باردار شود:

حدود ۲۵٪ احتمال دارد فرزندان آن‌ها DMD داشته باشند.
فرزندان پسر آن‌ها حدود ۵۰٪ احتمال دارند DMD داشته باشند.
فرزندان دختر آن‌ها حدود ۵۰٪ احتمال دارند ناقل ژن معیوب باشند، اما احتمالاً علائمی ندارند یا تنها علائم خفیفی دارند. احتمال کمی وجود دارد که دختر به DMD مبتلا شود.

این احتمال‌ها برای هر بارداری صدق می‌کنند.

داشتن DMD با ناقل بودن آن متفاوت است. شانس فرد برای داشتن فرزند مبتلا به DMD متفاوت خواهد بود اگر او یا والد دیگر کودک به‌جای ناقل بودن، DMD داشته باشد.

پزشک یا مشاور ژنتیک می‌تواند به فرد کمک کند شانس داشتن فرزند مبتلا به DMD را درک کند. فرد ممکن است بخواهد از پزشک خود بخواهد او را به مشاور ژنتیک ارجاع دهد یا از طریق انجمن ملی مشاوران ژنتیک، یکی را به‌صورت آنلاین پیدا کند.

آیا ممکن است کودک DMD داشته باشد حتی اگر هیچ‌یک از والدین ناقل نباشند؟

بله، ممکن است کودکی به DMD مبتلا شود حتی اگر هیچ‌یک از والدین DMD نداشته باشند یا ناقل نباشند.

این ممکن است زمانی رخ دهد که کودک دارای تغییر ژن نوپدید (de novo) باشد که باعث DMD شود. این یک تغییر ژن جدید است که کودک از هیچ‌یک از والدین به ارث نبرده است. این نوع تغییر خودبه‌خود در سلول تخمک، اسپرم یا جنین رخ می‌دهد.

تقریباً ۳۰٪ موارد DMD ناشی از تغییرات ژنی نوپدید هستند.

پزشکان چگونه برای DMD آزمایش می‌کنند؟

پزشک ممکن است آزمایش DMD را توصیه کند اگر:

کودک سابقه خانوادگی شناخته‌شده‌ای از DMD داشته باشد
کودک علائم DMD مانند ضعف عضلانی که به مرور زمان بدتر می‌شود، نشان دهد

پزشک ممکن است یک یا چند مورد از آزمایش‌های زیر را تجویز کند:

آزمایش‌های ژنتیکی برای بررسی تغییرات ژنی که باعث DMD می‌شوند
نمونه‌برداری عضلانی برای گرفتن نمونه‌ای از بافت عضلانی جهت بررسی
آزمایش کراتین کیناز سرم برای بررسی سطح بالای کراتین کیناز که نشانه آسیب عضلانی است

آن‌ها همچنین ممکن است آزمایش‌هایی برای بررسی علائم عوارض تجویز کنند، از جمله:

نوار قلب (ECG) برای بررسی تغییرات در ریتم قلب
اکوکاردیوگرافی برای بررسی تغییرات در عضله قلب
MRI قلبی برای مشاهده تغییرات در ساختار قلب
آزمایش‌های عملکرد ریوی برای ارزیابی قدرت عضلات درگیر در تنفس

تغییرات قلبی و مشکلات تنفسی از عوارض رایج DMD هستند.

آزمایش DMD چگونه به درمان کمک می‌کند؟

تشخیص اینکه کودک DMD دارد یا نه، می‌تواند به والدین یا مراقبان کمک کند درمان را زودتر آغاز کنند. همچنین شناسایی تغییر ژن خاص کودک مهم است. تغییرات مختلف ژنی می‌توانند باعث DMD شوند و برخی درمان‌ها برای برخی تغییرات ژنی بهتر عمل می‌کنند.

اگرچه در حال حاضر درمان قطعی برای DMD وجود ندارد، اما درمان می‌تواند کمک کند:

روند پیشرفت ضعف عضلانی کند شود
عوارض احتمالی به تأخیر افتد یا پیشگیری شود
افراد بتوانند بهتر با چالش‌های جسمی، شناختی یا سلامت روان کنار بیایند

درمان می‌تواند به افراد مبتلا به DMD کمک کند کیفیت زندگی بالاتری برای مدت طولانی‌تری داشته باشند.

خلاصه

DMD یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند از والدین به فرزندان منتقل شود.

این بیماری یک صفت وابسته به X مغلوب است که مردان را بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می‌دهد.

کودکان پسر در صورتی به DMD مبتلا می‌شوند که تنها یک نسخه از کروموزوم X دارای تغییر ژن DMD داشته باشند.
کودکان دختر به‌ندرت مبتلا می‌شوند و تنها زمانی علائم را تجربه می‌کنند که هر دو کروموزوم X آن‌ها دارای تغییر ژن DMD باشند.

برخی زنان ناقل تغییر ژن DMD هستند. این زمانی رخ می‌دهد که تنها یک نسخه از کروموزوم X دارای تغییر ژن DMD باشد. ناقلان معمولاً علائم کمی دارند یا اصلاً علائمی ندارند اما می‌توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

فردی می‌تواند بدون به ارث بردن تغییر ژن DMD از والدین به بیماری مبتلا شود. این ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که تغییرات ژنی نوپدید رخ دهند.

کسی که DMD دارد یا سابقه خانوادگی آن را دارد می‌تواند با پزشک خود مشورت کند تا درباره شانس ابتلای فرزندانش اطلاعات کسب کند. پزشک ممکن است او را برای آزمایش و حمایت به مشاور ژنتیک ارجاع دهد.

واحد محتوای علمی rdiet.ir

گردآوری، ترجمه و تدوین محتوای علمی در حوزه سلامت عمومی

تمام مقالات توسط دکتر فرزاد روشن‌ضمیر بازبینی علمی می‌شوند.

اگر از رژیم‌های تکراری نتیجه نگرفته‌اید، فقط یک دوره با دکتر روشن ضمیر داشته باشید. هزینه رژیم طبق تعرفه ویزیت دکتری تخصصی در علوم پایه (PHD) پروانه‌دار در سال 1405، 357 هزارو 700 تومان می باشد.

جهت ارتباط در پیام‌رسان‌ها به شماره زیر پیام دهید

09304881654

برای دریافت آموزش‌های روزانه عضو کانال بله شوید: