هموسیستینوری: علل، علائم و آزمایشها
هموسیستینوری یک اختلال ژنتیکی است که در آن بدن قادر به تجزیه صحیح یک اسید آمینه خاص به نام متیونین نیست. علائم این بیماری ممکن است بسته به نوع آن متفاوت باشد. علائم شایعتر میتواند شامل نزدیکبینی شدید، جابهجایی لنز چشم و شکنندگی استخوانها باشد. درمان هموسیستینوری نیز ممکن است بر اساس نوع بیماری فرد متفاوت باشد.
این درمانها میتوانند شامل مکملهای ویتامین B6 یا ایجاد تغییرات عمده در رژیم غذایی باشند. این اختلال به صورت اتوزومال مغلوب از والدین به فرزندان منتقل میشود. این بدان معناست که برای بروز بیماری، دو نسخه از ژن نامنظم باید در فرد وجود داشته باشد. متخصصان مراقبتهای بهداشتی میتوانند برخی از انواع هموسیستینوری را از طریق غربالگری نوزادان تشخیص دهند.
