خلاصه مقاله
در سپتامبر ۲۰۱۹، مقاله ای در نشریه منتشر شد مجله بیماری های متابولیک ارثی بررسی کاربرد درمانی رژیم کتوژنیک برای سندرم کمبود انتقال گلوکز نوع ۱ (GLUT1DS).
این مقاله با عنوان سندرم کمبود ناقل گلوکز نوع ۱ و رژیم کتوژنیک ۶۰ گزارش موردی، سری و نظرسنجی را که جزئیات استفاده از مداخله غذایی را در ۲۷۰ بیمار GLUT1DS در طول ۲۵ سال شرح می‌داد، تجزیه و تحلیل کرد. آنها به این نتیجه رسیدند کهرژیم کتوژنیک یک درمان مطلوب برای GLUT1DS پس از مشاهده کاهش قابل توجه علائم مرتبط با حداقل عوارض جانبی است. [۱]
نکات برجسته:
- GLUT1DS یک اختلال ژنتیکی است که انتقال گلوکز به مغز را مختل می کند و در دسترس بودن گلوکز به نورون ها را کاهش می دهد.
- تحقیقات نشان می دهد بیمارانی که از رژیم کتوژنیک پیروی می کنند ممکن است کاهش قابل توجهی در صرع، اختلالات حرکتی و اختلالات شناختی داشته باشند.
سندرم کمبود GLUT1 چیست؟
سندرم کمبود ناقل گلوکز نوع ۱ یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است که با اختلال در ناقلین GLUT1 مشخص می شود. پروتئین های GLUT1 مسئول انتقال گلوکز از طریق سد خونی مغزی به مغز هستند. کمبود GLUT1 منجر به کاهش شدید سوخت برای نورون ها می شود.
هنگام پیروی از یک رژیم غذایی استاندارد، گلوکز منبع سوخت اولیه برای مغز است. این بدان معنی است که وقتی سطح گلوکز کاهش می یابد، مغز در گرسنگی برای انرژی باقی می ماند. علائم شایع GLUT1DS شامل تشنج، اختلالات حرکتی و اختلالات شناختی است.
سندرم کمبود GLUT1 چیست؟
سندرم کمبود ناقل گلوکز نوع ۱ یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است که با اختلال در ناقلین GLUT1 مشخص می شود. پروتئین های GLUT1 مسئول انتقال گلوکز از طریق سد خونی مغزی به مغز هستند. کمبود GLUT1 منجر به کاهش شدید سوخت برای نورون ها می شود.
هنگام پیروی از یک رژیم غذایی استاندارد، گلوکز منبع سوخت اولیه برای مغز است. این بدان معنی است که وقتی سطح گلوکز کاهش می یابد، مغز در گرسنگی برای انرژی باقی می ماند. علائم شایع GLUT1DS شامل تشنج، اختلالات حرکتی و اختلالات شناختی است.
چگونه رژیم کتوژنیک می تواند GLUT1DS را بهبود بخشد؟
از آنجایی که کتو یک رژیم غذایی کم کربوهیدرات است، به طور طبیعی در دسترس بودن گلوکز در بدن را کاهش می دهد. این باعث تغییر متابولیک از گلوکز به عنوان منبع سوخت اولیه به کتون می شود. حتی زمانی که انتقال گلوکز مختل شود، مغز می‌تواند از کتون‌ها برای انرژی استفاده کند، زیرا کتون‌ها به‌جای تکیه بر ناقل‌های گلوکز (به‌ویژه GLUT1 در مغز)، از ناقل‌های مونوکربوکسیلات (MCTs) استفاده می‌کنند.
ادبیات کتوژنیک را به‌عنوان یک درمان تغذیه‌ای برای GLUT1DS توصیه می‌کند، زیرا این توانایی برای تأمین انرژی مغز در زمان‌های محرومیت از گلوکز است. مکمل با کتون های اگزوژن نیز ممکن است با ارائه یک منبع سوخت جایگزین مفید باشد.
پژوهش چه می گوید؟
این مقاله مروری ۲۵ سال کار مطالعات موردی، سری و نظرسنجی را تجزیه و تحلیل کرد تا به این نتیجه برسد که بیمارانی که از رژیم کتوژنیک پیروی می کنند، بهبود قابل توجهی در علائم مرتبط با GLUT1SD نشان می دهند. محققان با حمایت از مداخله تغذیه ای به عنوان درمان این بیماری نتیجه گرفتند.