سندرم فلواتینگ-هاربر (FHS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد و تکامل تأثیر می‌گذارد. درمان‌هایی مانند تزریق هورمون رشد و جلسات درمانی می‌توانند به مدیریت علائم کمک کنند.
سندرم فلواتینگ-هاربر (FHS)، که با نام سندرم پله‌تیه-لیستی نیز شناخته می‌شود، معمولاً باعث بروز ویژگی‌های فیزیکی خاصی مانند قامت کوتاه، تأخیر در سن استخوانی، ساختار صورت مثلثی‌شکل مشخص، و مشکلات در زبان بیانی می‌شود.
این سندرم ناشی از تغییر در یک ژن است. پزشکان معمولاً آن را در دوران کودکی از طریق آزمایش ژنتیکی تشخیص می‌دهند.
برای آشنایی بیشتر با سندرم فلواتینگ-هاربر، از جمله علائم، علت، و چگونگی مدیریت آن، ادامه مطلب را مطالعه کنید.
علائم سندرم فلواتینگ-هاربر چیست؟
سندرم FHS می‌تواند علائم فیزیکی و رشدی ایجاد کند. همه افراد مبتلا به FHS همه این علائم را تجربه نمی‌کنند.
ویژگی‌های فیزیکی
سندرم FHS می‌تواند باعث کاهش وزن هنگام تولد شده و بر رشد و نمو کودک تأثیر بگذارد.
این سندرم بر رشد استخوان و غضروف و همچنین تولید هورمون رشد تأثیر دارد، که می‌تواند منجر به بروز ویژگی‌های فیزیکی زیر شود:
- قامت کوتاه و رشد تأخیری استخوان‌ها
- صورت مثلثی‌شکل
- بینی برجسته
- مژه‌های بلند
- چشم‌های فرورفته با شکاف باریک پلک‌ها
- دهان پهن‌تر با لب‌های نازک
- گوش‌های کوچک‌تر از معمول
- تفاوت‌های ساختاری اسکلتی که بر ستون فقرات و دیگر استخوان‌های بدن تأثیر می‌گذارد
- تفاوت‌های ساختاری در انگشتان، مانند انگشتان کوتاه‌تر یا وجود یک یا چند انگشت خمیده به یک سمت
- ناهنجاری‌های دندانی
لازم به ذکر است که افراد مبتلا به FHS ممکن است همه این ویژگی‌ها را نداشته باشند و شدت بروز آن‌ها نیز متغیر است.
سایر علائم
افراد مبتلا به FHS ممکن است دچار مشکلات شناختی و نیز علائمی در سایر سیستم‌های بدن شوند. این موارد می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
- تأخیر در گفتار و زبان، به‌ویژه در زبان بیانی
- ناتوانی ذهنی
- ناهنجاری‌های مادرزادی قلب
- مشکلات گوارشی
- اختلالاتی که بر اندام‌های تناسلی و ادراری تأثیر می‌گذارند، مانند هیدرونفروز (بزرگ شدن یک یا هر دو کلیه به دلیل تجمع ادرار) و هیدروسل (تورم کیسه بیضه)
علت سندرم فلواتینگ-هاربر چیست؟
سندرم FHS ناشی از یک جهش در ژن SRCAP است که معمولاً در اوایل رشد جنین یا در هنگام تشکیل سلول‌های جنسی (اسپرم یا تخمک) رخ می‌دهد. این جهش معمولاً به‌صورت ارثی منتقل نمی‌شود.
ژن SRCAP مسئول کدگذاری پروتئینی به نام SNF2-related CREBBP activator است و نقش‌هایی حیاتی در مسیرهای سلولی دارد، از جمله:
- بیان ژن
- پاسخ به آسیب DNA
- تقسیم سلولی
محققان هنوز دقیقاً نمی‌دانند چه چیزی باعث این جهش ژنتیکی می‌شود، اما برخی بر این باورند که این جهش ممکن است با کمبود هورمون رشد مرتبط باشد.
پزشکان چگونه سندرم فلواتینگ-هاربر را تشخیص می‌دهند؟
پزشک متخصص کودکان معمولاً فرایند تشخیص FHS را با بررسی سابقه سلامت کودک و خانواده آغاز می‌کند.
سپس ممکن است معاینه فیزیکی و آزمایش‌های روان‌شناختی برای بررسی دشواری‌های زبانی یا نشانه‌های ناتوانی ذهنی انجام دهند.
با توجه به نادر بودن این سندرم، پزشکان ممکن است آزمایش‌هایی را برای رد سایر بیماری‌های رایج‌تر و درک بهتر علائم تجویز کنند. این موارد می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- آزمایش خون برای سنجش سطح هورمون رشد کودک
- مطالعه بررسی ناهنجاری‌های چهره (dysmorphism)
- آزمایش ژنتیکی
در نهایت، تشخیص قطعی سندرم FHS از طریق بررسی و تحلیل ژنتیکی صورت می‌گیرد.
سندرم فلواتینگ-هاربر چگونه درمان می‌شود؟
کودکان مبتلا به FHS معمولاً درمان‌هایی را بر اساس علائم خاص خود دریافت می‌کنند تا به مدیریت بیماری کمک شود. این درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- هورمون‌درمانی برای تجویز هورمون رشد در صورت وجود کمبود
- گفتاردرمانی و زبان‌درمانی برای بهبود این مهارت‌ها
- حمایت رفتاری در صورت وجود مشکلاتی مانند دشواری در تمرکز
- درمان سایر علائم، بسته به نیاز فرد
چشم‌انداز افراد مبتلا به سندرم فلواتینگ-هاربر چگونه است؟
سندرم FHS بر رشد و تکامل تأثیر می‌گذارد، اما لزوماً بر امید به زندگی تأثیر منفی ندارد.
کودکان مبتلا به FHS ممکن است درمان‌هایی برای حمایت از رشد جسمی و ذهنی دریافت کنند. سایر درمان‌ها مانند خدمات گفتار و زبان می‌توانند به تدریج باعث بهبود مهارت‌های ارتباطی شوند.
جمع‌بندی
سندرم FHS یک بیماری ژنتیکی نادر است که با قامت کوتاه، ویژگی‌های خاص بدنی و صورتی، و ناتوانی ذهنی همراه است. همچنین ممکن است سایر سیستم‌های بدن از جمله قلب را نیز درگیر کند.
افراد مبتلا به FHS ممکن است مجموعه‌ای از علائم متفاوت را تجربه کنند.
پزشکان این بیماری را از طریق آزمایش ژنتیکی تشخیص می‌دهند. درمان بر اساس علائم اختصاصی فرد انجام می‌شود و ممکن است شامل استفاده از هورمون رشد و خدمات حمایتی برای بهبود مهارت‌های ارتباطی باشد.
https://www.healthline.com/health/floating-harbor-syndrome
گردآوری، ترجمه و تدوین محتوای علمی در حوزه سلامت عمومی
تمام مقالات توسط دکتر فرزاد روشن‌ضمیر بازبینی علمی می‌شوند.
اگر از رژیم‌های تکراری نتیجه نگرفته‌اید، فقط یک دوره با دکتر روشن ضمیر داشته باشید. هزینه رژیم طبق تعرفه ویزیت دکتری تخصصی در علوم پایه (PHD) پروانه‌دار در سال 1405، 357 هزارو 700 تومان می باشد.
جهت ارتباط در پیام‌رسان‌ها به شماره زیر پیام دهید
09304881654
عضویت در کانال بله
