هموفیلی B به عنوان بیماری کریسمس نیز شناخته می شود. این یک اختلال ژنتیکی نادر لخته شدن خون است که بدون درمان می تواند کشنده باشد.
فردی با هموفیلی B متولد می شود، اما ممکن است تا اواخر زندگی تشخیص داده نشود. طبق تخمین بنیاد ملی هموفیلی، دو سوم موارد ارثی هستند.موارد دیگر ناشی از جهش های ژنی خود به خودی است که به دلایل نامعلوم در طول رشد جنین رخ می دهد. این بیماری تقریباً به طور انحصاری در افرادی که مرد هستند رخ می دهد.برای اطلاع از علل هموفیلی B، علائم آن و نحوه درمان آن، ادامه مطلب را بخوانید.
هموفیلی B چیست؟
هموفیلی B یک نوع هموفیلی است که انواع دیگر آن هموفیلی A و هموفیلی C است.این بیماری به عنوان هموفیلی فاکتور IX نیز شناخته می شود و یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن خون شما به درستی لخته نمی شود.این بیماری گاهی پس از استفان کریسمس، که اولین فردی بود که در سال 1952 به این بیماری مبتلا شد، بیماری کریسمس نیز نامیده می شود.اگر مبتلا به هموفیلی B هستید، بدن شما فاکتور IX، پروتئینی که به لخته شدن خون کمک می کند، کم یا اصلا تولید نمی کند. این منجر به خونریزی طولانی مدت یا خود به خود می شود. هر چه بدن شما فاکتور IX کمتری تولید کند، علائم شما بدتر می شود. بدون درمان، هموفیلی B می تواند کشنده باشد.
علل هموفیلی B
ژن مسئول هموفیلی B بر روی کروموزوم X قرار دارد.کودکان پسر یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y را به ارث می برند در حالی که کودکان دختر دو کروموزوم X را به ارث می برند. اگر فرزند پسر یک ژن جهش یافته در کروموزوم X خود را از والدین زن خود به ارث ببرد، به هموفیلی B مبتلا خواهد شد.از سوی دیگر، کودکان دختر با یک ژن جهش یافته ناقل هستند و می توانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند. والدین مذکر دارای ژن جهش یافته همیشه آن را به فرزندان دختر خود منتقل می کنند، اما نه فرزندان پسرشان.در موارد نادر، هر دو والدین ممکن است ژن جهش یافته را داشته باشند، اما این غیر معمول است.با هر حاملگی، حاملان زن دارای موارد زیر هستند:
- 25 درصد احتمال داشتن پسر مبتلا به هموفیلی B
- 25 درصد احتمال داشتن دختر ناقل بیماری
- 25 درصد احتمال داشتن پسری بدون پیری
- 25 درصد احتمال داشتن دختری بی پیرایه
علائم هموفیلی B چیست؟
موارد شدید هموفیلی B معمولا در نوزادان کمتر از یک سال تشخیص داده می شود . موارد خفیف ممکن است تا زمانی که کودک به سنین کودکی خود یا حتی گاهی به بزرگسالی نرسد، تشخیص داده نشود.در همه موارد، تشخیص معمولاً پس از خونریزی غیرطبیعی ناشی از جراحت یا جراحی اتفاق می‌افتد.وقایعی که ممکن است پزشک شما را به هموفیلی B مشکوک کند عبارتند از:
- خونریزی طولانی مدت، که می تواند در حین ختنه ، پس از عمل جراحی یا کشیدن دندان ، پس از واکسیناسیون، یا بریدگی یا زخم های دیگر رخ دهد.
- بدون دلیل، کبودی بیش از حد ، یا خونریزی طولانی بینی
- وجود خون بدون دلیل در ادرار یا مدفوع ناشی از خونریزی داخلی در دستگاه گوارش یا دستگاه ادراری
- خونریزی داخلی که در مفاصل جمع می شود و باعث درد و تورم می شود
موارد شدید هموفیلی B ممکن است باعث خونریزی غیرقابل توضیح در جمجمه پس از زایمان و خونریزی خود به خودی شود.
تشخیص هموفیلی B
اگر شما یا فرزندتان علائم هموفیلی B را نشان دهید، پزشک ممکن است برای تایید تشخیص، غربالگری و آزمایش خون را تجویز کند . اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آزمایش فاکتور IX: تعیین می کند چه مقدار از فاکتور لخته شدن در خون شما وجود دارد
- تست زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال (APTT): تشخیص سرعت لخته شدن خون شما
- آزمایش زمان پروترومبین (PT): آزمایش دیگری که سرعت لخته شدن خون شما را تشخیص می دهد
- آزمایش فیبرینوژن: توانایی بدن شما برای تشکیل لخته را تعیین می کند
- شمارش کامل خون (CBC): اندازه، نوع و مقدار اجزای مختلف خون از جمله گلبول های قرمز و سفید را بررسی می کند.
آزمایش ژنتیک
اگر شما زن با سابقه خانوادگی هموفیلی B هستید، می توانید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا ببینید آیا حامل ژن معیوب هستید یا خیر. آزمایش ژنتیک یک روش بسیار دقیق برای تشخیص ژن مسئول است.
هموفیلی B چگونه درمان می شود؟
هیچ درمانی برای هموفیلی B وجود ندارد، اما درمان هایی برای این بیماری وجود دارد. درمان منظم برای مدیریت علائم هموفیلی B ضروری است.
تزریق فاکتور IX
هموفیلی B را می توان با تزریق فاکتور IX برای جلوگیری یا توقف خونریزی درمان کرد. فاکتور IX می تواند از خون اهدایی انسان گرفته شود یا در آزمایشگاه ساخته شود.فاکتور IX به عنوان فاکتور نوترکیب IX نامیده می شود و به دلیل ایمن تر بودن نسبت به فاکتور مشتق از خون توصیه می شود.فاکتور IX مشتق از خون به ندرت در ایالات متحده استفاده می شود.
درمان پیشگیرانه
اگر نوع شدید هموفیلی B دارید، ممکن است برای جلوگیری یا کاهش خونریزی طولانی مدت و شدید، که به عنوان پروفیلاکسی شناخته می شود، به تزریق خون پیشگیرانه نیاز داشته باشید. این موارد به ویژه در کودکان اهمیت دارد. اگر فاکتورهای مشتق از خون یا تزریق خون دریافت می کنید، باید برای هپاتیت B واکسینه شوید.
عوارض
افراد مبتلا به هموفیلی B شدید در معرض خطر اندکی قرار دارند :
- از دست دادن خون تهدید کننده زندگی
- خونریزی در مغز
- مشکلات مفصلی طولانی مدت ناشی از خونریزی داخلی
درمان هموفیلی B گاهی اوقات می تواند منجر به لخته شدن خون غیرطبیعی شود. برای جلوگیری از عوارض، چکاپ و آزمایش خون را به طور منظم انجام دهید و از مصرف آسپرین و سایر داروهای پلاکتی خودداری کنید.درصد کمی از افراد مبتلا به هموفیلی B آنتی‌بادی‌هایی (معروف به مهارکننده‌ها) علیه درمان جایگزین فاکتور IX ایجاد می‌کنند.این آنتی بادی ها عامل جایگزینی در تزریق فاکتور IX را از بین می برند و باعث می شود این درمان بی اثر شود. پزشک شما می تواند خطر ابتلا به مهارکننده ها را آزمایش کند و در صورت لزوم درمان های جایگزین را تجویز کند.
سوالاتی از پزشک شما
هنگامی که برای اولین بار تشخیص هموفیلی B را دریافت می کنید، ممکن است احساس سردرگمی و گیجی کنید.متخصص مراقبت های بهداشتی شما برای پاسخ دادن به هر سوالی که ممکن است به شما کمک کند در هنگام یادگیری زندگی با این بیماری و دریافت درمان به شما کمک کند پاسخ دهد. برخی از سوالاتی که می توانید بپرسید عبارتند از:
- آیا هموفیلی در خانواده من وجود دارد و چگونه می توانم متوجه شوم؟
- شدت هموفیلی من چقدر است؟
- درمان من قرار است چگونه باشد؟
- چگونه از خود در برابر خونریزی بیش از حد در زندگی روزمره محافظت کنم؟
- چه تغییرات دیگری در شیوه زندگی می توانم ایجاد کنم که ممکن است کمک کند؟
- آیا می توانم در صورت نیاز به مصرف داروهای فعلی یا داروهای بدون نسخه ادامه دهم؟
چه مدت می توانید با هموفیلی B زندگی کنید؟در افراد مبتلا به هموفیلی خفیف تا متوسط، صرف نظر از نوع، میزان مرگ و میر 19 درصد بیشتر از افراد سالم است.با این حال، امید به زندگی در حال بهبود است. با درمان، بیشتر افراد مبتلا به هموفیلی B احتمالاً زندگی عادی دارند.مهم است که مطمئن شوید از موقعیت هایی که در آن خونریزی بیش از حد ممکن است رخ دهد اجتناب کنید. شما همچنین می توانید درمان لخته شدن خون را قبل از هر عمل جراحی یا بعد از هر آسیبی دریافت کنید.
سوالات متداول
هموفیلی B چقدر جدی است؟
بدون مدیریت، هموفیلی می تواند تهدید کننده زندگی باشد، به ویژه به دلیل تصادفات یا جراحات که می تواند منجر به خونریزی بیش از حد شود. با پزشک خود در مورد راه هایی که می توانید از خونریزی جلوگیری کنید، نکاتی در مورد نحوه مدیریت وضعیت خود در صورت بروز آسیب و سایر منابع حمایتی صحبت کنید.
آیا هموفیلی B قابل درمان است؟
هیچ درمانی برای هموفیلی B وجود ندارد، اما می توان این بیماری را با درمان کنترل کرد.
چرا هموفیلی B را بیماری سلطنتی می نامند؟
علاوه بر بیماری کریسمس، هموفیلی B گاهی اوقات بیماری سلطنتی نامیده می شود ، زیرا تعدادی از خانواده سلطنتی اروپایی در تاریخ شناخته شده اند که یا حامل ژن این بیماری بوده اند یا این بیماری را دارند. به عنوان مثال، اعتقاد بر این بود که ملکه ویکتوریا انگلستان یک حامل است. الکسی نیکولایویچ، پسر امپراتور نیکلاس دوم و امپراطور الکساندرا فئودورونای روسیه، به این بیماری مبتلا بود.
خلاصه
هموفیلی B که به نام هموفیلی فاکتور IX نیز شناخته می شود، یکی از سه نوع هموفیلی است. این یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد مشکلاتی در لخته شدن خون می شود. اولین بار در سال 1952 توسط استفان کریسمس شناسایی شد که به آن مبتلا شد.شدت علائم بسته به میزان فاکتور IX تولید شده توسط بدن متفاوت است، اما بدون درمان مناسب، هموفیلی B می تواند تهدید کننده زندگی باشد.Source link
گردآوری، ترجمه و تدوین محتوای علمی در حوزه سلامت عمومی
تمام مقالات توسط دکتر فرزاد روشن‌ضمیر بازبینی علمی می‌شوند.
اگر از رژیم‌های تکراری نتیجه نگرفته‌اید، فقط یک دوره با دکتر روشن ضمیر داشته باشید. هزینه رژیم طبق تعرفه ویزیت دکتری تخصصی در علوم پایه (PHD) پروانه‌دار در سال 1405، 357 هزارو 700 تومان می باشد.
جهت ارتباط در پیام‌رسان‌ها به شماره زیر پیام دهید
09304881654
عضویت در کانال بله
