آشنایی با ژنتیک سندرم رت
سندرم رت یک اختلال رشدی نادر است که اغلب به دلیل جهش در ژن MECP2 در کروموزوم X است، اما معمولاً ارثی نیست. پیشرفت در زمینه ژنتیک، عصر جدیدی را در تحقیقات درمانی آغاز کرده است. سندرم رت یک اختلال ژنتیکی نادر و غیرقابل درمان است که در درجه اول افرادی را که در بدو تولد به عنوان دختر انتخاب میشوند، تحت تاثیر قرار میدهد. نوزادانی که با سندرم رت متولد می شوند معمولاً سالم به نظر می رسند و معمولاً در 6 تا 18 ماه اول رشد می کنند.
پس از آن، رشد سر کند می شود، تماس چشمی و درگیری کاهش می یابد، و رشد متوقف می شود و شروع به پسرفت می کند. کودکان مبتلا به سندرم رت از دست دادن سریع مهارت های رشدی مانند خزیدن، نشستن و برقراری ارتباط را تجربه می کنند. آنها استفاده هدفمند از دست را از دست می دهند، حرکات غیرطبیعی دست و مشکلات اسکلتی عضلانی ایجاد می کنند. با رشد آنها، تشنج و عوارض قلبی و تنفسی ممکن است ایجاد شود.
