آنچه باید درباره آزمایشهای آنژیوادم ارثی بدانید
آنژیوادم ارثی (HAE) یک بیماری ژنتیکی است که باعث حملات تورم موضعی در بخشهای مختلف بدن میشود. این حملات معمولاً در کودکی یا نوجوانی آغاز میشوند و در اکثر موارد تا 20 سالگی ظاهر میشوند. تورم ممکن است در دستها، پاها، صورت، اندامهای تناسلی، دستگاه گوارش یا راههای هوایی رخ دهد. تورم در دستگاه گوارش میتواند باعث درد شکمی، تهوع یا استفراغ شود، در حالی که تورم راههای هوایی ممکن است مشکلاتی در بلع، صحبت کردن یا تنفس ایجاد کند.
اکثر افراد مبتلا به HAE سابقه خانوادگی این بیماری را دارند که به تشخیص کمک میکند. پزشکان معمولاً از آزمایشهای خونی و در صورت نیاز آزمایش ژنتیکی برای تشخیص استفاده میکنند. آزمایشهای خونی HAE ناشی از تغییرات ژنتیکی است که تنظیمکنندههای سیستم کمپلمان (بخشی از سیستم ایمنی که پاتوژنها را شناسایی میکند) را تحت تأثیر قرار میدهد. در HAE، اختلال در سیستم کمپلمان باعث فعالسازی بیش از حد پروتئینهایی میشود که به رگهای خونی آسیب میرسانند و منجر به نشت مایعات و پروتئینها به بافتهای اطراف و ایجاد تورم میشوند.
