آنچه باید درباره آزمایش‌های آنژیوادم ارثی بدانید

آنژیوادم ارثی (HAE) یک بیماری ژنتیکی است که باعث حملات تورم موضعی در بخش‌های مختلف بدن می‌شود. این حملات معمولاً در کودکی یا نوجوانی آغاز می‌شوند و در اکثر موارد تا 20 سالگی ظاهر می‌شوند. تورم ممکن است در دست‌ها، پاها، صورت، اندام‌های تناسلی، دستگاه گوارش یا راه‌های هوایی رخ دهد.

تورم در دستگاه گوارش می‌تواند باعث درد شکمی، تهوع یا استفراغ شود، در حالی که تورم راه‌های هوایی ممکن است مشکلاتی در بلع، صحبت کردن یا تنفس ایجاد کند. اکثر افراد مبتلا به HAE سابقه خانوادگی این بیماری را دارند که به تشخیص کمک می‌کند. پزشکان معمولاً از آزمایش‌های خونی و در صورت نیاز آزمایش ژنتیکی برای تشخیص استفاده می‌کنند.

آزمایش‌های خونی

HAE ناشی از تغییرات ژنتیکی است که تنظیم‌کننده‌های سیستم کمپلمان (بخشی از سیستم ایمنی که پاتوژن‌ها را شناسایی می‌کند) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در HAE، اختلال در سیستم کمپلمان باعث فعال‌سازی بیش از حد پروتئین‌هایی می‌شود که به رگ‌های خونی آسیب می‌رسانند و منجر به نشت مایعات و پروتئین‌ها به بافت‌های اطراف و ایجاد تورم می‌شوند.

آزمایش‌های خونی برای بررسی سطوح و فعالیت پروتئین‌های کلیدی سیستم کمپلمان انجام می‌شوند:

• سطوح C4: آزمایش C4 اغلب اولین غربالگری برای HAE است، زیرا سطوح C4 در افراد مبتلا معمولاً کمتر از 50 درصد مقدار مورد انتظار است. این آزمایش بهتر است در زمان حمله انجام شود، زیرا ممکن است در غیر این زمان طبیعی باشد. اگر نتایج طبیعی باشد اما HAE همچنان مشکوک باشد، آزمایش 1 تا 3 ماه بعد تکرار می‌شود.
• سطوح C1-INH: اگر C4 پایین باشد، سطح مهارکننده C1 استراز (C1-INH) بررسی می‌شود. این آزمایش کمی یا آنتی‌ژنیک است و مقدار پروتئین را اندازه‌گیری می‌کند.
• فعالیت C1-INH: این آزمایش عملکرد پروتئین C1-INH را بررسی می‌کند. در برخی انواع HAE، پروتئین وجود دارد اما عملکرد صحیحی ندارد.
• سطوح C1q: این آزمایش برای تمایز HAE ژنتیکی از آنژیوادم اکتسابی (ناشی از داروها، آلرژی یا بیماری‌های دیگر) استفاده می‌شود. سطوح C1q در HAE معمولاً طبیعی است، اما در آنژیوادم اکتسابی ممکن است پایین باشد. این آزمایش بیشتر برای افرادی با علائم غیرمعمول، مانند شروع دیرهنگام بیماری، استفاده می‌شود.

آزمایش ژنتیکی

در اکثر موارد، آزمایش ژنتیکی برای تشخیص HAE ضروری نیست، اما می‌تواند برای تمایز بین زیرگروه‌های HAE یا کمک به برنامه‌ریزی خانوادگی انجام شود. حدود 80 تا 85 درصد موارد HAE ناشی از تغییرات در ژن SERPING1 است که پروتئین C1-INH را کد می‌کند. این تغییرات ممکن است باعث کاهش تولید یا عملکرد نادرست پروتئین شوند.

اگر تغییری در ژن SERPING1 یافت نشود، ژن‌های دیگری مانند F12 و PLG بررسی می‌شوند. برخی ژن‌های دیگر نیز ممکن است در خانواده‌های خاص با HAE مرتبط باشند. نتایج آزمایش ژنتیکی اطلاعات دقیقی درباره شدت یا پیش‌آگهی بیماری ارائه نمی‌دهند.

معنای نتایج

پزشکان از نتایج آزمایش‌های خونی برای تشخیص و طبقه‌بندی HAE استفاده می‌کنند. HAE به سه نوع اصلی تقسیم می‌شود:

• نوع 1: شایع‌ترین نوع (85 درصد موارد)، با سطوح پایین C1-INH و عملکرد پایین.
• نوع 2: با سطوح طبیعی یا بالای C1-INH اما عملکرد پایین.
• نوع 3: بسیار نادر، با سطوح و عملکرد طبیعی C1-INH، معمولاً ناشی از تغییرات ژنتیکی غیر از SERPING1.

الگوی نتایج آزمایش خونی برای انواع HAE و آنژیوادم اکتسابی به شرح زیر است:

اگر تشخیص یا طبقه‌بندی پس از این آزمایش‌ها همچنان نامشخص باشد، آزمایش‌های اضافی مانند سطح D-dimer (برای تمایز HAE از التهاب گوارشی دیگر) یا آزمایش ژنتیکی ممکن است انجام شود.

پس از تشخیص

پس از تشخیص HAE، تیمی از متخصصان، از جمله آلرژیست‌ها، ایمونولوژیست‌ها، متخصصان ریه، گوارش یا زنان و زایمان، ممکن است در مدیریت بیماری نقش داشته باشند. مشاور ژنتیک نیز می‌تواند برای برنامه‌ریزی خانوادگی و ارزیابی خطر برای سایر اعضای خانواده کمک کند.

درمان‌های HAE شامل داروهای پیشگیری‌کننده برای کاهش حملات و درمان‌های حاد برای توقف تورم در صورت نیاز است. این درمان‌ها به بهبود کیفیت زندگی و کاهش عوارض کمک می‌کنند.

نکات کلیدی

آنژیوادم ارثی (HAE) می‌تواند عوارض شدیدی ایجاد کند، اما پیشرفت‌های اخیر در درمان، چشم‌انداز بیماری را بهبود بخشیده است. تشخیص زودهنگام برای بهبود نتایج حیاتی است، زیرا تأخیر در تشخیص می‌تواند خطر را افزایش دهد. آزمایش‌های خونی برای بررسی سطوح و عملکرد پروتئین‌های C4، C1-INH و C1q و در صورت نیاز آزمایش ژنتیکی برای تأیید تشخیص و طبقه‌بندی HAE انجام می‌شود. مدیریت بیماری با کمک متخصصان و درمان‌های مناسب می‌تواند حملات را کاهش دهد و کیفیت زندگی را بهبود بخشد.