شناخت آلبینیسم

چه چیزی باعث آلبینیسم می شود؟

آلبینیسم یک اختلال ارثی است که در بدو تولد وجود دارد. اگر پدر و مادر هر دو مبتلا به آلبینیسم باشند یا هر دو والدین حامل ژن آلبینیسم باشند، احتمال تولد با آلبینیسم وجود دارد.

علت آلبینیسم نقص در یکی از چندین ژن تولید کننده یا توزیع کننده ملانین است، رنگدانه ای که به پوست، چشم و مو رنگ می دهد. این نقص ممکن است منجر به عدم تولید ملانین یا کاهش میزان تولید ملانین شود.

برای اکثر انواع آلبینیسم، هر دو والدین باید حامل این ژن باشند تا فرزندشان به این بیماری مبتلا شود. اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم والدینی دارند که فقط ناقل ژن هستند و علائم این بیماری را ندارند.

سایر انواع آلبینیسم، از جمله نوعی که فقط چشم ها را تحت تاثیر قرار می دهد، بیشتر زمانی رخ می دهد که والدینی که به دنیا می آیند، ژن آلبینیسم را به فرزندی که در بدو تولد به او اختصاص داده شده است، منتقل می کنند.

انواع آلبینیسم چیست؟

نقایص ژنی مختلف، انواع متعدد آلبینیسم را مشخص می کند. انواع آلبینیسم عبارتند از:

• آلبینیسم چشمی (OCA)
• آلبینیسم چشمی
• سندرم هرمانسکی-پودلاک
• سندرم چدیاک هیگاشی
• سندرم گریسلی

آلبینیسم چشمی (OCA)

OCA روی پوست، مو و چشم تأثیر می گذارد. از هر ۷۰ نفر حدود ۱ نفر یک جهش در ژن OCA دارند.

انواع مختلفی از OCA وجود دارد.

OCA1

OCA1 به دلیل نقص در آنزیم تیروزیناز ایجاد می شود. دو نوع فرعی OCA1 وجود دارد:

• OCA1a. افراد مبتلا به OCA1a فاقد ملانین کامل هستند. افراد مبتلا به این زیرگروه موهای سفید، پوست بسیار رنگ پریده و چشمانی روشن دارند.
• OCA1b. افراد مبتلا به OCA1b مقداری ملانین تولید می کنند. آنها پوست، مو و چشم های روشنی دارند. رنگ آنها ممکن است با افزایش سن افزایش یابد.

OCA2

OCA2 شدت کمتری نسبت به OCA1 دارد. این به دلیل نقص در ژن OCA2 است که منجر به کاهش تولید ملانین می شود. افراد مبتلا به OCA2 با رنگ و پوست روشن متولد می شوند. موهای آنها ممکن است زرد، بلوند یا قهوه ای روشن باشد.

OCA2 بیشتر در افراد آفریقایی تبار و بومیان آمریکا دیده می شود.

OCA1 و OCA2 هستند رایج ترین زیرگروه ها در سطح جهانی از هر ۴۰۰۰۰ نفر یک نفر به OCA1 و یک نفر از هر ۳۹۰۰۰ نفر به OCA2 مبتلا هستند.

OCA3

OCA3 نتیجه نقص در ژن TYRP1 است. معمولاً افراد با پوست تیره، به ویژه سیاه پوستان در جنوب آفریقا را مبتلا می کند. افراد مبتلا به OCA3 دارای پوست قهوه ای مایل به قرمز، موهای قرمز و چشمان فندقی یا قهوه ای هستند.

OCA4

OCA4 به دلیل نقص در پروتئین SLC45A2 ایجاد می شود. این منجر به تولید حداقل ملانین می شود و معمولاً در افراد آسیای شرقی ظاهر می شود. افراد مبتلا به OCA4 علائمی مشابه علائم افراد مبتلا به OCA2 دارند.

زیرگروه های دیگر

OCA5، OCA6 و OCA7 زیرگروه های بسیار نادر OCA هستند.

OCA5 و OCA7 هر دو تنها در یک خانواده گزارش شده اند. OCA6 در یک خانواده و یک فرد جداگانه گزارش شده است.

آلبینیسم چشمی

آلبینیسم چشمی نتیجه یک جهش ژنی در کروموزوم X است و تقریباً منحصراً در مردان رخ می دهد.

افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی، رنگ آمیزی در شبکیه و عنبیه کاهش یافته است. این وضعیت روی پوست یا مو تأثیر نمی گذارد.

سندرم هرمانسکی-پودلاک

سندرم هرمانسکی-پودلاک شکل نادری از آلبینیسم است که به دلیل نقص در یکی از ۱۰ ژن ایجاد می شود. علائمی شبیه OCA ایجاد می کند. این سندرم با اختلالات ریوی، روده و خونریزی رخ می دهد.

در پورتوریکو بیشتر رایج است.

سندرم چدیاک هیگاشی

سندرم چدیاک هیگاشی یکی دیگر از انواع نادر آلبینیسم است که نتیجه نقص در ژن LYST است. این علائم مشابه OCA را ایجاد می کند، اما ممکن است تمام نواحی پوست را تحت تاثیر قرار ندهد. وجود داشته است کمتر از ۵۰۰ مورد جهانی گزارش شده است.

پوست معمولاً سفید مایل به کرم مایل به خاکستری است. موها معمولاً قهوه ای یا بلوند با درخشندگی نقره ای است. افراد مبتلا به این سندرم دارای نقص در گلبول های سفید هستند که خطر ابتلا به عفونت را افزایش می دهد.

سندرم گریسلی

سندرم گریسلی یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است. این به دلیل نقص در یکی از سه ژن ایجاد می شود. فقط وجود داشت حدود ۱۵۰ مورد شناخته شده این سندرم در سراسر جهان بین سال های ۱۹۷۸ تا ۲۰۱۸.

این بیماری با آلبینیسم (اما ممکن است کل بدن را تحت تاثیر قرار ندهد)، مشکلات ایمنی و مشکلات عصبی رخ می دهد. سندرم گریسلی معمولاً در دهه اول زندگی منجر به مرگ می شود.

علائم آلبینیسم چیست؟

افراد مبتلا به آلبینیسم علائم زیر را خواهند داشت:

• عدم وجود رنگ در پوست، مو یا چشم
• روشن تر از رنگ طبیعی پوست، مو یا چشم
• لکه های پوستی که فاقد رنگ هستند

آلبینیسم با مشکلات بینایی رخ می دهد که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• استرابیسم یا چشم های ضربدری
• فتوفوبیا یا حساسیت به نور
• نیستاگموس یا حرکات سریع غیر ارادی چشم
• اختلال بینایی یا نابینایی
• آستیگماتیسم

آلبینیسم چگونه تشخیص داده می شود؟

دقیق ترین راه برای تشخیص آلبینیسم از طریق آزمایش ژنتیک برای تشخیص ژن های معیوب مرتبط با آلبینیسم است.

روش های کمتر دقیق برای تشخیص آلبینیسم شامل ارزیابی علائم توسط پزشک یا آزمایش الکترورتینوگرام است. این آزمایش پاسخ سلول های حساس به نور در چشم را اندازه گیری می کند تا مشکلات چشمی مرتبط با آلبینیسم را آشکار کند.

هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد. اما درمان می تواند به تسکین علائم و جلوگیری از آسیب نور خورشید کمک کند.

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عینک آفتابی برای محافظت از چشم در برابر اشعه ماوراء بنفش (UV) خورشید
• لباس محافظ و ضد آفتاب برای محافظت از پوست در برابر اشعه ماوراء بنفش
• عینک طبی برای اصلاح مشکلات بینایی
• جراحی روی عضلات چشم برای اصلاح حرکات غیر طبیعی چشم

نتایج از یک کارآزمایی بالینی کوچک (۵ نفر) نشان داد که داروی نیتیزینون می تواند به افزایش ملانین در پوست و موی افراد مبتلا به OCA1b کمک کند. تحقیقات بیشتری مورد نیاز است.

چشم انداز بلندمدت چیست؟

بیشتر انواع آلبینیسم بر امید به زندگی فرد تأثیر نمی گذارد.

سندرم هرمانسکی-پودلاک، سندرم چدیاک هیگاشی و سندرم گریسلی بر امید به زندگی تأثیر می گذارند. این به دلیل مشکلات سلامتی مرتبط با سندرم ها است. این سندرم ها همگی بسیار نادر هستند.

افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است مجبور باشند فعالیت های خود را در فضای باز محدود کنند زیرا پوست و چشم آنها به خورشید حساس است. اشعه ماوراء بنفش خورشید می تواند باعث سرطان پوست و از دست دادن بینایی در برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم شود.