ارتباط بین اسپوندیلیت آنکیلوزان و سندرم اهلرز-دانلوس: بررسی شواهد ژنتیکی

تحقیقات علمی نشان می‌دهند که ممکن است ارتباط بالقوه‌ای بین اسپوندیلیت آنکیلوزان (AS) و نوع شایع‌تر سندرم اهلرز-دانلوس با تحرک بیش از حد مفاصل (HEDS) وجود داشته باشد. این پیوند محتمل بیشتر به دلیل وجود یک نشانگر ژنتیکی خاص به نام ژن HLA-B27 است که در افراد مبتلا به هر دو بیماری، شیوع بیشتری نسبت به جمعیت عمومی دارد¹. در حالی که سندرم اهلرز-دانلوس یک بیماری ژنتیکی نادر است که بافت همبند را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اسپوندیلیت آنکیلوزان نوعی آرتریت التهابی محسوب می‌شود که عمدتاً ستون فقرات را درگیر می‌کند.

آیا اسپوندیلیت آنکیلوزان و سندرم اهلرز-دانلوس با هم رخ می‌دهند؟

شواهدی وجود دارد که حاکی از پیوند احتمالی بین اسپوندیلیت آنکیلوزان (AS) و شایع‌ترین نوع سندرم اهلرز-دانلوس یعنی نوع هایپرموبیل (HEDS) است. هر دو بیماری شرایطی مزمن هستند که بر سیستم اسکلتی-عضلانی تأثیر می‌گذارند.

ژن HLA-B27: تحقیقات نشان می‌دهند که وجود ژن HLA-B27 خطر ابتلای فرد به اسپوندیلیت آنکیلوزان را افزایش می‌دهد². با این حال، باید توجه داشت که تمام افرادی که حامل این ژن هستند، لزوماً به AS مبتلا نخواهند شد، اما استعداد ژنتیکی آن‌ها بالاتر می‌رود.
شیوع در HEDS: یک مطالعه در سال ۲۰۱۷ به بررسی شیوع ژن HLA-B27 در افراد مبتلا به HEDS پرداخت و به این نتیجه رسید که ۲۴٪ از افراد مورد مطالعه با HEDS، نتیجه آزمایش HLA-B27 مثبت داشتند. این در حالی است که شیوع این ژن در جمعیت عمومی ایالات متحده تنها ۶.۱٪ است، که نشان‌دهنده فراوانی بالای این نشانگر در افراد مبتلا به HEDS است.

ارتباط بین اسپوندیلیت آنکیلوزان و سندرم اهلرز-دانلوس: بررسی شواهد ژنتیکی

علل ایجاد سندرم اهلرز-دانلوس (EDS)

سندرم اهلرز-دانلوس یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن‌هایی رخ می‌دهد که نقشی کلیدی در تولید و توسعه کلاژن ایفا می‌کنند³. کلاژن پروتئین ساختاری اصلی در بافت همبند بدن است.

انتقال ژنتیکی و جهش‌های خودبه‌خودی: افراد ممکن است این جهش‌های ژنتیکی را از هر دو یا یکی از والدین بیولوژیکی خود به ارث ببرند. با این حال، شواهدی نیز وجود دارد که نشان می‌دهد برخی افراد دچار جهش‌های خودبه‌خودی می‌شوند که وراثتی نیستند.

علائم سندرم اهلرز-دانلوس

۱۳ نوع مختلف از سندرم اهلرز-دانلوس وجود دارد که هر یک به روش‌های متفاوتی بر بدن تأثیر می‌گذارند، اما نوع هایپرموبیل (HEDS) شایع‌ترین نوع است⁴. علائم این سندرم عمدتاً نتیجه ضعف بافت همبند هستند.

🍏

اگر به دنبال رژیم متناسب با شرایط خودتان هستید...

اطلاعات این مقاله جنبه آموزشی دارد؛ اما برنامه غذایی هر فرد بهتر است متناسب با شرایط، هدف و نیازهای خودش تنظیم شود.

آشنایی با رژیم تخصصی دکتر روشن‌ضمیر ←

علائم شایع HEDS عبارت‌اند از:

درد مفاصل: تجربه درد مداوم در مفاصل مختلف بدن یکی از علائم اصلی است.
تحرک بیش از حد مفاصل (Hypermobile joints): انعطاف‌پذیری بیش از حد مفاصل که فراتر از دامنه طبیعی حرکت است.
مفاصل ناپایدار: مفاصل ممکن است به راحتی در بروند یا جابه‌جا شوند.
کبودی آسان (Easy bruising): پوست به راحتی دچار کبودی می‌شود که نشان‌دهنده شکنندگی عروق خونی است.
خستگی شدید: تجربه خستگی مفرط و مزمن، حتی پس از استراحت کافی.
تغییرات قلبی-عروقی و گوارشی: افزایش ضربان قلب و سرگیجه پس از ایستادن، سوزش سر دل و یبوست.
بی‌اختیاری ادراری: تجربه نشت غیرارادی ادرار.

اگر فردی که مبتلا به اسپوندیلیت آنکیلوزان است این علائم را تجربه کند، ممکن است به سندرم اهلرز-دانلوس نیز مبتلا باشد. با این حال، از آنجایی که این علائم غیراختصاصی هستند، برای تشخیص دقیق‌تر باید به پزشک مراجعه شود.

تفاوت‌ها و شباهت‌ها در درمان

در حال حاضر، درمان قطعی برای اسپوندیلیت آنکیلوزان (AS) و سندرم اهلرز-دانلوس (EDS) وجود ندارد⁵⁶. درمان‌های توصیه‌شده برای هر دو بیماری بر مدیریت و کنترل علائم متمرکز هستند.

شباهت‌های درمانی

در برخی موارد، رویکردهای مدیریت EDS و AS مشابه هستند.

فیزیوتراپی: پزشکان اغلب فیزیوتراپی را برای هر دو بیماری توصیه می‌کنند. این درمان می‌تواند به تقویت مفاصل کمک کند، درد را کاهش داده یا تسکین دهد و از آسیب‌دیدگی‌ها جلوگیری کند.

تفاوت‌های درمانی

سایر درمان‌های مدیریت این دو بیماری ممکن است متفاوت باشند و بر اساس نیازهای خاص هر بیماری تجویز شوند.

درمان‌های سندرم اهلرز-دانلوس:

کاردرمانی (Occupational Therapy – OT): یک کاردرمانگر می‌تواند به فرد مبتلا به EDS در مدیریت فعالیت‌های روزمره کمک کند.
حمایت‌های روانی-اجتماعی: فرد مبتلا به EDS ممکن است از مشاوره و درمان شناختی-رفتاری (CBT) برای مقابله با چالش‌های روانی و درد مزمن بهره‌مند شود.
تجهیزات کمکی: کاردرمانگر می‌تواند وسایل کمکی لازم را برای مدیریت وضعیت فرد توصیه کند.

درمان‌های اسپوندیلیت آنکیلوزان:

داروهای ضدالتهابی: برای کاهش التهاب و تسکین درد از داروهای ضدالتهابی بدون نسخه استفاده می‌شود.
داروهای بیولوژیک (Biologics): این داروها برای هدف قرار دادن و متوقف کردن پیام‌های ایمنی که باعث التهاب می‌شوند، تجویز می‌گردند.
کورتیکواستروئیدها: برای کاهش التهاب و تسکین درد در دوره‌های حاد بیماری استفاده می‌شوند.
مهارکننده‌های ژانوس کیناز (JAK inhibitors): این داروها نیز برای کاهش التهاب و کنترل فعالیت بیماری تجویز می‌شوند.
جراحی تعویض یا ترمیم مفصل: در موارد آسیب شدید مفصلی، ممکن است جراحی برای ترمیم یا جایگزینی مفاصل آسیب دیده توصیه شود.

سایر شرایط مرتبط با سندرم اهلرز-دانلوس

سندرم اهلرز-دانلوس می‌تواند با چندین بیماری و اختلال دیگر مرتبط باشد، که همگی تحت تأثیر اختلال در بافت همبند قرار دارند⁷.

این شرایط عبارت‌اند از:

عدم تحمل وضعیت ایستاده (Orthostatic Intolerance): که باعث سرگیجه یا افزایش ضربان قلب هنگام ایستادن می‌شود.
اختلال در تنظیم سیستم ایمنی: نارسایی در تنظیم صحیح پاسخ‌های دفاعی بدن.
میگرن: سردردهای شدید و مکرر که اغلب با اختلالات حسی همراه هستند.
بی‌ثباتی ستون فقرات: از جمله بی‌ثباتی جمجمه‌ای-گردنی.
درد مزمن: تجربه درد طولانی‌مدت و ناتوان‌کننده.
اضطراب: اختلالات اضطرابی که اغلب با درد مزمن و سایر علائم EDS همراه است.

جمع‌بندی

سندرم اهلرز-دانلوس (EDS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بافت همبند را تحت تأثیر قرار می‌دهد، در حالی که اسپوندیلیت آنکیلوزان (AS) نوعی آرتریت التهابی است که عمدتاً ستون فقرات را درگیر می‌کند. تحقیقات، یک پیوند احتمالی بین نوع هایپرموبیل EDS و AS را نشان می‌دهند که با حضور ژن HLA-B27 تقویت می‌شود. EDS ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که بر تولید کلاژن تأثیر می‌گذارند و منجر به علائمی چون خستگی شدید، کبودی آسان و مفاصل بیش از حد متحرک می‌شوند. اگرچه هیچ درمان قطعی برای EDS یا AS وجود ندارد، اما استراتژی‌های مدیریتی مانند فیزیوتراپی، برای تقویت مفاصل و کاهش درد در هر دو بیماری مؤثر هستند و سایر درمان‌ها بر اساس نوع بیماری، برای کنترل علائم تجویز می‌شوند.

واحد محتوای علمی rdiet.ir

گردآوری، ترجمه و تدوین محتوای علمی در حوزه سلامت عمومی

تمام مقالات توسط دکتر فرزاد روشن‌ضمیر بازبینی علمی می‌شوند.

اگر از رژیم‌های تکراری نتیجه نگرفته‌اید، فقط یک دوره با دکتر روشن ضمیر داشته باشید. هزینه رژیم طبق تعرفه ویزیت دکتری تخصصی در علوم پایه (PHD) پروانه‌دار در سال 1405، 357 هزارو 700 تومان می باشد.

جهت ارتباط در پیام‌رسان‌ها به شماره زیر پیام دهید

09304881654

برای دریافت آموزش‌های روزانه عضو کانال بله شوید: