بیماری های بافت همبند، از ژنتیک تا خود ایمنی

بافت همبند سلول های بدن ما را در کنار هم نگه می دارد. این امکان کشش بافت را فراهم می کند و به دنبال آن بازگشت به تنش اصلی خود (مانند یک نوار لاستیکی) می باشد. از پروتئین هایی مانند کلاژن و الاستین تشکیل شده است. عناصر خونی مانند گلبول های سفید و ماست سل ها نیز در ترکیب آن گنجانده شده است.

بیماری های مربوط به بافت همبند شامل تعداد زیادی از اختلالات مختلف است که می تواند قسمت های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار دهد، از جمله:

• پوست
• چربی
• ماهیچه
• مفاصل
• تاندون ها
• رباط ها
• استخوان
• غضروف
• چشم ها
• خون و رگ های خونی

در اینجا آنچه باید در مورد بیماری های مختلف بافت همبند بدانید آورده شده است.

انواع بیماری های بافت همبند

انواع مختلفی از بیماری های بافت همبند وجود دارد. فکر کردن به دو دسته اصلی مفید است.

دسته اول شامل مواردی است که معمولاً به دلیل یک ژن معیوب یا جهش ژنی به ارث می رسد.

دسته دوم شامل مواردی می شود که بافت همبند هدف آنتی بادی هایی است که علیه آن است. این باعث قرمزی، تورم و درد می شود (که به عنوان التهاب نیز شناخته می شود).

بیماری های بافت همبند ناشی از نقص ژن

بیماری های بافت همبند به دلیل نقص ژنی باعث ایجاد مشکل در ساختار و استحکام بافت همبند می شود. نمونه هایی از این شرایط عبارتند از:

• سندرم اهلرز دانلوس (EDS)
• اپیدرمولیز بولوزا (EB)
• سندرم مارفان
• استخوان سازی ناکامل

بیماری های بافت همبند که با التهاب مشخص می شود

بیماری های بافت همبند که با التهاب مشخص می شوند توسط آنتی بادی هایی به نام اتوآنتی بادی ها ایجاد می شوند که بدن به اشتباه آنها را برای حمله به بافت های خود می سازد. به این شرایط بیماری های خود ایمنی می گویند.

در این دسته شرایط زیر وجود دارد که اغلب توسط یک متخصص پزشکی به نام روماتولوژیست انجام می شود:

• پلی میوزیت
• درماتومیوزیت
• آرتریت روماتوئید (RA)
• اسکلرودرمی
• سندرم شوگرن
• لوپوس اریتماتوی سیستمیک
• واسکولیت

افرادی که با بیماری های بافت همبند زندگی می کنند ممکن است علائم بیش از یک بیماری خود ایمنی را داشته باشند. در این موارد، پزشکان اغلب این تشخیص را بیماری بافت همبند مختلط می دانند.

علل و علائم بیماری های ژنتیکی بافت همبند

علل و علائم بیماری‌های بافت همبند ناشی از نقص‌های ژنی است، در نتیجه اینکه چه پروتئینی به طور غیر طبیعی توسط آن ژن معیوب تولید می‌شود.

سندرم اهلرز-دانلوس

سندرم اهلرز دانلوس (EDS) به دلیل مشکل کلاژن سازی ایجاد می شود. EDS در واقع گروهی از بیش از ۱۰ اختلال است که همه با موارد زیر مشخص می شوند:

• پوست کشدار
• رشد غیر طبیعی بافت اسکار
• مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر

بسته به نوع خاص EDS، افراد ممکن است رگ های خونی ضعیف، ستون فقرات خمیده، خونریزی لثه یا مشکلات دریچه های قلب، ریه ها یا هضم داشته باشند. علائم از خفیف تا بسیار شدید متغیر است.

اپیدرمولیز بولوزا

اپیدرمولیز بولوزا (EB) توسط یک جهش ژنی ایجاد می شود که پوست را شکننده تر می کند. پوست افراد مبتلا به EB اغلب حتی با کوچکترین برآمدگی یا حتی گاهی اوقات فقط در اثر مالیدن لباس به آن تاول یا پاره می شود.

بیش از یک نوع EB ممکن است رخ دهد. بسته به نوع، جهش ژنتیکی بر نحوه ساخت پروتئین‌های مختلف پوست مانند کراتین، لامینین یا کلاژن تأثیر می‌گذارد.

برخی از انواع EB می توانند بر دستگاه تنفسی، دستگاه گوارش، مثانه یا ماهیچه ها تأثیر بگذارند.

سندرم مارفان

سندرم مارفان به دلیل نقص در پروتئین فیبریلین بافت همبند ایجاد می شود. تاثیر می گذارد:

• استخوان ها
• رباط ها
• تاندون ها
• غضروف
• چشم ها
• عروق خونی و قلب
• ریه ها
• پوست

افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب به طور غیرعادی بلند قد و لاغر هستند، استخوان های بسیار بلندی دارند و انگشتان دست و پا نازکی دارند. گاهی اوقات افراد مبتلا به سندرم مارفان دارای بخش بزرگی از آئورت (آنوریسم آئورت) هستند که می تواند منجر به ترکیدن (پارگی) کشنده شود.

استئوژنز ناکامل

Osteogenesis imperfecta توسط جهش های ژنی ایجاد می شود که بر توانایی بدن برای تولید کلاژن تأثیر می گذارد. افرادی که دارای نقایص ژنی متفاوتی هستند که تحت این عنوان قرار می گیرند، معمولاً دارای موارد زیر هستند:

• ناهنجاری های کلاژن
• توده عضلانی کم
• استخوان های شکننده
• رباط ها و مفاصل شل شده اند

سایر علائم osteogenesis imperfecta به زیرگروه خاص بستگی دارد. اینها ممکن است شامل پوست نازک، ستون فقرات خمیده، کم شنوایی، مشکلات تنفسی، دندان هایی که به راحتی می شکنند و رنگ خاکستری مایل به آبی در سفیدی چشم ها باشد.

علل و علائم بیماری خودایمنی بافت همبند

علل و علائم بیماری های بافت همبند که توسط یک بیماری خودایمنی ایجاد می شود، از شرایطی به شرایط دیگر متفاوت است. بیشتر در زنان بیشتر از مردان رخ می دهد.

پلی میوزیت و درماتومیوزیت

این دو بیماری با علت ناشناخته به هم مرتبط هستند.

پلی میوزیت منجر به التهاب عضلات می شود. درماتومیوزیت منجر به التهاب پوست می شود. علائم هر دو بیماری مشابه است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف عضلانی
• تنگی نفس
• مشکل در بلع
• کاهش وزن
• تب

سرطان همچنین می تواند با پلی میوزیت و درماتومیوزیت همراه باشد.

روماتیسم مفصلی

در آرتریت روماتوئید (RA)، سیستم ایمنی به اشتباه به غشای نازکی که مفاصل را می پوشاند حمله می کند. این معمولاً منجر به علائم مفاصل می شود، مانند:

• درد
• التهاب
• سفتی، سختی
• ورم
• گرما

در صورت عدم درمان، RA می تواند به طور دائمی به مفاصل آسیب برساند و منجر به تغییر شکل شود. اشکال RA مخصوص بزرگسالان و اشکال کمتر رایج این بیماری در دوران کودکی وجود دارد.

اسکلرودرمی

اسکلرودرمی زمانی اتفاق می افتد که سیستم ایمنی بدن به اشتباه به بافت همبند زیر پوست و اطراف اندام های داخلی و رگ های خونی حمله می کند. این منجر به علائمی مانند:

• پوست سفت و ضخیم
• ایجاد بافت اسکار
• آسیب اندام

انواع اسکلرودرمی به دو گروه تقسیم می شوند: اسکلرودرمی موضعی و اسکلرودرمی سیستمیک. در موارد موضعی، این بیماری به پوست محدود می شود. موارد سیستمیک نیز اندام های اصلی و عروق خونی را درگیر می کنند.

سندرم شوگرن

سندرم شوگرن زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن به مناطقی از بدن که مایعات تولید می کنند، مانند غدد بزاقی و ترشح کننده اشک حمله می کند. در نتیجه علائم اصلی خشکی دهان و چشم است. با این حال، افراد مبتلا به این عارضه می توانند خستگی و درد شدید در مفاصل را نیز تجربه کنند.

سندرم شوگرن خطر ابتلا به لنفوم را افزایش می دهد و همچنین می تواند ریه ها، کلیه ها، رگ های خونی، سیستم گوارشی و سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار دهد.

لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE یا لوپوس)

لوپوس باعث التهاب پوست، مفاصل و اندام ها می شود. سایر علائم ممکن است شامل بثورات روی گونه ها و بینی، زخم های دهان، حساسیت به نور خورشید، مایع روی قلب و ریه ها، ریزش مو، مشکلات کلیوی، کم خونی، مشکلات حافظه و شرایط سلامت روان باشد.

در حالی که هیچ دلیل شناخته شده ای برای لوپوس وجود ندارد، ممکن است به ترکیبی از عوامل مانند عوامل ژنتیکی، محیطی و هورمونی مرتبط باشد.

واسکولیت

واسکولیت گروه دیگری از شرایط است که زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی به اشتباه به رگ های خونی در هر ناحیه ای از بدن حمله می کند. علائم شایع واسکولیت عبارتند از:

• تنگی نفس
• سرفه کردن
• بی حسی و ضعف در دست ها یا پاها
• لکه های قرمز روی پوست (پورپورا)
• توده های پوستی (ندول ها)
• زخم (زخم)

واسکولیت همچنین می تواند منجر به علائم غیر اختصاصی مانند کاهش اشتها، کاهش وزن، درد، تب و خستگی شود. اگر رگ های خونی مغز ملتهب شوند، سکته مغزی ممکن است رخ دهد.

درمان

در حال حاضر هیچ درمانی برای هیچ یک از بیماری های بافت همبند وجود ندارد. هر نوع اختلال گزینه های درمانی خاص خود را دارد.

درمان بیماری های ژنتیکی بافت همبند

پیشرفت در درمان های ژنتیکی، که در آن ژن های مشکل خاصی خاموش می شوند، نویدبخش بیماری های بافت همبند ژنتیکی است.

برای فردی که با سندرم اهلرز دانلوس یا سندرم مارفان زندگی می کند، جراحی آنوریسم آئورت می تواند نجات دهنده باشد. این عملیات به ویژه اگر قبل از پارگی انجام شود موفقیت آمیز است.

درمان بیماری های خودایمنی بافت همبند

برای بیماری های خودایمنی بافت همبند، هدف درمان کمک به کنترل التهاب و کاهش علائم است. بیماری های خودایمنی بافت همبند معمولا با موارد زیر درمان می شوند:

• داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs): این داروها می توانند به تسکین درد و التهاب کمک کنند.
• کورتیکواستروئیدها: این داروها به جلوگیری از حمله سیستم ایمنی به سلول ها و جلوگیری از التهاب کمک می کنند.
• داروهای ضد روماتیسمی اصلاح کننده بیماری (DMARDs): گزینه هایی مانند داروهای ضد مالاریا و متوترکسات را می توان برای سرکوب پاسخ ایمنی بیش فعال زمینه ای برای کمک به مدیریت علائم و جلوگیری از بدتر شدن بیماری استفاده کرد.
• سرکوب کننده های ایمنی: این داروها همچنین برای سرکوب سیستم ایمنی بیش فعال و مدیریت علائم کار می کنند.
• مسدود کننده های کانال کلسیم: این داروها به شل شدن عضلات دیواره رگ های خونی کمک می کنند.
• داروهای فشار خون ریوی: این داروها رگ‌های خونی ریه‌های تحت تأثیر التهاب خود ایمنی را باز می‌کنند و اجازه می‌دهند خون راحت‌تر جریان یابد.

با پزشک خود همکاری کنید تا بر اساس تشخیص و نیازهای خود برنامه درمانی مناسبی را ایجاد کنید.

عوارض

تصور می شود تعدادی از عوارض سلامتی مربوط به بیماری های مختلف بافت همبند باشد. مثلا:

• بیماری‌های خودایمنی و درمان‌های آنها اغلب با افزایش خطر عفونت همراه هستند و عفونت‌ها می‌توانند برخی شرایط خودایمنی را بدتر کنند.
• سندرم مارفان می تواند منجر به ترکیدگی یا پارگی آنوریسم آئورت شود.
• Osteogenesis imperfecta می تواند منجر به مشکل در تنفس به دلیل مشکلات ستون فقرات و قفسه سینه شود.
• لوپوس می تواند منجر به تجمع مایع در اطراف قلب شود که می تواند کشنده باشد. افراد مبتلا به لوپوس نیز ممکن است به دلیل واسکولیت یا التهاب لوپوس دچار تشنج شوند.

نارسایی کلیه یکی از عوارض شایع لوپوس و اسکلرودرمی است. هم این اختلالات و هم سایر بیماری های خودایمنی بافت همبند می توانند منجر به عوارض ریه شوند. این می تواند منجر به:

• تنگی نفس
• سرفه کردن
• مشکل در تنفس
• خستگی مفرط

در موارد شدید، عوارض ریوی یک بیماری بافت همبند می تواند کشنده باشد.

چشم انداز

در چشم انداز افرادی که با بیماری بافت همبند زندگی می کنند، تنوع زیادی وجود دارد.

اگرچه درمان در دسترس است، بیماری های بافت همبند اغلب با گذشت زمان بدتر می شوند.

با این حال، برخی از افراد مبتلا به اشکال خفیف سندرم اهلرز-دانلوس یا سندرم مارفان ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند و عمر طولانی داشته باشند. و به لطف درمان های جدیدتر برای بیماری های خودایمنی، بسیاری از افراد می توانند به حداقل فعالیت بیماری دست یابند.