سندرم اهلرز-دانلوس (EDS) چیست؟

سندرم اهلرز-دانلوس (EDS) بافت‌های همبند بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بافت‌های همبند پروتئین‌ها و سایر موادی هستند که استحکام و کشسانی را فراهم می‌کنند.

طراحی توسط MNT؛ عکاسی توسط SamuelEDS94، CC BY-SA 3.0، از طریق Wikimedia Commons و الن سی. کلهر، CC BY-SA 4.0، از طریق Wikimedia Commons

این بافت‌ها در قسمت‌های مختلف بدن حمایت ایجاد می‌کنند، از جمله در:

رگ‌های خونی
استخوان‌ها
🍏
اگر به دنبال رژیم متناسب با شرایط خودتان هستید...
اطلاعات این مقاله جنبه آموزشی دارد؛ اما برنامه غذایی هر فرد بهتر است متناسب با شرایط، هدف و نیازهای خودش تنظیم شود.
آشنایی با رژیم تخصصی دکتر روشن‌ضمیر←
پوست
ماهیچه‌ها
تاندون‌ها
رباط‌ها
لثه‌ها
اندام‌ها
چشم‌ها

EDS ترکیب این بافت‌های همبند را تحت تأثیر قرار می‌دهد که می‌تواند مشکلاتی مانند تحرک بیش از حد مفاصل (مفاصل شل) و کشش‌پذیری بیش از حد پوست (پوست نرم، شکننده و کشسان) ایجاد کند.

روی بدن چه شکلی می‌تواند باشد؟

اعتبار تصویر: SamuelEDS94، CC BY-SA 3.0، از طریق Wikimedia Commons

انگشتان روی هم برای نشان دادن مفاصل بیش‌تحرک.

اعتبار تصویر: Piotr Dołżonek، CC BY-SA 4.0، از طریق Wikimedia Commons

مفاصل انگشت بیش‌تحرک.

اعتبار تصویر: فیونا مک‌وینی، CC BY-SA 4.0، از طریق ویکی‌مدیا کامنز

مفصل آرنج بیش‌تحرک.

اعتبار تصویر: Couch-scratching-cats، CC BY 2.5، از طریق Wikimedia Commons

پوست کشسان روی تنه.

اعتبار تصویر: B. Amichai و A. Zalewska، CC BY 3.0، از طریق Wikimedia Commons

جای زخم آتروفیک روی پوست روشن در فرد مبتلا به EDS.

سندرم اهلرز-دنلوس: علائم، علل و درمان /rdiet.ir

علائم سندرم اهلرز-دانلوس

EDS معمولاً باعث تحرک بیش از حد مفاصل و کشش‌پذیری بیش از حد پوست می‌شود. با این حال، علائم از فردی به فرد دیگر و بسته به نوع آن متفاوت است.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

مفاصل شل، ناپایدار یا دردناک
مفاصلی که فراتر از محدوده حرکتی معمول حرکت می‌کنند
پوست نرم، شکننده و بیش از حد کشسان
کبودی آسان
بهبود کند زخم‌ها
اسکولیوز (انحراف غیرطبیعی ستون فقرات)
مشکلات تنفسی
خستگی
افتادگی دریچه میترال (یک بیماری قلبی)

نوع عروقی EDS می‌تواند علائم شدیدی ایجاد کند، از جمله پارگی دیواره رگ‌های خونی، رحم یا روده‌ها.

این آسیب می‌تواند منجر به عوارض جدی شود، به ویژه در دوران بارداری. اگر رگ‌های خونی بزرگ دچار پارگی شوند، حتی می‌تواند کشنده باشد.

انواع سندرم اهلرز-دانلوس

۱۳ زیرگروه از EDS وجود دارد و معیارهای بالینی مشخص‌کننده هر زیرگروه ممکن است همپوشانی داشته باشند:

EDS هایپرموبایل (hEDS): شایع‌ترین نوع است. می‌تواند مشکلات پوستی و مفصلی، خستگی، مشکلات خلقی و مشکلات گوارشی ایجاد کند.
EDS کلاسیک (cEDS): این نوع نیز مشکلات مفصلی ایجاد می‌کند، اما افراد مبتلا به این نوع ممکن است علائم پوستی بیشتری نسبت به نوع هایپرموبایل داشته باشند. همچنین می‌تواند باعث شکنندگی رگ‌های خونی شود.
EDS عروقی (vEDS): نوع نادری است که رگ‌های خونی و اندام‌های داخلی از جمله روده بزرگ و رحم را تحت تأثیر قرار می‌دهد. افراد مبتلا به vEDS ممکن است ویژگی‌های غیرمعمول صورت داشته باشند، مانند گونه‌های فرو رفته و چشم‌های برجسته، به دلیل چربی کمتر زیر پوست.

انواع کمتر شایع دیگر

سایر انواع EDS شامل موارد زیر هستند:

EDS شبه‌کلاسیک
EDS دریچه‌ای قلبی
EDS آرتروکالاسیا
EDS درماتواسپاراکسیس
EDS کیفواسکولیوتیک
سندرم قرنیه شکننده
EDS اسپوندیلودیس‌پلاستیک
EDS عضلانی-انقباضی
EDS میوپاتیک
EDS پریودنتال

علت سندرم اهلرز-دانلوس

EDS یک اختلال ژنتیکی است، به این معنا که یک یا چند تغییر ژنی مسئول علائم هستند. تغییر در دست‌کم ۲۰ ژن می‌تواند منجر به تولد فرد با EDS شود.

برخی انواع EDS ارثی هستند، یعنی والد می‌تواند ژن را به فرزند خود منتقل کند. کودک همان نوع EDS را خواهد داشت که والدش دارد.

بر اساس سازمان ملی اختلالات نادر، خطر انتقال جهش از والد مبتلا به فرزند ۲۵٪ یا ۵۰٪ است، بسته به اینکه وراثت غالب یا مغلوب باشد. زیرگروه‌های EDS الگوهای وراثتی متفاوتی دارند.

در برخی موارد، تغییر ژن از هیچ‌یک از والدین نمی‌آید. این تغییر می‌تواند نتیجه یک جهش ژنتیکی خودبه‌خودی و غیرارثی در تخمک یا اسپرم باشد.

تشخیص EDS

برای تشخیص EDS، پزشک معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و تاریخچه پزشکی فردی و خانوادگی را بررسی می‌کند.

علائم مشخص پوستی و مفصلی به همراه سابقه خانوادگی اختلال ممکن است برای تشخیص کافی باشند. در برخی موارد، نمونه ژنتیکی می‌تواند به تأیید تشخیص کمک کند.

با این حال، افراد می‌توانند چند علامت EDS داشته باشند ولی به این بیماری مبتلا نباشند. به عنوان مثال، تحرک بیش از حد مفصل حدوداً در ۱ نفر از هر ۳۰ نفر دیده می‌شود و بسیار شایع است.

هر فردی که نگران باشد ممکن است EDS داشته باشد می‌تواند با پزشک مشورت کند.

درمان سندرم اهلرز-دانلوس

اگرچه درمان قطعی برای EDS وجود ندارد، اما درمان می‌تواند تسکین علائم ایجاد کند و خطر عوارض را کاهش دهد.

فیزیوتراپی و ورزش

ممکن است افراد به فیزیوتراپی نیاز داشته باشند تا علائم مفصلی را مدیریت کنند و خطر دررفتگی را کاهش دهند. ضروری است با فیزیوتراپیستی کار شود که با این بیماری آشناست.

علاوه بر تمرینات، فیزیوتراپیست ممکن است بریس یا اسپلینت را برای حمایت از مفاصل ضعیف توصیه کند.

دارو

EDS می‌تواند باعث درد مزمن و ناراحتی در مفاصل، ماهیچه‌ها یا اعصاب شود. همچنین می‌تواند مشکلات معده و سردرد ایجاد کند. دارو می‌تواند بخش مهمی از راهبرد مدیریت درد باشد.

برای مدیریت روزانه، افراد ممکن است از مسکن‌های بدون نسخه مانند استامینوفن (Tylenol) یا ایبوپروفن (Advil, Motrin) استفاده کنند. آسیب‌های حاد ممکن است نیاز به مسکن‌های تجویزی داشته باشند.

پزشک ممکن است داروهای دیگری برای علائم اضافی تجویز کند. برای مثال، افراد مبتلا به vEDS ممکن است به داروهای کاهنده فشار خون نیاز داشته باشند تا خطر پارگی رگ‌های خونی کاهش یابد.

جراحی

در برخی موارد، جراحی ممکن است لازم باشد برای:

ترمیم آسیب مفصل
ترمیم رگ‌های خونی پاره‌شده
تثبیت مفصل
کاهش فشار روی اعصاب

با این حال، به دلیل علائم پوستی ناشی از EDS، مانند بهبود کند زخم‌ها، جراحی خطرات اضافی دارد.

تغییرات سبک زندگی

افراد مبتلا به EDS ممکن است بتوانند علائم خود را با اقدامات زیر مدیریت کنند:

اجتناب از ورزش‌های برخوردی، وزنه‌برداری و سایر فعالیت‌هایی که فشار زیادی بر مفاصل وارد می‌کنند یا خطر آسیب را افزایش می‌دهند
استفاده از تجهیزات حمایتی و محافظتی در طول فعالیت‌ها
امتحان شنا، پیلاتس، یوگا یا سایر تمرینات ملایم
استراحت کافی و ایجاد الگوی خواب مناسب
اجتناب از غذاهای سخت و آدامس، که خطر آسیب به فک را افزایش می‌دهد
گرفتن استراحت‌های مکرر در طول کار دندان‌پزشکی برای جلوگیری از فشار بیش از حد بر فک

حمایت برای مبتلایان به EDS

EDS چالش‌های منحصر به فردی ایجاد می‌کند و افراد مبتلا می‌توانند از حمایت دیگران بهره‌مند شوند.

فرد مبتلا به EDS می‌تواند از دوستان و اعضای خانواده، متخصصان مراقبت‌های بهداشتی حمایت بگیرد و با کارفرما یا معلمان خود درباره نیازهای حمایتی صحبت کند.

گروه‌های حمایتی محلی و مجازی نیز می‌توانند حمایت همتا یا حمایت از حقوق سلامت ارائه دهند، از جمله:

گروه‌های حمایتی مجازی انجمن Ehlers-Danlos
گروه حمایتی مجازی کلینیک EDS
گروه حمایتی مجازی vEDS Movement

چشم‌انداز

چشم‌انداز سندرم اهلرز-دانلوس در افراد مختلف متفاوت است و بستگی به نوع آن و شدت علائم دارد.

افراد مبتلا به vEDS در معرض خطر بیشتری برای پارگی اندام‌ها یا رگ‌های خونی هستند، اما با احتیاط و درمان مناسب می‌توان کمک کرد.

به عنوان مثال، نویسندگان یک مطالعه بلندمدت در سال ۲۰۱۹ گزارش دادند که شرکت‌کنندگان مبتلا به vEDS که داروی سلیپرولول (کاهنده فشار خون) دریافت کرده بودند، نرخ بقای بالایی داشتند و بروز سالانه عوارض شریانی در آن‌ها کم بود.

اگرچه EDS می‌تواند علائم ناراحت‌کننده‌ای ایجاد کند، تغییرات سبک زندگی و درمان‌های پزشکی می‌توانند تسکین، بهبود کیفیت زندگی و کاهش خطر آسیب و عوارض را فراهم کنند.

جمع‌بندی

سندرم اهلرز-دانلوس (EDS) بافت‌های همبند بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری می‌تواند باعث تحرک بیش از حد مفاصل، کشش‌پذیری بیش از حد پوست و موارد دیگر شود. ۱۳ زیرگروه از این بیماری وجود دارد.

درمان EDS ممکن است بسته به زیرگروه و شدت علائم فرد متفاوت باشد. با این حال، پزشکان ممکن است دارو برای مدیریت علائم، فیزیوتراپی و تغییرات سبک زندگی را توصیه کنند.

همه افرادی که دچار تحرک بیش از حد مفصل هستند، EDS ندارند. هر کسی که فکر می‌کند ممکن است به EDS مبتلا باشد می‌تواند برای تشخیص کامل با یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی صحبت کند.

واحد محتوای علمی rdiet.ir

گردآوری، ترجمه و تدوین محتوای علمی در حوزه سلامت عمومی

تمام مقالات توسط دکتر فرزاد روشن‌ضمیر بازبینی علمی می‌شوند.

اگر از رژیم‌های تکراری نتیجه نگرفته‌اید، فقط یک دوره با دکتر روشن ضمیر داشته باشید. هزینه رژیم طبق تعرفه ویزیت دکتری تخصصی در علوم پایه (PHD) پروانه‌دار در سال 1405، 357 هزارو 700 تومان می باشد.

جهت ارتباط در پیام‌رسان‌ها به شماره زیر پیام دهید

09304881654

برای دریافت آموزش‌های روزانه عضو کانال بله شوید: