آمفیزم مادرزادی: آنچه باید بدانید
آمفیزم لوبار مادرزادی (CLE) یک بیماری نادر تنفسی است که در نوزادان و نوزادان تشخیص داده می شود. شکل خفیف این بیماری نیز گاهی در بزرگسالان تشخیص داده می شود. CLE آمفیزم نیست، یک بیماری اکتسابی مرتبط با سیگار کشیدن.
هم CLE و هم آمفیزم روی ریه ها تأثیر می گذارند. با این حال، این شرایط از یکدیگر متمایز است. آنها نسخه های متفاوتی از یک بیماری نیستند.
برای اطلاعات بیشتر در مورد CLE و نتایج و درمان برای افراد مبتلا به این بیماری، ادامه مطلب را بخوانید.
آمفیزم لوبار مادرزادی یک اختلال تنفسی است که در اطراف ایجاد می شود
CLE می تواند باعث نقص در غضروف برونش شود که منجر به انسداد یا فروپاشی راه هوایی می شود. همچنین ممکن است میزان غضروف برونش را در ریه کاهش دهد. برونش ها راه های هوایی اصلی ریه هستند. وظیفه آنها انتقال هوا به داخل و خارج است.
CLE ممکن است توسط آلوئول هایی که به طور غیر طبیعی کوچک هستند اختصاص داده شود. آلوئول ها کیسه های هوایی هستند که در انتهای برونشیول ها (لوله های هوا) در ریه ها قرار دارند. آلوئول ها جایی هستند که خون و ریه ها در طول تنفس، اکسیژن و دی اکسید کربن را تبادل می کنند.
نوزادانی که با CLE متولد می شوند می توانند هوا را به داخل تنفس کنند، اما نمی توانند هوا را به بیرون تنفس کنند. این باعث می شود که لوب های ریه بیش از حد متورم شوند (هیپر تورم). برخلاف آمفیزم اکتسابی در بزرگسالی، CLE باعث آسیب بافتی یا آسیب آلوئول نمی شود.
دو شکل CLE وجود دارد:
- هیپوآلوئولار: ریه ها حاوی آلوئول های کمتری نسبت به معمول هستند.
- پلی آلوئولار: ریه ها بیش از حد معمول حاوی آلوئول هستند.
دور و بر
احتمال بروز CLE در افرادی که در بدو تولد مرد هستند بیشتر از افرادی است که در بدو تولد به آنها زن اختصاص داده شده است.
در برخی موارد، CLE ممکن است توسط یک ژن جهش یافته (معیب) ایجاد شود که از هر یک از والدین به ارث رسیده است. فقط یکی از والدین به این ژن نیاز دارد تا بتواند منتقل شود. این به عنوان یک ژن غالب نامیده می شود.
افرادی که دارای جهش ژنی برای CLE هستند، در هر بارداری ۵۰ درصد احتمال دارد که آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
اگرچه این وضعیت در پسران شایعتر از دختران است، ژن جهش یافته علت آن اتوزومال است. ژن های اتوزومال روی کروموزوم غیرجنسی قرار دارند. این بدان معناست که جهش ژنی می تواند به کودک با هر جنسیتی منتقل شود.
CLE همچنین ممکن است ناشی از یک جهش ژنی باشد که بدون ارثی در نوزاد متولد شده با این بیماری رخ می دهد.
ژنتیک همیشه علت CLE نیست. یک علت زمینه ای را نمی توان در اطراف تعیین کرد
علائم CLE در نوزادان می تواند شدید باشد. در برخی موارد، علائم CLE ممکن است با پنومونی اشتباه گرفته شود.
علائم CLE عبارتند از:
- مشکل در تنفس
- تنفس سریع (دیسترس تنفسی)
- مشکل در تغذیه
- خس خس سینه
- سیانوز (پوست مایل به آبی)
- انقباضات تنفسی (کشیدن عضلات بین دنده ها در هنگام استنشاق)
- بزرگ شدن قفسه سینه (ناشی از تورم بیش از حد حداقل یک لوب ریه)
- بافت ریه فشرده
CLE به ندرت در بزرگسالان تشخیص داده می شود. بزرگسالان مبتلا به این بیماری مادرزادی ممکن است بدون علامت باشند یا علائمی مانند سرفه و ذات الریه مکرر داشته باشند.
در مقابل، آمفیزم اکتسابی در بزرگسالان سال ها طول می کشد تا ایجاد شود و با گذشت زمان بدتر می شود. سیگار کشیدن علت اصلی آمفیزم اکتسابی است.
علائم آمفیزم عبارتند از:
- خس خس سینه
- تنگی نفس
- تنگی قفسه سینه
- سرفه همراه با مخاط
آزمایشات تصویربرداری قبل از تولد (سونوگرافی) ممکن است CLE را در جنین شما در حالی که باردار هستید کشف کند. تشخیص قبل از تولد برای آمادگی و کنترل علائم در بدو تولد مفید است.
حدود یک سوم نوزادان مبتلا به CLE اندکی پس از تولد، زمانی که علائم ظاهر می شوند، تشخیص داده می شوند.
بزرگسالان مبتلا به این عارضه اغلب در طول آزمایش برای چیز دیگری متوجه می شوند که به آن مبتلا هستند.
اگر کودک شما با علائم CLE، چه در نوزادی یا در چند ماه اول زندگی، ظاهر شد، فوراً تحت مراقبت پزشکی قرار بگیرید.
ممکن است کودک شما برخی یا همه این تست های تصویربرداری را برای تایید تشخیص CLE یا شرایط دیگر انجام دهد:
- اشعه ایکس قفسه سینه
- اسکن کامپیوتری کمکی (CT)
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)
آزمایش عملکرد ریوی نوزاد (آزمایش عملکرد ریه) نیز ممکن است انجام شود. این آزمایش تنفس و میزان هوای موجود در ریه ها را اندازه گیری می کند. برای این آزمایش آرام بخش لازم است.
شدت علائم نوع درمان مورد نیاز کودک را تعیین می کند. اگر نوزاد شما CLE خفیف یا متوسط داشته باشد، درمان های محافظه کارانه ممکن است برای کاهش علائم تنفسی کافی باشد.
هنگامی که CLE شدید است، برداشتن بخشی از ریه (لوبکتومی) یا کل ریه با جراحی مورد نیاز است. این می تواند ترسناک به نظر برسد. با این حال، جراحی ریه عملکرد طبیعی ریه را ممکن می کند و برای از بین بردن یا کاهش علائم تنفسی مفید است.
همانطور که کودک شما رشد می کند، رشد جبرانی سریع ریه رخ می دهد. این منجر به اندازه و ظرفیت ریه طبیعی یا تقریباً طبیعی در بسیاری از کودکانی می شود که در دوران نوزادی جراحی ریه انجام می دهند.
مهم نیست که کودک شما چه نوع درمانی دارد، برای جلوگیری از عوارضی مانند عفونت ریه، به نظارت مداوم نیاز است.
آزمایشهای تشخیصی و درمانهای CLE در چند دهه گذشته پیشرفت کردهاند. اما تشخیص زودهنگام حیاتی است. این وضعیت زمانی که به طور مناسب تحت نظارت و درمان قرار نگیرد، به طور بالقوه تهدید کننده زندگی است. درمان به موقع CLE می تواند منجر به نتایج عالی برای کودکان شود. نوزادانی که با این عارضه متولد می شوند می توانند رشد کنند، رشد کنند و طول عمر طبیعی داشته باشند.
آمفیزم لوبار مادرزادی یک اختلال تنفسی نادر است که گاهی منشاء ژنتیکی دارد. نوزادانی که با این عارضه متولد می شوند می توانند هوا را تنفس کنند اما نمی توانند آن را خارج کنند.
درمان های CLE از محافظه کارانه تا جراحی را شامل می شود. وقتی تشخیص و درمان به موقع انجام شود، چشم انداز نوزادانی که با CLE متولد می شوند بسیار عالی است.
آخرین بررسی پزشکی در ۴ اوت ۲۰۲۲ انجام شد
چگونه این مقاله را بررسی کردیم:
- آمفیزم لوبار مادرزادی (دوم).
chop.edu/conditions-seases/congenital-lobar-amphysema-cle - آمفیزم (دوم).
lung.org/lung-health-diseases/lung-sease-lookup/amphysema - آمفیزم، لوبار مادرزادی. (دوم).
rarediseases.org/rare-diseases/emphysema-congenital-lobar/ - گان اف و همکاران (۲۰۲۱). آمفیزم لوبار مادرزادی کشنده در نفاس: گزارش مورد و بررسی ادبیات.
doi.org/10.1186/s12890-021-01787-x - مختار س و همکاران. (۲۰۲۲). آمفیزم لوبار مادرزادی
ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560602/
کارشناسان ما به طور مستمر فضای سلامت و تندرستی را زیر نظر دارند و زمانی که اطلاعات جدید در دسترس قرار می گیرد، مقالات خود را به روز می کنیم.
نسخه فعلی
۴ اوت ۲۰۲۲
توسط
کوری ویلان
ویرایش شده توسط
مایک هاسکینز
بررسی پزشکی توسط
آدیتیا کاتامانچی، دکتر
کپی ویرایش شده توسط
سارا میلز
این مقاله را به اشتراک بگذارید