هتروزیگوت بودن به چه معناست؟

ژن های شما از DNA ساخته شده اند. این DNA دستورالعمل هایی را ارائه می دهد که ویژگی هایی مانند رنگ مو و گروه خونی شما را تعیین می کند.

نسخه های مختلفی از ژن ها وجود دارد. هر نسخه یک آلل نامیده می شود. برای هر ژن، شما دو آلل را به ارث می برید: یکی از پدر بیولوژیکی و دیگری از مادر بیولوژیکی خود. این آلل ها با هم ژنوتیپ نامیده می شوند.

اگر این دو نسخه متفاوت هستند، شما یک ژنوتیپ هتروزیگوت برای آن ژن دارید. به عنوان مثال، هتروزیگوت بودن برای رنگ مو می تواند به این معنی باشد که شما یک آلل برای موهای قرمز و یک آلل برای موهای قهوه ای دارید.

رابطه بین دو آلل بر روی اینکه کدام صفت بیان می شود تأثیر می گذارد. همچنین مشخص می کند که شما حامل چه ویژگی هایی هستید.

بیایید بررسی کنیم که هتروزیگوت بودن به چه معناست و نقشی که در ترکیب ژنتیکی شما ایفا می کند.

ژنوتیپ هموزیگوت مخالف ژنوتیپ هتروزیگوت است.

اگر برای یک ژن خاص هموزیگوت هستید، دو آلل مشابه را به ارث برده اید. این بدان معناست که والدین بیولوژیکی شما انواع مشابهی را ارائه کرده اند.

در این سناریو، ممکن است دو آلل طبیعی یا دو آلل جهش یافته داشته باشید. آلل های جهش یافته می توانند منجر به بیماری شوند و بعداً مورد بحث قرار خواهند گرفت. این همچنین بر روی ویژگی هایی که ظاهر می شوند تأثیر می گذارد.

در یک ژنوتیپ هتروزیگوت، دو آلل مختلف با یکدیگر تعامل دارند. این مشخص می کند که چگونه ویژگی های آنها بیان می شود.

معمولاً این تعامل مبتنی بر تسلط است. آللی که با شدت بیشتری بیان می شود “غالب” نامیده می شود، در حالی که آللی دیگر “غیرطبیعی” نامیده می شود. این آلل مغلوب توسط آلل غالب پوشانده می شود.

بسته به نحوه تعامل ژن های غالب و مغلوب، یک ژنوتیپ هتروزیگوت ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تسلط کامل

در تسلط کامل، آلل غالب، مغلوب را کاملاً می پوشاند. آلل مغلوب به هیچ وجه بیان نمی شود.

یک مثال رنگ چشم است که توسط چندین ژن کنترل می شود. آلل چشم های قهوه ای بر آلل چشم های آبی غالب است. اگر یکی از هر کدام را داشته باشید، چشمان قهوه ای خواهید داشت.

با این حال، شما هنوز هم آلل مغلوب چشم آبی را دارید. اگر با فردی که آلل مشابهی دارد تولید مثل کنید، ممکن است فرزندتان چشمان آبی داشته باشد.

تسلط ناقص

تسلط ناقص زمانی رخ می دهد که آلل غالب بر آلل مغلوب غلبه نکند. در عوض، آنها با هم ترکیب می شوند که یک ویژگی سوم را ایجاد می کند.

این نوع تسلط اغلب در بافت مو دیده می شود. اگر یک آلل برای موهای مجعد و یکی برای موهای صاف دارید، موهای موج دار خواهید داشت. مواج ترکیبی از موهای مجعد و صاف است.

همسویی

همزمانی زمانی اتفاق می افتد که دو آلل همزمان نمایش داده شوند. اگرچه آنها با هم ترکیب نمی شوند. هر دو صفت به یک اندازه بیان می شوند.

نمونه ای از همدومینانس، گروه خونی AB است. در این حالت، شما یک آلل برای گروه خونی A و یک آلل برای گروه B دارید. به جای ترکیب و ایجاد نوع سوم، هر دو آلل ایجاد می کنند. هر دو انواع خون این باعث ایجاد گروه خونی AB می شود.

یک آلل جهش یافته می تواند باعث ایجاد شرایط ژنتیکی شود. دلیل آن این است که جهش نحوه بیان DNA را تغییر می دهد.

بسته به شرایط، آلل جهش یافته ممکن است غالب یا مغلوب باشد. اگر غالب باشد، به این معنی است که فقط یک نسخه جهش یافته برای ایجاد بیماری لازم است. این بیماری “بیماری غالب” یا “اختلال غالب” نامیده می شود.

اگر برای یک اختلال غالب هتروزیگوت هستید، خطر ابتلا به آن بیشتر است. از سوی دیگر، اگر برای یک جهش مغلوب هتروزیگوت باشید، آن را نخواهید گرفت. آلل معمولی کنترل می شود و شما به سادگی یک حامل هستید. این بدان معنی است که فرزندان شما ممکن است آن را دریافت کنند.

نمونه هایی از بیماری های غالب عبارتند از:

بیماری هانتینگتون

ژن HTT پروتئین هانتینگتین را تولید می کند که به سلول های عصبی مغز مربوط می شود. جهش در این ژن باعث بیماری هانتینگتون می شود که یک اختلال عصبی است.

از آنجایی که ژن جهش یافته غالب است، فردی که فقط یک نسخه داشته باشد به بیماری هانتینگتون مبتلا می شود. این بیماری پیشرونده مغز که معمولاً در بزرگسالی ظاهر می شود، ممکن است باعث شود:

• حرکات غیر ارادی
• مسائل عاطفی
• شناخت ضعیف
• مشکل در راه رفتن، صحبت کردن یا بلعیدن

سندرم مارفان

سندرم مارفان شامل بافت همبند است که استحکام و فرم ساختارهای بدن را فراهم می کند. اختلال ژنتیکی ممکن است علائمی مانند:

• انحنای غیر طبیعی ستون فقرات یا اسکولیوز
• رشد بیش از حد برخی از استخوان های دست و پا
• نزدیک بینی
• مشکلات آئورت، شریانی که خون را از قلب شما به بقیه بدن می رساند

سندرم مارفان با یک جهش در ارتباط است FBN1 ژن باز هم، تنها یک نوع جهش یافته برای ایجاد این شرایط مورد نیاز است.

هیپرکلسترولمی خانوادگی

هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) در ژنوتیپ های هتروزیگوت با یک کپی جهش یافته از APOB، LDLR، یا PCSK9 ژن این کاملاً رایج است، ۱ در ۲۰۰ تا ۲۵۰ مردم را تأثیر می گذارد .

FH باعث سطح بسیار بالای کلسترول LDL می شود که خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر را در سنین پایین افزایش می دهد.

وقتی برای یک ژن خاص هتروزیگوت هستید، به این معنی است که شما دو نسخه متفاوت از آن ژن دارید. فرم غالب می تواند به طور کامل شکل مغلوب را بپوشاند یا می توانند با هم ترکیب شوند. در برخی موارد، هر دو نسخه به طور همزمان ظاهر می شوند.

این دو ژن مختلف می توانند به روش های مختلفی با هم تعامل داشته باشند. رابطه آنها چیزی است که ویژگی های فیزیکی، گروه خونی و تمام ویژگی هایی که شما را به آنچه هستید کنترل می کند.