آمفیزم لوبار مادرزادی (CLE) یک بیماری نادر تنفسی است که در نوزادان و نوزادان تشخیص داده می شود. شکل خفیف این بیماری نیز گاهی در بزرگسالان تشخیص داده می شود. CLE آمفیزم نیست، یک بیماری اکتسابی مرتبط با سیگار کشیدن.
آمفیزم لوبار مادرزادی چیست؟
آمفیزم لوبار مادرزادی یک اختلال تنفسی است که در اطراف ایجاد می شود ۱ از هر ۲۰۰۰۰ تا ۳۰۰۰۰ تولد زنده باعث ایجاد ناهنجاری در ریه ها می شود. این ممکن است به طرق مختلف ظاهر شود.
CLE ممکن است توسط آلوئول هایی که به طور غیر طبیعی کوچک هستند اختصاص داده شود. آلوئول ها کیسه های هوایی هستند که در انتهای برونشیول ها (لوله های هوا) در ریه ها قرار دارند. آلوئول ها جایی هستند که خون و ریه ها در طول تنفس، اکسیژن و دی اکسید کربن را تبادل می کنند.
نوزادانی که با CLE متولد می شوند می توانند هوا را به داخل تنفس کنند، اما نمی توانند هوا را به بیرون تنفس کنند. این باعث می شود که لوب های ریه بیش از حد متورم شوند (هیپر تورم). برخلاف آمفیزم اکتسابی در بزرگسالی، CLE باعث آسیب بافتی یا آسیب آلوئول نمی شود.
دو شکل CLE وجود دارد:
- هیپوآلوئولار: ریه ها حاوی آلوئول های کمتری نسبت به معمول هستند.
- پلی آلوئولار: ریه ها بیش از حد معمول حاوی آلوئول هستند.
دور و بر ۵۰% نوزادان مبتلا به CLE به عنوان نوزاد تشخیص داده می شوند. تقریباً ۱۰۰٪ از نوزادان مبتلا به این بیماری تا شش ماهگی تشخیص داده می شوند. بزرگسالان مبتلا به CLE خفیف گاهی اوقات در مراحل بعدی زندگی تشخیص داده می شوند.
علل
احتمال بروز CLE در افرادی که در بدو تولد مرد هستند بیشتر از افرادی است که در بدو تولد به آنها زن اختصاص داده شده است.
در برخی موارد، CLE ممکن است توسط یک ژن جهش یافته (معیب) ایجاد شود که از هر یک از والدین به ارث رسیده است. فقط یکی از والدین به این ژن نیاز دارد تا بتواند منتقل شود. این به عنوان یک ژن غالب نامیده می شود.
افرادی که دارای جهش ژنی برای CLE هستند، در هر بارداری ۵۰ درصد احتمال دارد که آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
اگرچه این وضعیت در پسران شایع‌تر از دختران است، ژن جهش یافته علت آن اتوزومال است. ژن های اتوزومال روی کروموزوم غیرجنسی قرار دارند. این بدان معناست که جهش ژنی می تواند به کودک با هر جنسیتی منتقل شود.
CLE همچنین ممکن است ناشی از یک جهش ژنی باشد که بدون ارثی در نوزاد متولد شده با این بیماری رخ می دهد.
ژنتیک همیشه علت CLE نیست. یک علت زمینه ای را نمی توان در اطراف تعیین کرد نیم از همه نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند.
علائم
علائم CLE در نوزادان می تواند شدید باشد. در برخی موارد، علائم CLE ممکن است با پنومونی اشتباه گرفته شود.
علائم CLE عبارتند از:
- مشکل در تنفس
- تنفس سریع (دیسترس تنفسی)
- مشکل در تغذیه
- خس خس سینه
- سیانوز (پوست مایل به آبی)
- انقباضات تنفسی (کشیدن عضلات بین دنده ها در هنگام استنشاق)
- بزرگ شدن قفسه سینه (ناشی از تورم بیش از حد حداقل یک لوب ریه)
- بافت ریه فشرده
CLE به ندرت در بزرگسالان تشخیص داده می شود. بزرگسالان مبتلا به این بیماری مادرزادی ممکن است بدون علامت باشند یا علائمی مانند سرفه و ذات الریه مکرر داشته باشند.
در مقابل، آمفیزم اکتسابی در بزرگسالان سال ها طول می کشد تا ایجاد شود و با گذشت زمان بدتر می شود. سیگار کشیدن علت اصلی آمفیزم اکتسابی است.
علائم آمفیزم عبارتند از:
- خس خس سینه
- تنگی نفس
- تنگی قفسه سینه
- سرفه همراه با مخاط
آمفیزم لوبار مادرزادی چگونه تشخیص داده می شود؟
آزمایشات تصویربرداری قبل از تولد (سونوگرافی) ممکن است CLE را در جنین شما در حالی که باردار هستید کشف کند. تشخیص قبل از تولد برای آمادگی و کنترل علائم در بدو تولد مفید است.
حدود یک سوم نوزادان مبتلا به CLE اندکی پس از تولد، زمانی که علائم ظاهر می شوند، تشخیص داده می شوند.
بزرگسالان مبتلا به این عارضه اغلب در طول آزمایش برای چیز دیگری متوجه می شوند که به آن مبتلا هستند.
اگر کودک شما با علائم CLE، چه در نوزادی یا در چند ماه اول زندگی، ظاهر شد، فوراً تحت مراقبت پزشکی قرار بگیرید.
ممکن است کودک شما برخی یا همه این تست های تصویربرداری را برای تایید تشخیص CLE یا شرایط دیگر انجام دهد:
- اشعه ایکس قفسه سینه
- اسکن کامپیوتری کمکی (CT)
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)
آزمایش عملکرد ریوی نوزاد (آزمایش عملکرد ریه) نیز ممکن است انجام شود. این آزمایش تنفس و میزان هوای موجود در ریه ها را اندازه گیری می کند. برای این آزمایش آرام بخش لازم است.
درمان ها
شدت علائم نوع درمان مورد نیاز کودک را تعیین می کند. اگر نوزاد شما CLE خفیف یا متوسط داشته باشد، درمان های محافظه کارانه ممکن است برای کاهش علائم تنفسی کافی باشد.
هنگامی که CLE شدید است، برداشتن بخشی از ریه (لوبکتومی) یا کل ریه با جراحی مورد نیاز است. این می تواند ترسناک به نظر برسد. با این حال، جراحی ریه عملکرد طبیعی ریه را ممکن می کند و برای از بین بردن یا کاهش علائم تنفسی مفید است.
همانطور که کودک شما رشد می کند، رشد جبرانی سریع ریه رخ می دهد. این منجر به اندازه و ظرفیت ریه طبیعی یا تقریباً طبیعی در بسیاری از کودکانی می شود که در دوران نوزادی جراحی ریه انجام می دهند.
مهم نیست که کودک شما چه نوع درمانی دارد، برای جلوگیری از عوارضی مانند عفونت ریه، به نظارت مداوم نیاز است.
چشم انداز
آزمایش‌های تشخیصی و درمان‌های CLE در چند دهه گذشته پیشرفت کرده‌اند. اما تشخیص زودهنگام حیاتی است. این وضعیت زمانی که به طور مناسب تحت نظارت و درمان قرار نگیرد، به طور بالقوه تهدید کننده زندگی است. درمان به موقع CLE می تواند منجر به نتایج عالی برای کودکان شود. نوزادانی که با این عارضه متولد می شوند می توانند رشد کنند، رشد کنند و طول عمر طبیعی داشته باشند.
خلاصه
آمفیزم لوبار مادرزادی یک اختلال تنفسی نادر است که گاهی منشاء ژنتیکی دارد. نوزادانی که با این عارضه متولد می شوند می توانند هوا را تنفس کنند اما نمی توانند آن را خارج کنند.
درمان های CLE از محافظه کارانه تا جراحی را شامل می شود. وقتی تشخیص و درمان به موقع انجام شود، چشم انداز نوزادانی که با CLE متولد می شوند بسیار عالی است.