سندرم جیوونز شکل نادری از صرع است که در دوران کودکی شروع می شود. به آن صرع همراه با میوکلونی پلک یا میوکلونی پلک با یا بدون تشنج نیز گفته می شود.
سندرم جیوونز نوعی صرع رفلکس است. صرع رفلکس شامل تشنج هایی است که پس از یک محرک یا محرک شناخته شده شروع می شود. برای افراد مبتلا به سندرم جیوونز، این محرک بستن چشم ها یا چشمک زدن چراغ ها است.
افراد مبتلا به سندرم جیوونز، تکان‌های میوکلونیک پلک‌های خود را تجربه می‌کنند که به‌معنای انقباض غیرارادی پلک‌ها است. برخی از کودکان تشنج غیبت دارند که باعث وقفه در هوشیاری به مدت چند ثانیه می شود.
برای اطلاعات بیشتر در مورد سندرم جیوونز، از جمله علائم، علل و چشم انداز آن، ادامه مطلب را بخوانید.
سندرم جیوونز دارد سه علامت اصلی:
- پرش پلک (میوکلونی) با یا بدون تشنج
- تشنج های ناشی از بستن چشم ها، به ویژه در نور شدید خورشید یا نورهای دیگر
- حساسیت به نور که فتوفوبیا نیز نامیده می شود
میوکلونی پلک و تشنج های غیبت معمولاً در زیر طول می کشند ۶ ثانیه اما می تواند چندین بار در روز رخ دهد.
همه مردم با سندرم جیوونز میوکلونی پلک دارند. آی تی معمولا پس از بسته شدن آهسته پلک رخ می دهد. میوکلونی پلک با موارد زیر مشخص می شود:
- پرش پلک، سوسو زدن یا بال زدن
- چرخش کره چشم به سمت بالا
- تمایل سر به عقب رفتن کمی
برخی اما نه همه افراد مبتلا به سندرم جیوونز تشنج غیبت دارند. این تشنج ها باعث از دست دادن مختصر هوشیاری می شود.
معمولاً افراد مبتلا به سندرم جیوونز ممکن است دچار تشنج تونیک-کلونیک ژنرالیزه یا تکان‌های میوکلونیک شوند.
سندرم آفتابگردان
سندرم آفتابگردان یک به شدت کمیاب زیرشاخه سندرم جیوونز این شامل تشنج های خود القایی است.
افراد مبتلا به این نوع صرع تمایل اجباری به خیره شدن به نورهای روشن دارند و با تکان دادن دست در مقابل نور، جلوه ای از بارق ایجاد می کنند.
علت دقیق سندرم جیوونز ناشناخته است، اما کارشناسان فکر می کنند که ژنتیکی است. سابقه خانوادگی در تا ۸۰% از مردم.
علت ژنتیکی مشخصی مشخص نیست، اما محققان آن را با جهش در آن مرتبط می دانند ژن های زیر:
- RORB
- SYNGAP1
- KCNB1
- NAA10
- COL6A3
- NEXMIF
- CHD2
سندرم جیوونز در افرادی که سابقه خانوادگی دارند بیشتر دیده می شود. معمولاً در سنین کودکی شروع می شود ۶-۸ سال، اما مواردی در کودکان گزارش شده است ۱-۱۶ ساله. این بیماری در زنان دو برابر مردان است.
اکثر کودکان مبتلا به سندرم جیوونز توانایی عقلانی طبیعی دارند، اما ممکن است در انجام تکالیف مدرسه به دلیل تشنج های مکرر که تمرکز آنها را مختل می کند، مشکل داشته باشند.
در مطالعه ۲۰۲۱ که شامل گروهی متشکل از ۴۰ نفر بود که در فرانسه مراقبت‌های بهداشتی دریافت می‌کردند، محققان ناتوانی ذهنی را در حدود یک سوم افراد مبتلا به سندرم جیوونز گزارش کردند.
کودکان مبتلا به سندرم آفتابگردان غالبا تاخیر رشدی دارند
دریافت مراقبت های پزشکی در هر زمانی که کودک اولین تشنج خود را داشت ضروری است. پزشک می تواند به شناسایی علت اصلی تشنج و تجویز داروهایی برای کاهش دفعات تشنج کمک کند.
همچنین مهم است که هر زمان متوجه تغییر در نوع یا شدت تشنج کودک خود شدید به پزشک مراجعه کنید.
وجود میوکلونی پلک (انقباض) برای تشخیص سندرم جیوونز ضروری است. حساسیت به نور و تشنج غیبت علائم مشخصه هستند اما برای تشخیص لازم نیستند.
پزشک در مورد تشنج کودک از شما سوالاتی می پرسد، مانند:
- درست قبل از تشنج چه اتفاقی افتاد؟
- در حین تشنج چه اتفاقی افتاد؟
- تشنج چقدر طول کشید؟
پزشک از انواع آزمایشات برای تشخیص سندرم جیوونز استفاده می کند. شامل:
- یک نوار مغزی (EEG) برای اندازه گیری فعالیت مغز آنها، که اغلب از نور برای تحریک تشنج استفاده می کند
- معاینه عصبی
- اسکن MRI از مغز
- آزمایش ژنتیک با آزمایش خون
پزشکان اغلب از یک ویژه استفاده می کنند نوع از EEG یک EEG ویدیویی نامیده می شود تا به تشخیص سندرم Jeavons کمک کند.
این آزمایش شامل اندازه گیری مداوم امواج مغزی کودک شما با نوار مغزی و نظارت بر رفتار او با دوربین فیلمبرداری تا حداکثر ۵ روز می باشد.
این دوربین به پزشکان اجازه می دهد تا ببینند کودک شما در زمان وقوع تشنج چه می کرد.
داروهای ضد تشنج در درجه اول سندرم جیوونز را درمان می کنند. مثالها عبارتند از:
- والپروئیک اسید
- لوتیراستام
- لاموتریژین
- کلوبازام
برای سندرم آفتابگردان، والپروات به نظر می رسد موثرترین درمان است.
به نظر می رسد رژیم کتو یا رژیم اصلاح شده اتکینز ب برخی موارد سندرم جیوونز در کودکان هبود می دهد.
تحریک عصب واگ یک درمان تجربی است که گاهی اوقات ممکن است دفعات تشنج را کاهش دهد.
استفاده از کلاه و عینک آفتابی و ماندن در خانه در صورت امکان ممکن است به جلوگیری از تشنج مرتبط با سندرم آفتابگردان کمک کند.
محققان هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم جیوونز شناسایی نکرده اند. ممکن است بتوانید دفعات تشنج را با استفاده از عینک کاهش دهید لنزهای آبی و مصرف داروها طبق دستور
اطلاعات کمی در مورد امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم آفتابگردان به دلیل نادر بودن آن وجود دارد.
سندرم جیوونز اغلب یک بیماری طولانی مدت است. اکثر مردم در طول زندگی خود نیاز به مصرف داروهای تشنج دارند.
به تعداد ۶۴.۳-۸۰٪ از موارد سندرم جیوونز به دارو مقاوم هستند. کودک شما ممکن است نیاز داشته باشد که چندین ترکیب از داروهای ضد تشنج را امتحان کند تا داروی مناسب برای او را بیابد.
در اینجا برخی از سوالات متداول افراد در مورد سندرم جیوونز وجود دارد:
سن شروع سندرم جیوونز در چه سنی است؟
سندرم جیوونز معمولاً در ۶-۸ ساله. کمتر رایج است، می تواند در ۱-۵ سالگی یا ۹-۱۵ سالگی شروع شود.
چه چیزی باعث ایجاد سندرم جیوونز می شود؟
بستن چشم ها، معمولاً به آرامی، و چراغ های چشمک زن باعث تشنج سندرم جیوونز می شود.
آیا سندرم جیوونز خطرناک است یا جدی؟
سندرم جیوونز اگر باعث اختلال در کلاس شود، می تواند منجر به مشکلات یادگیری شود.
این یک بیماری مادام العمر است که درمانی ندارد، اما درمان ها می توانند به مدیریت علائم و بهبود دیدگاه کودک کمک کنند.
سندرم جیوونز نوعی صرع است که در کودکان ایجاد می شود. این بیماری میوکلونی پلک را نشان می دهد که دوره های کوتاهی از پرش پلک است. برخی از کودکان نیز تشنج غیبت دارند که باعث از دست دادن موقت هوشیاری می شود.
اگر مشکوک هستید که فرزندتان ممکن است به سندرم جیوونز یا هر نوع دیگری از صرع مبتلا باشد، مهم است که با پزشک کودک خود صحبت کنید. پزشک می تواند تشخیص را تایید کرده و داروهایی را برای کمک به جلوگیری از تشنج تجویز کند.
Source link