سندرم پاتر ظاهر فیزیکی معمولی ناشی از فشار داخل رحمی ناشی از الیگوهیدرآمنیوس، به طور کلاسیک به دلیل آژنزی کلیوی دو طرفه (BRA) را توصیف می کند، اما می تواند با شرایط دیگر، از جمله بیماری کلیه پلی کیستیک نوزادی، هیپوپلازی کلیه و اوروپاتی انسدادی رخ دهد.
برخی بر این باورند که توالی پاتر اصطلاحات مناسب تری است، زیرا همه افراد مبتلا به این سندرم مجموعه علائم و نشانه‌های دقیقاً یکسانی ندارند، بلکه زنجیره‌ای از رویدادهای مشترک دارند که به دلایل مختلف منجر به یک نقطه پایانی کاهش یا عدم وجود آمنیوتیک می‌شود.
کلیه ها بین هفته های ۵ تا ۷ بارداری جنین با تولید مداوم ادرار از حدود هفته ۱۴ رشد می کنند. مایع آمنیوتیک یک محصول پویا است.
ادرار جنین عامل اصلی تولید از سه ماهه دوم است. بلع جنین باعث بازیافت مایع آمنیوتیک می شود. هر بیماری که تولید ادرار را مختل کند باعث الیگوهیدرآمنیوس می شود، در حالی که بیماری هایی که باعث اختلال در بلع جنین می شوند، مانند آترزی مری و آنسفالی، باعث پلی هیدرآمنیوس می شوند.
سندرم پاتر همچنین ممکن است ناشی از علل مادری الیگوهیدرآمنیوس باشد که سیستم ادراری تناسلی را درگیر نمی کند، مانند پارگی طولانی مدت غشاء. مایع آمنیوتیک برای رشد آلوئول حیاتی است. بدون آن، عواقب آن هیپوپلازی ریوی و دیسترس تنفسی در بدو تولد است.
طبقه بندی
- سندرم پاتر کلاسیک – به دلیل BRA. سینه‌بند معمولاً به‌صورت مجزا رخ می‌دهد، اما ممکن است به عنوان بخشی از سندرم‌های «VATER» یا شاخه‌ای-تو-کلیه رخ دهد. سندرم VATER مجموعه ای غیر تصادفی از نقایص مادرزادی است که علت آن هنوز ناشناخته است:
- Vناهنجاری های مغزی و عروقی.
- Aآترزی ملی
- T تیفیستول راکئو مری
- (O)Eآترزی مری
- R ناهنجاری های انال
- L اغلب در انتها به دلیل ناهنجاری های مرتبط با اندام (دیسپلازی شعاعی) اضافه می شود.
- نوع I – به دلیل بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب[۱].
- نوع دوم – معمولاً به دلیل آژنزی کلیوی یا آدیسپلازی ارثی کلیه است. BRA شدیدترین واریاسیون فنوتیپی است[۲].
- نوع III – به دلیل بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب[۳].
- نوع IV – به دلیل انسداد مزمن کلیه یا حالب که منجر به هیدرونفروز یا کلیه های کیستیک می شود.[۴].
همه گیرشناسی
وقوع
- تصور می شود BRA در ۱ در ۵۰۰۰ تولد رخ می دهد در حالی که آژنزی کلیوی یک طرفه (URA) شایع تر است و در حدود ۱ در ۱۰۰۰ رخ می دهد.[۵].
- بیشتر در نوزادان پسر دیده می شود[۶].
- بیماری کلیه کیستیک توزیع جنسی یکسانی را نشان می دهد و تقریباً از هر ۲۰۰۰ تولد ۱ نفر را تحت تأثیر قرار می دهد.
عوامل خطر
هر دلیلی برای الیگوهیدرآمنیوس به خصوص:
ارائه
در دوران بارداری:
- اسکن اولتراسوند ممکن است اولیگوهیدرآمنیوس و/یا ناهنجاری مادرزادی اورولوژی را نشان دهد.[۷]. سونوگرافی های سریالی باید برای نظارت بر جنین های مشکوک به سندرم پاتر استفاده شود.
- یافته های سونوگرافی ممکن است نشان دهد:
- آژنزی کلیه.
- هیدرونفروز (نشان دهنده اوروپاتی انسدادی).
- کلیه هایپراکوی جنین (معنای بیماری پلی کیستیک).
- سونوگرافی داپلر از شکل موج های سرعت خون شریان ریوی می تواند برای نظارت بر توسعه هیپوپلازی ریوی استفاده شود. تخمین حجم نسبی ریه در جنین های مشکوک به هیپوپلازی ریوی را می توان با استفاده از سونوگرافی سه بعدی یا اسکن MRI به دست آورد.[۹, ۱۰].
بعد از تولد:
- صورت های پاتر ظاهری مشخص دارند:
- بینی “طوطی منقار” صاف.
- چانه فرو رفته.
- چین های اپیکانتال برجسته.
- گوش‌های کم‌تنظیم و فاقد غضروف (معروف به «گوش پاتر»).
- هیپوپلازی ریوی با الیگوهیدرآمنیوس معمول است که منجر به دیسترس تنفسی در بدو تولد می شود. شدت آن با شدت الیگوهیدرآمنیوس و مدت آن ارتباط دارد.
- آنوری یا الیگوری ممکن است مشاهده شود یا جریان ادرار بسیار ضعیف همراه با دریچه های خلفی مجرای ادرار باشد.
- ناهنجاری های چشمی عبارتند از:
- آب مروارید.
- ناهنجاری آنژیوماتوز در ناحیه دیسک بینایی.
- افتادگی لنز.
- ناهنجاری های قلبی عروقی ممکن است یافت شود، از جمله:
- ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی مرتبط عبارتند از:
- پاهای کلابدار.
- دست های ناقص
- آژنزیس ساکرال.
- نیم مهره.
- انقباضات اندام
- همچنین ممکن است ناهنجاری هایی در رشد مغز وجود داشته باشد.
تحقیقات[۴]
نوزادی:
- U&E و کراتینین را برای ارزیابی عملکرد کلیه بررسی کنید. میزان فیلتراسیون گلومرولی باید محاسبه شود.
- آزمایش ادرار ممکن است هماچوری و/یا پروتئینوری را نشان دهد.
- FBC را بررسی کنید، زیرا کم خونی ممکن است ناشی از کمبود اریتروپوتین باشد.
- سونوگرافی بهترین روش برای تصویربرداری از مجاری ادراری است.
- CXR برای ارزیابی رشد و انبساط ریه و جستجوی پنوموتوراکس.
- اکوکاردیوگرافی ممکن است در صورت مشکوک بودن به ناهنجاری قلبی نشان داده شود.
- تجزیه و تحلیل کروموزومی یا ژنتیکی
- محل مرگ کودک پس از مرگ
مدیریت
قبل از تولد و بعد از تولد، تصمیمات احیاء باید با خانواده و بر اساس پیش آگهی کودک در میان گذاشته شود. در مواردی که نوزاد مرده به دنیا می آید یا بلافاصله پس از تولد می میرد، مراقبت حساس و حمایت خانواده باید در اولویت باشد.
- در بدو تولد، پشتیبانی تنفسی (تهویه، تخلیه قفسه سینه) و حمایت کلیوی (دیالیز صفاقی) ممکن است مورد نیاز باشد. یک دوره مراقبت های ویژه معمول است.
- برنامه ریزی ممکن است برای اصلاح نقایص قلبی عروقی ضروری باشد.
- ناهنجاری های ساختاری مختلف سیستم های ادراری و کلیوی ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند. دیالیز خط صفاقی یا ورید مرکزی در نارسایی کلیه اندیکاسیون دارد. فرسایش دریچه یا وزیکوستومی ممکن است فشار دریچه انسدادی خلفی مجرای ادرار را کاهش داده و هیدرونفروز را کاهش دهد و در نتیجه عملکرد کلیه را بهبود بخشد.[۱۱]. نفرکتومی و پیوند کلیه در کلیه بزرگ با کیست های متعدد اندیکاسیون دارد.
- در طولانی مدت، درمان بیماری مزمن کلیوی از جمله: نظارت بر تغذیه و رشد، نظارت بر الکترولیت و کلیه، مکمل کلسیم و ویتامین D، درمان کم خونی و داروهای ضد فشار خون مورد نیاز است. اگر کودک به مرحله نهایی نارسایی کلیه پیشرفت کند، دیالیز یا پیوند لازم است.
پیش بینی
سندرم پاتر با BRA با زندگی ناسازگار است[۱۲]. نوزادانی که توالی پاتر دارند به دلایل دیگر شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند.
الیگوهیدرآمنیوس با منشاء کلیوی تمایل دارد با پیامد بسیار ضعیف همراه باشد، اما این همیشه اینطور نیست و ممکن است چشم انداز بهبود یابد.[۱۳]. در یک مطالعه، با نگاهی به پیامدهای بلندمدت این وضعیت (با دلایل مختلف)[۱۴]:
- از هر ۲۳ کودک، ۷ کودک، بیشتر در دوره نوزادی فوری، به دلیل هیپوپلازی ریوی و نارسایی کلیه جان خود را از دست دادند.
- ۱۴ کودک از ۲۳ کودک پس از تولد نیاز به تهویه مکانیکی داشتند.
- همه بازماندگان بیماری مزمن کلیوی دارند، ۸ نفر به نارسایی کلیوی به مرحله نهایی می رسند (زمان میانه ۰.۳ سال)، که نیاز به دیالیز و پیوند دارند.
- درمان با هورمون رشد در برخی از کودکان برای نارسایی رشد مورد نیاز بود.
- تأخیر رشدی در ۴ نفر از بازماندگان وجود داشت.
جلوگیری
مطالعه غربالگری اولتراسوند قبل از زایمان در ۱۲ کشور اروپایی نشان داده است که بسیاری از ناهنجاری‌های دستگاه کلیوی ممکن است در سه ماهه دوم تشخیص داده شود، که اجازه می‌دهد ختم بارداری در نظر گرفته شود.[۱۵].
مشاوره ژنتیک پیش از مفهومی پس از کودکی که قبلاً مبتلا شده است توصیه می شود[۱۶]:
- در خانواده‌هایی که فرزندشان به BRA (نوع II) مبتلا شده‌اند، خطر ناهنجاری‌های مادرزادی کلیوی (معمولاً کلیه مادرزادی انفرادی یا تکثیر سیستم‌های جمع‌آوری) در بستگان درجه اول و دوم و افزایش خطر عود وجود دارد. سینه بند در بستگان درجه یک[۱۷].
- در بزرگسالان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (نوع III)، باروری مردان ممکن است کاهش یابد و زنان باردار به دلیل افزایش خطر پره اکلامپسی، اختلال کلیوی و فشار خون در دوران بارداری به نظارت پزشکی نیاز دارند. همچنین خطر قابل توجهی (با توجه به وراثت اتوزومال غالب) وجود دارد که جنین تحت تأثیر قرار گیرد، بنابراین نظارت دقیق لازم است.[۱۸].
تاریخ[۱۹]
ادیت لوئیز پاتر (۱۹۰۱-۱۹۹۳) استاد آسیب شناسی در شیکاگو بود. او در سال ۱۹۲۵ در مینه سوتا واجد شرایط بود، اما از سال ۱۹۵۶ تا زمانی که در سال ۱۹۶۷ بازنشسته شد، در بیمارستان درازکش شیکاگو کار کرد. در یک سری از ۵۰۰۰ کالبد شکافی جنین و نوزاد، او گروهی متشکل از ۱۷ نوزاد پسر و ۳ نوزاد دختر را با ویژگی هایی توصیف کرد که در مجموع به آنها تبدیل شده است. به سندرم پاتر معروف است. پیش از این، برخی گزارش‌های مجزا از نوزادان مبتلا به این عارضه وجود داشت، حتی برخی از آنها به قرن هفدهم بازمی‌گشتند، اما تا قبل از این مطالعه، تصور می‌شد که این وضعیت بسیار نادر است. او بر روی آژنزی کلیوی تمرکز کرد، اما از آن زمان به بعد این نام به هر شرایطی که کلیه‌ها به طور کامل رشد نمی‌کنند، گسترش یافته است. او متعاقباً ۵۰ مورد دیگر را گزارش کرد که شخصاً مشاهده کرده بود. او همچنین در طبقه بندی بیماری کلیه پلی کیستیک شرکت داشت.
سهم مهم او در علم پزشکی این ایده بود که سندرم‌های تراتوژن ممکن است اندام‌ها یا بافت‌های غیرمرتبط را تحت تأثیر قرار دهند، زیرا هرکدام در زمان بروز توهین تراتوژنیک در زمان رشد جنینی خود حساس هستند.