هیپوپلازی مخچه: علائم، علل، و درمان

هیپوپلازی مخچه توسعه نیافتگی مخچه است. علائم می تواند شامل تشنج، تاخیر در رشد و مشکلات حرکتی باشد. هیپوپلازی مخچه توسعه نیافتگی بخشی از مغز شما به نام مخچه است. این ساختاری در پشت مغز شما است که عملکردهای زیادی دارد، مانند:

هماهنگ کردن حرکات داوطلبانه
حفظ تعادل و وضعیت بدن
به شما امکان می دهد الگوهای حرکتی پیچیده را یاد بگیرید، مانند پرتاب توپ
هماهنگ کردن حرکات مربوط به زبان

هیپوپلازی مخچه می تواند از توسعه نیافتگی خفیف تا فقدان کامل مخچه متغیر باشد. ممکن است در بدو تولد رخ دهد یا در اوایل دوران کودکی ایجاد شود. در این مقاله، همه چیزهایی را که باید در مورد هیپوپلازی مخچه بدانید، شامل علائم، گزینه های درمانی و عوامل خطر را پوشش می دهیم.

علائم هیپوپلازی مخچه

علائم هیپوپلازی مخچه بین افراد متفاوت است، بسته به شدت بیماری و قسمتی از مخچه که تحت تاثیر قرار گرفته است. آی تی همیشه علائم ایجاد نمی کند. نوزادان و کودکان خردسال می تواند توسعه دهد:

تشنج
تاخیرهای رشدی
تاخیر در گفتار
ناتوانی ذهنی
حرکات غیر ارادی چشم از پهلو به پهلو
مشکلات تعادل و راه رفتن
تون عضلانی محدود

کودکان بزرگتر ممکن است داشته باشند:

🍏

اگر به دنبال رژیم متناسب با شرایط خودتان هستید...

اطلاعات این مقاله جنبه آموزشی دارد؛ اما برنامه غذایی هر فرد بهتر است متناسب با شرایط، هدف و نیازهای خودش تنظیم شود.

آشنایی با رژیم تخصصی دکتر روشن‌ضمیر ←

سردرد
مشکلات شنوایی
دست و پا چلفتی
سرگیجه

هیپوپلازی مخچه باعث می شود

هیپوپلازی مخچه یکی از ویژگی های بسیاری از سندرم های مادرزادی مختلف مانند سندرم ژوبرت است. شدیدترین شکلی از دیستروفی عضلانی مادرزادی، به نام سندرم واکر-واربورگ. هیپوپلازی مخچه ممکن است به دلایل زیر ایجاد شود:

تفاوت های ژنتیکی که باعث ایجاد مشکل در رشد مخچه در رحم می شود
اختلالات عصبی یا متابولیک ارثی نادر، مانند:
- سندرم لویی بار (آتاکسی تلانژکتازی)
- سندرم ویلیامز
- سندرم هورلر (موکوپلی ساکاریدوز نوع 1)

ژنتیک هیپوپلازی مخچه

محققان هنوز در حال بررسی هستند که کدام ژن با ایجاد هیپوپلازی مخچه مرتبط است. در یک مطالعه 2022محققان جهش های ایجاد کننده بیماری را در 96 خانواده از 176 خانواده با سابقه هیپوپلازی مخچه شناسایی کردند. شایع ترین ژن هایی که با هیپوپلازی مخچه مرتبط بودند عبارتند از:

CACNA1A
ITPR1
KIF1A

سایر جهش های مرتبط با هیپوپلازی مخچه شامل موارد زیر است:

یک جهش در CASKژن با توسعه نیافتگی پونز و مخچه و میکروسفالی، کوچکتر از سر معمولی مرتبط است.
BICD2جهش‌های ژنی با هیپوپلازی مخچه و لیسنسفالی، که از بین رفتن چین‌ها در قسمت بیرونی مغز است، مرتبط است.
PRDM12 جهش ها با اختلال عملکرد کشنده ساقه مغز همراه با هیپوپلازی مغزی مرتبط هستند.

چه کسانی دچار هیپوپلازی مخچه می شوند؟

برخی از جهش های ژنی مرتبط با هیپوپلازی از طریق خانواده ها منتقل می شوند. اطلاعات زیادی در مورد علل غیر ژنتیکی هیپوپلازی مخچه وجود ندارد، اما با موارد زیر مرتبط است. قرار گرفتن در معرض مادر:

مصرف الکل
مصرف کوکائین
سیگار کشیدن
استفاده از والپروئیک اسید
استفاده از میفپریستون یا ختم ناموفق بارداری
عفونت های مادرزادی مانند سیتومگالوویروس یا عفونت ویروس زیکا

حیوانات خانگی و حیوانات

همه حیوانات با ستون فقرات، از ماهی گرفته تا فیل، مخچه دارند. حیوانات نیز مانند انسان ها می توانند مشکلات ژنتیکی داشته باشند که باعث ایجاد مشکلاتی در رشد مغز می شود. در حیواناتی مانند گربه و سگ، هیپوپلازی مخچه می تواند علائمی مانند:

حرکات تند
لرزش
عدم هماهنگی
مشکل در راه رفتن

عوارض بالقوه هیپوپلازی مخچه

توسعه نیافتگی مخچه می تواند متفاوت باشد غیبت خفیف تا کامل مخچه کودکان مبتلا به ناهنجاری شدید ممکن است:

مشکلات حرکتی جدی
تاخیر در یادگیری و توسعه
مشکل یا ناتوانی در راه رفتن
مشکلات در برقراری ارتباط

هیپوپلازی مخچه نیز ممکن است یک عامل کمک کننده در ایجاد اختلال طیف اوتیسم در برخی از کودکان. هیپوپلازی مخچه می تواند به خودی خود یا با سایر ناهنجاری های مغزی رخ دهد. به عنوان مثال، این یکی از اجزای ناهنجاری Dandy-Walker است که با موارد زیر مشخص می شود:

بزرگ شدن بطن چهارم، حفره ای در مغز شما
توسعه نیافتگی بخشی از مخچه به نام ورمیس مخچه
بزرگ شدن پایه جمجمه

ناهنجاری دندی واکر با خطر ابتلا مرتبط است هیدروسفالی، یک بیماری جدی است که در آن مایع نخاعی مغزی در بطن های مغز جمع می شود.

چه زمانی با پزشک تماس بگیرید

اگر کودک شما دارای تاخیر در رشد، تشنج و هر گونه علائم دیگری است که می تواند نشان دهنده یک بیماری عصبی باشد، مهم است که با پزشک تماس بگیرید.

تشخیص هیپوپلازی مخچه

تصویربرداری نقش مهمی در تشخیص هیپوپلازی مخچه ایفا می کند. قابل تشخیص است قبل یا بعد تولد MRI است نوع اصلی تصویربرداری برای تشخیص هیپوپلازی مخچه الکتروانسفالوگرافی می تواند فعالیت مغزی کودک شما را در صورت تشنج اندازه گیری کند تا به شناسایی علت اصلی کمک کند. پزشک ممکن است آزمایش خون ژنتیکی را برای جستجوی ژن‌های مرتبط با هیپوپلازی مخچه یا سایر شرایط ژنتیکی تجویز کند.

آیا هیپوپلازی مخچه قابل درمان است؟

ایجاد هیپوپلازی مخچه به طور کامل شناخته نشده است و قابل درمان نیست.

درمان هیپوپلازی مخچه

درمان هیپوپلازی مخچه حول درمان علائم و حمایت از تاخیرهای رشدی است. گزینه های درمانی عبارتند از:

کاردرمانی یا فیزیوتراپی برای مشکلات حرکتی
پشتیبانی علمی
گفتار درمانی
درمان اورژانسی هیدروسفالی

آیا می توانید از هیپوپلازی مخچه جلوگیری کنید؟

هیپوپلازی مخچه معمولا قابل پیشگیری نیست زیرا اغلب با جهش های ژنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود مرتبط است. انجام اقداماتی برای پرهیز از تنباکو، الکل و داروهای غیرقانونی در دوران بارداری که می تواند باعث مشکلات رشد جنین شود، ممکن است به کاهش احتمال تولد نوزاد با هیپوپلازی مخچه کمک کند. امید به زندگی افراد مبتلا به هیپوپلازی مخچه چقدر است؟ امید به زندگی برای افراد مبتلا به هیپوپلازی مخچه به شدت وضعیت آنها بستگی دارد. برخی از کودکان ممکن است زندگی معمولی با حداقل علائم ظاهری داشته باشند. سایر کودکان ممکن است در دوران نوزادی زندگی نکنند یا ممکن است ناتوانی دائمی داشته باشند. کودکان مبتلا به ناهنجاری دندی واکر در معرض خطر بالایی برای ابتلا به هیدروسفالی هستند که در آن مایع در بطن های مغز به دلیل انسداد تجمع می یابد. در باره 50% کودکان مبتلا به هیدروسفالی درمان نشده تا سن 3 سالگی زنده نمی مانند 20-23٪ تا بزرگسالی زندگی کنند اما اکثر کودکان مبتلا به ناهنجاری دندی واکر درمان شده تا بزرگسالی زندگی می کنند، به گفته بنیاد نورولوژی کودک. درمان هیدروسفالی در افراد مبتلا به ناهنجاری دندی واکر به نظر می رسد نتایج را بهبود بخشد. در باره 30% افراد مبتلا به ناهنجاری دندی واکر نیز دچار صرع می شوند.

خلاصه

علائم هیپوپلازی مخچه می تواند به طور گسترده ای در بین افراد متفاوت باشد، بسته به شدت بیماری. هیچ درمانی برای هیپوپلازی مخچه وجود ندارد، اما پزشک می‌تواند نحوه مدیریت بهترین عوارض مانند مشکلات تحصیلی را توصیه کند. مهم است که هر زمان که به یک بیماری عصبی مشکوک هستید برای کودک خود به پزشک مراجعه کنید.

آخرین بررسی پزشکی در 4 ژانویه 2024

چگونه این مقاله را بررسی کردیم:

منابعتاریخHealthline دستورالعمل‌های سخت‌گیرانه‌ای برای منبع‌یابی دارد و به مطالعات همتا، مؤسسات تحقیقاتی دانشگاهی و انجمن‌های پزشکی متکی است. ما از استفاده از مراجع ثالث اجتناب می کنیم. با خواندن مطالب ما می‌توانید درباره نحوه اطمینان از دقیق و به روز بودن محتوای خود بیشتر بدانید خط مشی تحریریهعبدالسلام جی ام اچ و همکاران. (2022). یک نوع هموزیگوت از دست دادن عملکرد در BICD2 با لیسنسفالی و هیپوپلازی مخچه همراه است. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9592554/

هیپوپلازی مخچه. (2023). https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/cerebellar-hypoplasia

کولن ام و همکاران (2022). جهش مغلوب PRDM13 باعث اختلال در عملکرد ساقه مغز پری ناتال کشنده همراه با هیپوپلازی مخچه و اختلال در تمایز سلولی پورکنژ می شود. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9118116/

گارسیا ام و همکاران (2021). ناهنجاری دندی واکر https://www.childneurologyfoundation.org/disorder/dandy-walker-malformation/

حاجی هاشمی ع و همکاران. (2023). هیپوپلازی یک طرفه مخچه در یک کودک 9 ساله مبتلا به بیماری گرانولوماتوز مزمن: گزارش یک مورد. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1930043323005290

هاکس آر و همکاران (2019). مخچه: آناتومی و سازمان. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/9780470015902.a0000034.pub4

هاولی MM و همکاران (2019). اپیدمیولوژی توصیفی هیپوپلازی مخچه در مطالعه ملی پیشگیری از نقص مادرزادی. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6265081/

ساکاموتو ام، و همکاران. (2022). چشم انداز ژنتیکی و بالینی هیپوپلازی و آتروفی مخچه دوران کودکی https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36305856/

شیخ م و همکاران. (2019). هیپوپلازی یک طرفه مخچه: یک علت نادر تشنج دوران کودکی. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6935978/

سیلور جی و همکاران (2020). اختلالات متابولیک ارثی با آتاکسی. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7432519/

اولریش، جی، و همکاران. (2021). پیش بینی نتایج در ناهنجاری دندی-واکر: یک مطالعه کوهورت گذشته نگر. https://thejns.org/pediatrics/view/journals/j-neurosurg-pediatr/28/6/article-p710.xml

سندرم واکر-واربورگ (2023). https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=899

ولز جی پی و همکاران (2023). ارتباط اختلالات یادگیری انجمنی با ناتوانی ذهنی و هیپوپلازی مخچه در کودکان اوتیستیک. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9946191/

Xie G، و همکاران. (2022). گزارش مورد: یک جهش جدید CASK در یک کودک زن چینی مبتلا به میکروسفالی با هیپوپلازی پونتین و مخچه. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9490368/

Zamora EA و همکاران. (2023). ناهنجاری دندی واکر https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538197/

Source link

واحد محتوای علمی rdiet.ir

گردآوری، ترجمه و تدوین محتوای علمی در حوزه سلامت عمومی

تمام مقالات توسط دکتر فرزاد روشن‌ضمیر بازبینی علمی می‌شوند.

اگر از رژیم‌های تکراری نتیجه نگرفته‌اید، فقط یک دوره با دکتر روشن ضمیر داشته باشید. هزینه رژیم طبق تعرفه ویزیت دکتری تخصصی در علوم پایه (PHD) پروانه‌دار در سال 1405، 357 هزارو 700 تومان می باشد.

جهت ارتباط در پیام‌رسان‌ها به شماره زیر پیام دهید

09304881654

برای دریافت آموزش‌های روزانه عضو کانال بله شوید: