هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است که قابل پیشگیری نیست. با این حال، درمان های پزشکی مدرن می تواند به جلوگیری از خونریزی و افزایش طول عمر کمک کند.
با این حال، درمان های مدرن می توانند از خونریزی بیش از حد جلوگیری کرده و بقای افراد مبتلا به هموفیلی را بهبود بخشند.
هموفیلی تقریبا همیشه ژنتیکی است .
هموفیلی ارثی است. یعنی از والدین از طریق ژن به فرزندانشان منتقل می شود. شما نمی توانید از آن جلوگیری کنید.
محققان در حال حاضر در حال بررسی راه هایی برای جلوگیری از انتقال این بیماری بین نسل ها هستند.
افراد مبتلا به هموفیلی می توانند اقداماتی را برای جلوگیری یا کاهش خونریزی انجام دهند.
پیشگیری از خونریزی معمولا بخشی از درمان هموفیلی است. این پروفیلاکسی نامیده می شود: هم از خونریزی ناشی از جراحات جزئی و هم از آسیب به مفاصل جلوگیری می کند که ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که هموفیلی باعث خونریزی داخلی می شود.
اغلب، درمان های پیشگیرانه تزریق دارویی هستند که به لخته شدن خون کمک می کنند.
همچنین می توانید اقدامات دیگری را برای کمک به جلوگیری از خونریزی انجام دهید:
- در طول فعالیت های ورزشی همیشه از کلاه ایمنی و سایر تجهیزات ایمنی استفاده کنید.
- از ورزش های تماسی و فعالیت های پر تاثیر خودداری کنید.
- کارکنان پزشکی را از وضعیت خود مطلع کنید. درخواست کنید که تمام تزریقات در پوست شما انجام شود، نه در عضله.
- قبل از انجام هر گونه اقدامات دندانپزشکی با یک پزشک یا متخصص مراقبت های بهداشتی واجد شرایط صحبت کنید.
- قبل از مصرف آسپرین، ایبوپروفن یا هر دارویی که می تواند بر نحوه لخته شدن خون شما تأثیر بگذارد، با یک پزشک یا متخصص مراقبت های بهداشتی واجد شرایط صحبت کنید .
درمان های متعددی برای هموفیلی وجود دارد . درمان دقیق شما به شدت و نوع هموفیلی شما بستگی دارد.
درمان های رایج عبارتند از:
- درمان های انعقادی مشتق شده از پلاسما: محصولات مشتق شده از پلاسما از قسمت مایع خون انسان ساخته می شوند. تزریق این درمان های انعقادی مشتق از پلاسما برای افزایش لخته شدن استفاده می شود.
- درمان‌های لخته‌کننده فاکتور نوترکیب: محصولات لخته‌کننده فاکتور نوترکیب مصنوعی هستند و برای کمک به جلوگیری از خونریزی استفاده می‌شوند.
- Emicizumab: Emicizumab که با نام تجاری Hemlibra نیز شناخته می شود، درمانی است که جایگزین عملکرد عامل انعقادی می شود که افراد مبتلا به هموفیلی از دست داده اند.
- آمیکار: این دارو از شکستن لخته ها جلوگیری می کند. می تواند به جلوگیری از خونریزی کمک کند.
- دسموپرسین استات: این دارو می تواند به برخی از افراد مبتلا به هموفیلی خفیف و متوسط کمک کند تا فاکتور لخته شدن خود را افزایش دهند.
هموفیلی ژنتیکی است. از هر ۵۰۰۰ تولد پسر در ۱ مورد در ایالات متحده رخ می دهد . افراد از همه نژادها می توانند هموفیلی را به ارث ببرند.
هموفیلی به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که روی یکی از کروموزوم های جنسی X یا Y منتقل می شود. تغییرات در کروموزوم X باعث هموفیلی می شود . هیچ فاکتور انعقادی روی کروموزوم Y وجود ندارد.
این بدان معناست که اگر فردی با کروموزوم XY (مرد) کروموزوم X را با تغییرات ژنتیکی که باعث هموفیلی می شود به ارث ببرد، آن فرد به هموفیلی مبتلا خواهد شد.
برای اینکه فردی با کروموزوم XX (مونث) به هموفیلی مبتلا شود، باید این تغییرات ژنتیکی را در هر دو کروموزوم X داشته باشد.
در افراد دارای کروموزوم XX، اگر یکی از کروموزوم‌های X آنها حامل تغییراتی باشد که باعث هموفیلی می‌شود و کروموزوم X دیگر حامل هموفیلی نباشد، ناقل هموفیلی در نظر گرفته می‌شود. فرزندان آنها شانس ابتلا به هموفیلی یا ناقل آن را دارند.
اگر یکی از والدین XX ناقل باشد و یکی از والدین XY تحت تأثیر قرار نگیرد، هر فرزند XY 50 درصد احتمال ابتلا به هموفیلی را خواهد داشت. این به این دلیل است که آنها یا کروموزوم X خود را از والد XY بی‌تأثیر یا والدین حامل XX خود دریافت می‌کنند. در این صورت هر XX فرزند ۵۰ درصد شانس ناقل بودن را خواهد داشت.
در نتیجه این وراثت، هموفیلی تقریباً همیشه افرادی را که کروموزوم XY (جنس مذکر) دارند را تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال، ممکن است افراد دارای کروموزوم XX (جنس مونث) سطوح پایینی از فاکتور لخته شدن داشته باشند.
به طور معمول، در افراد با کروموزوم XX، این منجر به هموفیلی خفیف می شود و علائمی مانند تغییر دوره های قاعدگی را ایجاد می کند.
زبان مهم است
در این مقاله، ما از عبارات «مذکر» و «مونث» برای اشاره به جنسیت شخصی که بر اساس کروموزوم‌ها و نه جنسیت آنها تعیین می‌شود، استفاده می‌کنیم.
تحقیق ذکر شده از عبارت “مرد” برای نشان دادن افراد دارای کروموزوم XY و از عبارت “مونث” برای نشان دادن افراد با کروموزوم XX استفاده می کند. علل ژنتیکی هموفیلی ارتباط مستقیمی با کروموزوم X دارد.
هویت جنسی یک فرد ممکن است با جنسیتی که در بدو تولد به او اختصاص داده شده است متفاوت باشد.
هموفیلی مزمن است. افراد مبتلا به این بیماری در طول زندگی خود نیاز به درمان دارند. نوع و دفعات درمان به عواملی مانند نوع هموفیلی و شدت آن بستگی دارد.
همچنین امید به زندگی در افراد مبتلا به هموفیلی متفاوت است. در گذشته، افراد مبتلا به هموفیلی به ندرت دوران نوجوانی را می گذراندند. با این حال، امروزه، افراد مبتلا به هموفیلی که درمان مناسب دریافت می کنند، به طور کلی زندگی کاملی دارند.
به طور متوسط، هموفیلی همچنان با امید به زندگی کوتاه‌تر همراه است، اما با ادامه بهبود درمان‌ها، طول عمر در حال افزایش است.
آیا هموفیلی با افزایش سن بدتر می شود؟
افراد مبتلا به هموفیلی بیشتر از همیشه عمر می کنند. در نتیجه، پزشکان نیز متوجه اثرات جدید هموفیلی می شوند. به عنوان مثال، هموفیلی می‌تواند به استخوان‌ها آسیب برساند و در سال‌های بعد منجر به استخوان‌های شکننده و نازک شود.
آیا می توانید به هموفیلی مبتلا شوید؟
در موارد بسیار نادر، افراد در مراحل بعدی زندگی به هموفیلی مبتلا می شوند . این بیماری به عنوان هموفیلی اکتسابی شناخته می شود . این زمانی اتفاق می افتد که سیستم ایمنی بدن شما شروع به حمله به یک عامل انعقاد می کند.
هموفیلی چقدر نادر است؟
در ایالات متحده سالانه حدود ۴۰۰ نوزاد مبتلا به هموفیلی متولد می شوند.
از بین سه نوع هموفیلی، نوع A شایع ترین است و از هر ۱۰۰۰۰ نفر حدود ۱۰ نفر به آن مبتلا می شوند. نوع C نادرترین است. از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر فقط ۱ نفر به هموفیلی نوع C مبتلا هستند.
هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین نمی توانید از آن پیشگیری کنید.
با این حال، درمان‌های لخته‌سازی می‌تواند به افراد مبتلا به هموفیلی کمک کند تا از خونریزی جلوگیری کنند. این درمان ها به افراد مبتلا به هموفیلی کمک می کند تا بیشتر از همیشه عمر کنند.