نوروآناتومی
مخچه را می توان به ساختارهای مرکزی (لینگولا، ورمیس و لوب فلوکولونودولار) و نیمکره های مخچه تقسیم کرد. ورودی های اصلی از اتصالات فروتوپنتو مخچه (مقابل) از بالا و مجاری نخاعی مخچه از پایین (حس عمقی) می آیند که در درجه اول علائم همان طرف را ایجاد می کنند.
ضایعات خط میانی می توانند باعث آتاکسی شدید راه رفتن و تنه شوند. با گسترش آنها همچنین می توانند ضایعات عصب چهارم جمجمه و لرزش شدید بازوی همان طرف، نیستاگموس مشخص، سرگیجه و استفراغ را ایجاد کنند و می توانند جریان CSF (هیدروسفالی انسدادی) را مسدود کنند.
ضایعات نیمکره مخچه می توانند آتاکسی کلاسیک اندام همان طرف (لرزش قصد، نقطه گذاری گذشته و هیپوتونی خفیف) ایجاد کنند. برگشت اندام را می توان با فشار دادن آرام بازوهای کشیده به پایین و سپس رها کردن ناگهانی نشان داد که باعث می شود بازو در سمت آسیب دیده به طور ناگهانی به سمت بالا پرواز کند. ضایعات جانبی تمایل به تولید نیستاگموس ظریف تری دارند (بیشترین نگاه به سمت ضایعه).
مطالعات اخیر همچنین مخچه را در شناخت و احساسات دخالت داده اند. در نظر گرفته شده است که اختلال عملکرد مخچه ممکن است به شرایط غیر حرکتی مانند اختلالات طیف اوتیسم کمک کند.[۱].
NB: ضایعات در لوب فرونتال به دلیل نحوه تأثیر لوب فرونتال بر مخچه و عقده های قاعده ای می توانند “علائم شبه مخچه ای” ایجاد کنند.
اتیولوژی
- عروقی: سکته مغزی یا حمله ایسکمیک گذرا (TIA):
- معمولا با سایر ویژگی های ساقه مغز.
- انفارکتوس شریان مخچه تحتانی خلفی باعث ایجاد سندرم مدولاری جانبی با همی‌آتاکسی، سرگیجه، دیزآرتری، پتوز و میوز می‌شود.
- اشغال فضا: توده های بزرگ شده در مخچه ممکن است جریان CSF را مسدود کرده و باعث هیدروسفالی و افزایش فشار داخل جمجمه شود. مخروطی شدن لوزه های مخچه می تواند به سرعت (در عرض چند ساعت) رخ دهد و باعث ایست تنفسی شود:
- غذایی:
- کمبود تیامین – انسفالوپاتی ورنیکه؛ نیاز به درمان فوری تیامین دارد.
- کمبود ویتامین E (از جمله فرم ژنتیکی)[۲].
- حساسیت به گلوتن (آتاکسی گلوتن): اختلال عملکرد عصبی می‌تواند تنها تظاهر بیماری سلیاک باشد و در این شرایط، معمولاً به صورت آتاکسی مخچه، ± نوروپاتی محیطی ظاهر می‌شود. ویژگی‌های عصبی ممکن است با رژیم غذایی بدون گلوتن معکوس شوند.
- کمبود روی (به ندرت).
- عفونت ها:
- سموم: الکل، جیوه، سایر فلزات سنگین، حلال ها، مسمومیت با مونوکسید کربن.
- داروها: باربیتورات ها، فنی توئین، پیپرازین، داروهای ضد نئوپلاستیک، دفریپرون[۳].
- مصرف بیش از حد دارو – به عنوان مثال، مصرف بیش از حد تصادفی تمازپام در کودکان.
- ضربه.
- مولتیپل اسکلروزیس (MS).
- دژنراسیون مخچه پارانئوپلاستیک: بیماری مخچه که همراه با سرطان رخ می دهد، اما به دلیل ثانویه مغزی نیست، ممکن است با آنتی بادی ها مرتبط باشد. این می تواند در هر سرطانی رخ دهد، اما بیشتر با سرطان ریه، زنان یا سرطان سینه و لنفوم هوچکین رخ می دهد.
- ژنتیکی: تعدادی آتاکسی مخچه ارثی وجود دارد:
- متابولیک و غدد درون ریز:
- ادم مغزی هیپوکسی مزمن.
- بیماری ویلسون (نادر).
- کم کاری تیروئید (به ندرت).
- اختلالات متابولیک ارثی – به عنوان مثال، بیماری لی و اختلالات میتوکندری.
- مادرزادی:
- بیماری‌های عصبی یا متابولیک غیرمعمول دیگری نیز وجود دارند که ممکن است مخچه را درگیر کنند.
- آتاکسی مخچه ایدیوپاتیک – تشخیص طرد.
ارائه
راهنمایی NICE در مورد تشخیص و ارجاع ناهنجاری های راه رفتن
موسسه ملی بهداشت و مراقبت عالی (NICE) دستورالعمل جدیدی را با هدف شناسایی مراقبت های اولیه و ارجاع بیماری های عصبی احتمالی، از جمله ناهنجاری های راه رفتن صادر کرده است.[۴]. لطفاً برای جزئیات بیشتر در مورد آزمایش مراقبت های اولیه و توصیه های ارجاع، به مقاله جداگانه راه رفتن غیر طبیعی ما مراجعه کنید.
از آنجایی که مخچه با کنترل حرکتی مرتبط است، ضایعات باعث ایجاد طیفی از اختلالات حرکتی (آتاکسی) می شوند. اینها را می توان با دوره زمانی آنها متمایز کرد. ضایعات ورمیس خط میانی مخچه باعث آتاکسی تنه می شود، در حالی که ضایعات نیمکره های مخچه باعث آتاکسی اندام سمت همان طرف می شود. تشخیص آتاکسی به ویژه در کودکان می تواند دشوار باشد[۵].
آتاکسی راه رفتن
بیماران تمایل دارند با پاهای کاملاً باز بایستند و اغلب از ایستادن می ترسند. بیماران تمایل دارند به سمت یک ضایعه یک طرفه بپیچند، یا اگر مرکزی یا دو طرفه باشند (حتی در صورت حمایت) از سمتی به سمت دیگر بپیچند. راه رفتن در امتداد یک خط از زمین درجات جزئی آتاکسی راه رفتن را نشان می دهد.
آتاکسی تنه
بیماران نمی توانند بدون حمایت بنشینند یا بایستند و تمایل دارند به عقب بیفتند. این ضایعه مخچه در خط میانی ایجاد می شود یا ممکن است یکی از ویژگی های سندرم مخچه پس از آبله مرغان باشد. لرزش تنه ممکن است مشهود باشد – تکان دادن مداوم تنه و سر.
آتاکسی اندام
ضایعات نیمکره مخچه باعث علائم همان طرف می شود. بازوی کشیده تمایل دارد در حالت استراحت و در سطح کمی بالاتر از سمت سالم نگه داشته شود (علامت ریدوخ)، و اگر به آرامی به سمت پایین فشار داده شود و سپس توسط معاینه کننده به طور ناگهانی رها شود، به سمت بالا برگشته است. تست‌های انگشت-بینی و پاشنه-زانو- ساق پا حتی آتاکسی خفیف اندام را نشان می‌دهند، همراه با لرزش قصد نهایی و دیسمتری (نشان دادن گذشته).
آتاکسی با شروع حاد
یا به دلیل خونریزی مخچه یا انفارکتوس. خونریزی با سردرد پس سری، سرگیجه، استفراغ و تغییر هوشیاری خود را نشان می دهد.
آتاکسی تحت حاد
ممکن است از:
- عفونت ویروسی – کودکان ۲-۱۰ ساله؛ همراه با تب، آتاکسی اندام و راه رفتن، دیزآرتری که در طی چند ساعت یا روز ظاهر می شود. بهبودی کامل تا شش ماه طول می کشد.
- آنسفالومیلیت پس از عفونی – معمولاً مربوط به عفونت آبله مرغان است اما سایر ارگانیسم ها ممکن است درگیر باشند.
- علل دیگر عبارتند از – هیدروسفالی، تومورهای حفره خلفی، آبسه، عفونت های انگلی و سموم مختلف.
آتاکسی های اپیزودیک
اینها اپیزودهایی از آتاکسی هستند که از چند دقیقه تا چند ساعت طول می کشد. ممکن است عجیب به نظر برسد و ممکن است به اشتباه تشخیص داده شود که منشا هیستریک دارد. دلایل مختلفی وجود دارد:
- مواد مخدر.
- ام‌اس.
- حملات ایسکمیک ورتبروبازیلار گذرا.
- فشرده سازی فورامن مگنوم.
- آتاکسی دوره ای ارثی، دیس آرتری، نیستاگموس و سرگیجه.
- انسداد متناوب سیستم بطنی که دو نوع دارد:
- حملات مختصری که ممکن است از استازولامید یا فنی توئین سود ببرند و بیمار معمولاً بین حملات خوب است.
- حملات طولانی تر که اغلب با حالت تهوع، سرگیجه و استفراغ همراه است. شدیدتر در دوران کودکی همراه با خواب آلودگی، سردرد و تب و نیستاگموس اینترکتال. کاهش آهسته آتاکسی و پاسخ به استازولامید (غربالگری اختلال متابولیک).
آتاکسی های مزمن پیشرونده
- معمولاً ناشی از سوء مصرف مزمن الکل همراه با سوء تغذیه است.
- ممکن است با تیامین بهبود یابد.
- همچنین ممکن است با کمبودهای دیگر از جمله روی و ویتامین E نیز رخ دهد.
- علل دیگر عبارتند از:
- مصرف داروها – به ویژه داروهای ضد تشنج، به ویژه فنی توئین (ممکن است پس از قطع دارو معکوس شود).
- سوء استفاده از حلال
- فلزات سنگین.
- ضایعات ساختاری
- دژنراسیون مخچه پارانئوپلاستیک همراه با کارسینوم ریه یا تخمدان.
- CJD (نادر).
نشانه های دیگر
دیزآرتری مخچه
بیماری مخچه می تواند باعث ایجاد یک گفتار استاکاتو شود. اسکن دیزارتری – گفتار تند و انفجاری با هجاهای جدا از هم ممکن است با درخواست از بیمار برای تکرار “بچه اسب آبی” نشان داده شود.
نوشتن
این ممکن است بزرگتر از حد طبیعی باشد (بر خلاف میکرووگرافی بیماری پارکینسون).
حرکات متناوب سریع
ضایعات مخچه باعث ایجاد عدم دقت در حرکات سریع می شود (دیس دیادوکوکینزی). این امر با واداشتن بیمار به ضربه زدن مکرر به پشت دست خود با دست دیگر یا ضربه زدن پای خود به زمین نشان داده می شود.
لرزش
ضایعات مخچه می توانند باعث ایجاد لرزش قصد یک طرفه یا دو طرفه یا ترمور تنه شوند.
تهوع و استفراغ
ضایعات مخچه می توانند حالت تهوع و/یا استفراغ ایجاد کنند. استفراغ ناگهانی (بدون هشدار) پس از تغییر موقعیت، بدون تهوع قبلی، حاکی از ضایعه حفره خلفی است. ممکن است علائم دیگری به دلیل هیدروسفالی انسدادی وجود داشته باشد.
سندرم عاطفی شناختی مخچه[۶]
سندرم عاطفی شناختی مخچه شامل اختلالاتی در تصمیم گیری و توانایی های دیداری-فضایی و زبانی، با اختلالات عاطفی اعم از کمرنگ شدن عاطفی و افسردگی، تا بازداری و ویژگی های روان پریشی است.
معاینه
- حرکت چشم را بررسی کنید – به دنبال چشمی یا نیستاگموس باشید.
- فوندی را برای ادم پاپیلو بررسی کنید.
- از بیمار بخواهید که زبان خود را بیرون بیاورد و آن را از یک طرف به سمت دیگر حرکت دهد (حرکت کند شده است).
- از بیمار بخواهید که «بچه اسب آبی» را تکرار کند – به دنبال دیس آرتری و ریتم غیر طبیعی گفتار و تأکید بر هجا باشید.
- بازوها را از نظر آتاکسی اندام بررسی کنید (به بالا مراجعه کنید): برگشت بازوهای کشیده، تست انگشت و بینی برای اشاره گذشته، بررسی دیس دیادوکوکینزیس.
- هماهنگی پا با تست پاشنه پا را بررسی کنید.
- قدرت اندام، تن و رفلکس ها را بررسی کنید – اختلالات مخچه ممکن است باعث هیپوتونی خفیف و هیپورفلکسی شود.
- از بیمار بخواهید که با دستان روی هم بنشیند – به دنبال آتاکسی تنه باشد.
- از بیمار بخواهید پاشنه تا پنجه راه برود (برای ایجاد آتاکسی راه رفتن).
- اگر علائم یک طرفه وجود دارد – V، VII و VIII (آسیب شناسی زاویه مخچه) را بررسی کنید.
اختلالات مخچه در نوزادان
در ابتدا، اینها با مشکلات رشد حرکتی غیراختصاصی همراه هستند. نیستاگموس، ناهماهنگی و آتاکسی تنه در تلاش برای نشستن و بعداً ایجاد می شود. علل اختلال عملکرد مخچه در نوزادان عبارتند از:
- فلج مغزی.
- عفونت داخل رحمی.
- هیپوپلازی پونتوسربلار – باید بیشتر به دنبال اختلالات متابولیک یا دژنراتیو بود.
- سندرم ژوبرت
- تریزومی.
- کمبود پیروات دهیدروژناز
- سندرم آتاکسیک اسپاستیک
تحقیقات
اینها باید بر اساس تشخیص افتراقی بر اساس ارزیابی اولیه هدایت شوند. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آزمایشات خون – FBC، LFTs، کلسترول، الکتروفورز پروتئین، مس و سرولوپلاسمین، ایمونوگلوبولین ها و گلیکوپروتئین ها.
- الکتروانسفالوگرام (EEG).
- الکترومیوگرافی (EMG).
- تصویربرداری – MRI روش انتخابی است.