بیماری کروتزفلد جاکوب (CJD): علائم و درمان

بیماری کروتزفلد-یاکوب (CJD)

بیماری کروتزفلد-یاکوب (CJD) یک اختلال نادر و شدید تحلیل‌برنده مغز است. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که پروتئین‌های غیرطبیعی به نام پریون‌ها به بافت مغز آسیب می‌زنند.

این وضعیت معمولاً به‌سرعت پیشرفت می‌کند. بیشتر افراد پس از تشخیص، بیش از یک سال زنده نمی‌مانند. مراقبت‌های حمایتی برای بهبود کیفیت زندگی در دسترس هستند.

پریون‌ها پروتئین‌هایی هستند که به‌طور غیرعادی تا شده‌اند و باعث اختلال در عملکرد سلول‌های مغزی می‌شوند. تجمع این پریون‌ها در بافت مغز به مرگ سلولی و از بین رفتن عملکرد مغزی منجر می‌شود. ازآنجاکه بدن توانایی حذف این پروتئین‌های معیوب را ندارد، آسیب به‌صورت پیشرونده گسترش می‌یابد.

بیماری کروتزفلد-یاکوب (CJD) — clevelandclinic

بیماری کروتزفلد-یاکوب چیست؟

بیماری کروتزفلد-یاکوب (که به‌صورت «کرویتز‌فلت یاکوب» تلفظ می‌شود) یک اختلال نادر، تحلیل‌برنده و مغزی است که ناشی از پروتئین‌های غیرعادی به نام پریون است. این پروتئین‌ها در سلول‌های مغزی تجمع پیدا کرده و آن‌ها را نابود می‌کنند.

🍏

اگر به دنبال رژیم متناسب با شرایط خودتان هستید...

اطلاعات این مقاله جنبه آموزشی دارد؛ اما برنامه غذایی هر فرد بهتر است متناسب با شرایط، هدف و نیازهای خودش تنظیم شود.

آشنایی با رژیم تخصصی دکتر روشن‌ضمیر ←

به‌دلیل آسیب مستقیم به نورون‌ها، این بیماری منجر به علائم زوال عقل می‌شود، مانند از دست دادن حافظه و گیجی، و همچنین می‌تواند تغییرات رفتاری و حرکتی را ایجاد کند.

CJD همواره کشنده است و درمان یا راهی برای کند کردن پیشرفت آن وجود ندارد. تنها راه، بهره‌گیری از مراقبت و پشتیبانی برای کاهش درد و افزایش آرامش است.

این بیماری بسیار نادر است، با بروز ۱ تا ۲ مورد در هر یک میلیون نفر در جهان. در ایالات متحده، حدود ۳۵۰ نفر در سال با این بیماری تشخیص داده می‌شوند.

نوع شناخته‌شده‌ای از این بیماری که بسیار نادر هم هست، نوع «متفاوت» آن یا vCJD است. این نوع در اثر خوردن گوشت گاوهای آلوده به بیماری انسفالوپاتی اسفنجی گاوی (BSE) ایجاد می‌شود، که به نام “جنون گاوی” نیز شناخته می‌شود.

علائم و علل

علائم بیماری کروتزفلد-یاکوب از مراحل اولیه تا مراحل پایانی

علائم بیماری CJD به‌سرعت ظاهر می‌شوند و با پیشرفت بیماری شدت می‌گیرند. فهرست زیر از رایج‌ترین علائم این بیماری است که به ترتیب از مراحل اولیه تا مراحل پیشرفته مرتب شده‌اند:

فراموشی و مشکلات حافظه

گیجی و ناتوانی در تشخیص موقعیت

تغییرات رفتاری و شخصیتی

اختلال در بینایی و پردازش اطلاعات بصری

توهم یا هذیان

ناتوانی در هماهنگی حرکات (آتاکسی)

مشکلات تعادلی

اسپاسم‌های غیرقابل‌کنترل عضلات (مایوکلونوس) و تغییرات در تون عضلات (دیستونی)

تشنج

فلج

کاهش حجم عضلات (آتروفی عضلانی)

این علائم به‌صورت تدریجی اما سریع ظاهر می‌شوند و نشانه‌ای از آسیب عمیق به سیستم عصبی مرکزی هستند. توهم‌ها ممکن است شامل دیدن یا شنیدن چیزهایی باشند که وجود ندارند، و دیستونی به انقباضات غیرطبیعی عضلات گفته می‌شود که باعث حرکات پیچشی یا وضعیت‌های غیرعادی بدن می‌شود.

علت‌های بیماری کروتزفلد-یاکوب

پروتئین‌های غیرعادی به نام پریون، عامل بیماری CJD هستند. پروتئین‌ها مولکول‌هایی هستند که برای عملکرد صحیح، باید به شکل خاصی تا شوند؛ این تاخوردگی شبیه به هنر اریگامی است.

اگر فرایند تاخوردگی اشتباه انجام شود، پروتئین معیوب به‌وجود می‌آید که سلول‌های مغزی قادر به استفاده از آن نیستند. این پروتئین‌های معیوب نمی‌توانند توسط بدن دفع شوند و در مغز انباشته می‌شوند.

پریون‌ها نه‌تنها خودشان معیوب هستند بلکه پروتئین‌های طبیعی اطراف را نیز وادار می‌کنند به‌شکل نادرست تا شوند، در نتیجه تعداد پریون‌ها افزایش یافته و بیماری با سرعت گسترش می‌یابد. این ویژگی خاص باعث شده که پریون‌ها در گروه عوامل عفونی قرار گیرند.

انواع بیماری کروتزفلد-یاکوب

انواع مختلفی از CJD وجود دارد:

CJD پراکنده (Sporadic CJD): رایج‌ترین نوع این بیماری است که علت خاصی برای آن شناخته نشده است.

CJD ژنتیکی (Genetic CJD): ناشی از جهش‌های ژنی ارثی از یکی یا هر دو والد است. دو زیرنوع شناخته‌شده در این گروه وجود دارد: سندرم گرستمن-استراسلر-شینکر (GSS) و بی‌خوابی خانوادگی کشنده.

CJD اکتسابی (Acquired CJD): ممکن است پس از عمل‌های پزشکی مانند پیوند عضو یا بافت، یا استفاده از تجهیزات جراحی آلوده بروز یابد.

CJD نوع متفاوت یا vCJD: در اثر خوردن گوشت گاو مبتلا به BSE ایجاد می‌شود. پریون‌های عامل BSE می‌توانند به انسان و دیگر گونه‌ها منتقل شوند.

عوامل خطر ابتلا به بیماری CJD

CJD می‌تواند افراد مختلف را مبتلا کند. ممکن است سال‌ها پریون در بدن وجود داشته باشد بدون آن‌که علائمی دیده شود. اما پس از بروز علائم، بیماری به‌سرعت پیشرفت می‌کند.

این بیماری معمولاً افراد بین ۵۰ تا ۸۰ سال را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، نوع ژنتیکی آن اغلب در سنین بین ۳۰ تا ۵۰ سال ظاهر می‌شود.

آیا بیماری CJD واگیردار است؟

CJD به‌راحتی از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شود. انتقال آن تنها از طریق پیوند عضو یا بافت یا برخی هورمون‌های گرفته‌شده از اهداکننده مبتلا ممکن است.

نوع vCJD ممکن است از طریق انتقال خون منتقل شود، اما این مورد بسیار نادر است. به‌طور کلی، vCJD خودش نیز بسیار نادر است.

تشخیص و آزمایش‌ها

پزشکان چگونه بیماری CJD را تشخیص می‌دهند؟

پزشک برای تشخیص CJD ابتدا با معاینه فیزیکی و عصبی به‌دنبال نشانه‌ها و علائم می‌گردد. از بیمار خواسته می‌شود وظایفی را انجام دهد تا عملکرد مغز ارزیابی شود.

CJD در رده بیماری‌های انسفالوپاتی اسفنجی واگیردار قرار می‌گیرد. این نام اشاره به شکل مغز آسیب‌دیده زیر میکروسکوپ دارد که شبیه به اسفنج پر از حفره است.

برای تأیید تشخیص، پزشک ممکن است آزمایش‌هایی مانند MRI یا نمونه‌گیری از مایع نخاعی (لومبار پانچ) را تجویز کند.

سایر آزمایش‌ها که برای بررسی بیماری CJD و افتراق آن از سایر بیماری‌های مشابه ممکن است استفاده شوند عبارت‌اند از:

آزمایش خون

آزمایش ژنتیکی

نوار مغزی (EEG)

آزمایش ادرار

نمونه‌برداری از بافت مغز

مدیریت و درمان

بیماری CJD چگونه درمان می‌شود؟

هیچ درمانی برای توقف یا بهبودی بیماری CJD وجود ندارد. پزشک ممکن است مراقبت‌های تسکینی برای کاهش علائم پیشنهاد دهد.

برای مثال، داروهایی برای کاهش تشنج، اصلاح رفتار یا کنترل حرکات غیرارادی ممکن است تجویز شوند، اما این درمان‌ها فقط تأثیرات محدودی دارند.

از آن‌جا که بیماری به‌سرعت بدتر می‌شود، مراقبت حمایتی برای فرد و خانواده‌اش اهمیت زیادی دارد. در مراحل پایانی، مراقبت‌های آسایشی (هسپیس) بسیار مفید خواهند بود.

پزشک ممکن است مشارکت در کارآزمایی‌های بالینی را پیشنهاد دهد. این مطالعات به بررسی روش‌های درمانی جدید کمک می‌کنند.

پیشگیری

آیا می‌توان از بیماری CJD پیشگیری کرد؟

اکثر موارد CJD قابل پیشگیری نیستند. استثنا در مورد نوع vCJD است که ناشی از خوردن گوشت گاو آلوده به BSE است.

بررسی‌های دامپزشکی از ورود گوشت‌های آلوده به زنجیره غذایی جلوگیری می‌کنند. با این حال، گوشت‌های بدون بررسی یا فرآوری‌نشده همچنان می‌توانند خطرساز باشند.

برای حفظ سلامت، بهتر است از مصرف گوشت‌هایی با منشأ نامشخص، به‌ویژه بافت مغز یا مغز استخوان، خودداری شود.

پیش‌آگهی

اگر CJD داشته باشم چه انتظاری باید داشته باشم؟

پیش‌آگهی این بیماری بسیار ضعیف است، زیرا درمانی برای آن وجود ندارد. پس از شروع علائم، توانایی مراقبت از خود، حرکت و برقراری ارتباط به‌سرعت از بین می‌رود.

از آن‌جا که تغییرات ممکن است به‌سرعت رخ دهند، لازم است با تیم مراقبتی همکاری کرده و برنامه‌ریزی‌های لازم را انجام دهید. تنظیم یک «دستورالعمل پیشرفته» برای تعیین نوع مراقبت‌های مورد نظر در زمانی که توان تصمیم‌گیری ندارید، اهمیت دارد.

با توجه به شدت بیماری، مراجعه به روان‌شناس برای کمک به فرد و خانواده‌اش در کنار آمدن با تغییرات، توصیه می‌شود.

طول عمر فرد مبتلا به CJD چقدر است؟

اکثر موارد CJD در عرض چند ماه تا یک سال پس از تشخیص منجر به مرگ می‌شوند. نوع ژنتیکی ممکن است بین یک تا ده سال پس از شروع علائم فرد را زنده نگه دارد.

پزشک می‌تواند اطلاعات دقیق‌تری درباره وضعیت خاص شما ارائه دهد. به یاد داشته باشید که هر فرد شرایط منحصر به‌فردی دارد و اعداد تنها میانگین هستند.

یادداشت

تشخیص بیماری CJD، زندگی را دگرگون می‌کند. گویی در یک چشم به‌هم‌زدن، ارتباط خود با خودتان و دنیای اطراف را از دست می‌دهید. این تغییر برای شما و اطرافیانتان دشوار خواهد بود.

اگر نمی‌دانید چه انتظاری داشته باشید یا چگونه باید پیش بروید، تیم مراقبتی شما آماده پاسخ‌گویی است. آن‌ها می‌توانند به شما کمک کنند تا برای آینده برنامه‌ریزی کرده و احساس آمادگی بیشتری داشته باشید.

منبع

واحد محتوای علمی rdiet.ir

گردآوری، ترجمه و تدوین محتوای علمی در حوزه سلامت عمومی

تمام مقالات توسط دکتر فرزاد روشن‌ضمیر بازبینی علمی می‌شوند.

اگر از رژیم‌های تکراری نتیجه نگرفته‌اید، فقط یک دوره با دکتر روشن ضمیر داشته باشید. هزینه رژیم طبق تعرفه ویزیت دکتری تخصصی در علوم پایه (PHD) پروانه‌دار در سال 1405، 357 هزارو 700 تومان می باشد.

جهت ارتباط در پیام‌رسان‌ها به شماره زیر پیام دهید

09304881654

برای دریافت آموزش‌های روزانه عضو کانال بله شوید: