نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) یک اختلال ژنتیکی است که با جهش در ژن NF1 ایجاد میشود و باعث رشد تومورها در طول اعصاب و همچنین اختلال در رشد استخوان و تغییر رنگ پوست میشود. درمان این بیماری میتواند شامل جراحی، پرتودرمانی یا مصرف دارو باشد و در برخی موارد، اگر علائم شدید نباشند، ممکن است درمان فوری لازم نباشد. انتخاب روش درمان به نوع و محل تومورها، شدت علائم و تأثیر بیماری بر زندگی روزمره فرد بستگی دارد.
جراحی
جراحی یکی از روشهای اصلی درمان NF1 است که زمانی توصیه میشود که تومورها باعث درد، خونریزی، بیحسی یا ضعف شوند. هدف جراحی، برداشتن کامل تومورها بدون آسیب به اعصاب یا بافت اطراف و بدون کاهش عملکرد بدن است. با این حال، تومورهای NF1 ممکن است در لایههای متعدد بافت رشد کنند یا در نواحی دشوار قرار داشته باشند، بنابراین برداشتن کامل آنها گاهی دشوار یا پرخطر است.
در برخی موارد، جراحی برای مشکلات غیرتوموری مانند ناهنجاریهای استخوانی یا اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) نیز استفاده میشود. این روش به بهبود عملکرد اسکلتی و کاهش درد و ناتوانی مرتبط با NF1 کمک میکند.
پرتودرمانی
پرتودرمانی معمولاً به عنوان روش اولیه درمان NF1 استفاده نمیشود، زیرا میتواند آسیب DNA اضافی ایجاد کرده و رشد تومورها را تحریک کند. پزشکان از این روش در شرایط خاص و معمولاً در افراد بزرگسال استفاده میکنند و تقریباً هرگز در کودکان به کار نمیرود.
گاهی ممکن است پرتودرمانی قبل یا بعد از جراحی تجویز شود، به ویژه اگر برداشتن کامل تومور با جراحی ممکن نباشد یا کاهش اندازه تومور قبل از جراحی به برداشت کامل آن کمک کند. در برخی تومورها که جراحی گزینه مناسبی نیست، پرتودرمانی میتواند اندازه تومور را کاهش داده و اثرات آن بر بافتهای اطراف را کاهش دهد.
شیمیدرمانی
شیمیدرمانی با داروهای قوی سلولهای تومور را از بین میبرد. در NF1، این روش ممکن است برای کاهش اندازه تومورها قبل از جراحی، حذف سلولهای سرطانی باقیمانده پس از جراحی یا کاهش تومورهایی که جراحی و پرتودرمانی روی آنها مؤثر نیست، استفاده شود.
اگر تومور سرطانی منتشر شده باشد، شیمیدرمانی میتواند به کنترل رشد آن کمک کند. معمولاً برای درمان تومورهای سرطانی مانند MPNST یا تومورهای غیرقابل جراحی مانند گلیوماهای مسیر بینایی، از شیمیدرمانی استفاده میشود.
مهارکنندههای کیناز
مهارکنندههای کیناز داروهایی هستند که فعالیت آنزیمهایی را که برای رشد تومور ضروریاند، مسدود میکنند. در NF1، این داروها بر آنزیم MEK تمرکز دارند و معمولاً با عنوان مهارکنندههای MEK شناخته میشوند.
با مسدود شدن آنزیم MEK، رشد تومورهای NF1 کند یا متوقف میشود و اندازه تومورها کاهش یافته و علائم کاهش مییابد. دو داروی selumetinib (Koselugo) و mirdametinib (Gomekli) توسط FDA برای درمان NF1 با تومورهای غیرقابل جراحی تأیید شدهاند. این داروها به ویژه برای تومورهای پلکسيفورم نوروفیبروما مؤثر هستند که در حدود ۵۰٪ بیماران NF1 رخ میدهد.
انتظار چه چیزی را باید داشت
برنامه درمانی هر فرد با توجه به نوع و محل تومورها و شدت علائم متفاوت است. هر روش درمانی مزایا و معایب خود را دارد؛ به عنوان مثال، جراحی ممکن است تومور را به طور کامل حذف کند اما خطر آسیب بافتی یا کاهش عملکرد را به همراه دارد.
پرتودرمانی و شیمیدرمانی ممکن است عوارضی مانند خستگی مزمن، ریزش مو، تغییرات پوستی، کمخونی و افزایش خطر عفونت داشته باشند. در موارد نادر، پرتودرمانی میتواند خطر ابتلا به سرطان ثانویه را افزایش دهد. مهارکنندههای MEK عموماً ایمن هستند، اما حدود ۲۰٪ بیماران ممکن است عوارضی مانند خستگی، راش پوستی، اسهال، عفونت ناخن، درد شکمی، تهوع، تورم و در موارد بسیار نادر، لخته خون یا آسیب قلبی تجربه کنند.
سایر درمانها
کنترل تومورها تنها بخشی از درمان NF1 است و پزشک ممکن است درمانهایی را توصیه کند که بر بهبود عملکرد و کیفیت زندگی تمرکز دارند.
فیزیوتراپی میتواند توانایی حرکتی، هماهنگی، استقامت و تعادل فرد را بهبود بخشد و انعطافپذیری و مدیریت درد را تسهیل کند. برای کودکان مبتلا، فیزیوتراپی به رشد و توسعه صحیح کمک میکند. همچنین، پزشکان در صورتی که علائم ناراحتکنندهای وجود نداشته باشد، ممکن است استراتژی «انتظار و مشاهده» را اتخاذ کنند و سلامت بیمار را بهطور منظم پایش نمایند.
چشمانداز
هیچ درمان قطعی برای NF1 وجود ندارد و چشمانداز بیماری بسته به شرایط فرد متفاوت است. NF1 با شدت متوسط تا شدید میتواند کیفیت زندگی و عملکرد جسمانی و ظاهری فرد را کاهش دهد. بر اساس گزارش ۲۰۱۸ کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و ژنومیک، انتظار میرود زندگی افراد مبتلا به NF1 به طور متوسط ۸ تا ۱۵ سال کوتاهتر از جمعیت عمومی باشد، اما پیشرفتهای درمانی میتواند این فاصله را کاهش دهد.
نتیجهگیری
درمان NF1 بسته به نوع و محل تومورها، شدت علائم و سایر مشکلاتی مانند تغییرات استخوانی متفاوت است. جراحی همچنان یکی از روشهای اصلی است، اما داروهای جدید مانند مهارکنندههای MEK گزینههای مؤثری برای تومورهای غیرقابل جراحی ارائه میدهند. در صورتی که علائم شدید نباشند، ممکن است پزشک استراتژی «انتظار و مشاهده» را توصیه کند تا زمانی که درمان لازم شود.
سؤالات متداول (FAQ)
۱. آیا NF1 قابل درمان قطعی است؟
در حال حاضر درمان قطعی برای NF1 وجود ندارد، اما روشهای مختلف درمانی میتوانند رشد تومورها را کنترل کرده و علائم را کاهش دهند و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشند.
۲. چه زمانی جراحی برای NF1 ضروری است؟
جراحی زمانی ضروری است که تومورها باعث درد شدید، بیحسی، ضعف، خونریزی یا مشکلات عملکردی شوند و یا در صورت وجود تومورهای سرطانی مانند MPNST.
۳. مهارکنندههای MEK چه نقشی در درمان دارند؟
مهارکنندههای MEK رشد تومورها را کند یا متوقف میکنند و برای تومورهای غیرقابل جراحی مؤثر هستند. عوارض جانبی این داروها معمولاً خفیف تا متوسط است و با پایش پزشکی کنترل میشود.
۴. آیا همه بیماران NF1 نیاز به درمان فوری دارند؟
خیر، برخی بیماران که علائم ناراحتکنندهای ندارند، ممکن است تحت نظر پزشک از استراتژی «انتظار و مشاهده» استفاده کنند تا زمانی که درمان ضروری شود.
۵. فیزیوتراپی چه کمکی به بیماران NF1 میکند؟
فیزیوتراپی به بهبود توانایی حرکتی، تعادل، انعطافپذیری و مدیریت درد کمک میکند و رشد صحیح کودکان مبتلا را حمایت میکند.
- Armstrong AE, et al. (2023). Treatment decisions and the use of MEK inhibitors for children with neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas.
https://bmccancer.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12885-023-10996-y - Breakthrough treatments for neurofibromatosis and schwannomatosis. (n.d.).
https://www.ctf.org/nftreatments/ - Choi J, et al. (2022). Current concepts of neurofibromatosis type 1: Pathophysiology and treatment.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8901593/ - Chung J-H, et al. (2025). Long-term outcomes of radiotherapy for inoperable benign soft tissue tumors in the skull base or head.
https://www.e-roj.org/journal/view.php?number=1625 - Dal Bello S, et al. (2023). The present and future of optic pathway glioma therapy.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10572241/ - Foiadelli T, et al. (2020). Advanced pharmacological therapies for neurofibromatosis type 1-related tumors.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7975824/ - Friedman JM, et al. (2025). Neurofibromatosis 1.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/ - Germanwala AV. (2024). Neurofibromatosis.
https://www.aans.org/patients/conditions-treatments/neurofibromatosis/ - Jansma C, et al. (2025). The role of radiotherapy in MPNST and the impact of NF1 status on outcomes: Insights from a multicenter cohort study.
https://academic.oup.com/neuro-oncology/advance-article/doi/10.1093/neuonc/noaf186/8230197 - Maheshwari A, et al. (2022). Novel treatments in optic pathway gliomas.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11182137/ - Malignant peripheral nerve sheath tumor. (2020).
https://www.cancer.gov/pediatric-adult-rare-tumor/rare-tumors/rare-soft-tissue-tumors/mpnst - MEK inhibitors patient information sheet. (n.d.).
https://www.ctf.org/wp-content/uploads/2023/11/MEK_Inhibitors_Brochure.pdf - Munakomi S, et al. (2023). Neurofibromatosis type 1.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459358/ - Neurofibromatosis 1. (2025).
https://rarediseases.org/rare-diseases/neurofibromatosis-type-1-nf1/ - Neurofibromatosis type 1 (NF1). (2025).
https://www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics/family-cancer-syndromes/neurofibromatosis-type-1.html - Plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1. (2020).
https://www.ctf.org/wp-content/uploads/2023/11/Plexiform_Neurofibromas_NF1.pdf - Plotkin SR, et al. (2022). Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360022007730 - Radiation therapy side effects. (2025).
https://www.cancer.org/cancer/managing-cancer/treatment-types/radiation/effects-on-different-parts-of-body.html - Stewart DR, et al. (2018). Care of adults with neurofibromatosis type 1: A clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)01831-1/fulltext - Tamura R. (2021). Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8198724/ - What is NF1? (n.d.).
https://www.ctf.org/nf1/ - Yoo HK, et al. (2023). Impact of neurofibromatosis type 1 with plexiform neurofibromas on the health-related quality of life and work productivity of adult patients and caregivers in the UK: A cross-sectional survey.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10666383/ - https://www.healthline.com/health/neurofibromatosis-type-1-treatment#takeaway
گردآوری، ترجمه و تدوین محتوای علمی در حوزه سلامت عمومی
تمام مقالات توسط دکتر فرزاد روشنضمیر بازبینی علمی میشوند.
اگر از رژیمهای تکراری نتیجه نگرفتهاید، فقط یک دوره با دکتر روشن ضمیر داشته باشید. هزینه رژیم طبق تعرفه ویزیت دکتری تخصصی در علوم پایه (PHD) پروانهدار در سال 1405، 357 هزارو 700 تومان می باشد.
جهت ارتباط در پیامرسانها به شماره زیر پیام دهید
09304881654
عضویت در کانال بله
