انواع ALS
دو نوع اصلی از بیماری ALS وجود دارد: نوع پراکنده و نوع خانوادگی. علائم این دو نوع مشابه است، اما علت زمینهای آنها متفاوت است.
ALS پراکنده شایعترین نوع این بیماری است. در این نوع، افراد دارای ژنهایی هستند که آنها را نسبت به ALS مستعد میکند، اما محیط نیز در ایجاد بیماری نقش دارد. ALS پراکنده معمولاً در اواسط دهه پنجاه زندگی بروز میکند.
در ALS خانوادگی، بیمار یکی از اعضای خانواده خود را نیز مبتلا به این بیماری دارد. بیش از دوازده ژن با ALS خانوادگی مرتبط هستند که شایعترین آنها ژنهای C9orf72 و SOD1 هستند. حدود ۱۰٪ از موارد ALS از نوع خانوادگیاند و معمولاً در سنین نوجوانی یا اوایل بزرگسالی تشخیص داده میشوند.

health
علائم ALS
علائم بیماری ALS با پیشرفت بیماری تغییر میکنند. نورونها مسئول ارسال سیگنال به عضلات برای ایجاد حرکت و عملکرد هستند و با مرگ این سلولها، عضلات ضعیف شده و عملکردشان از بین میرود.
در مراحل اولیه ALS، ضعف در سیستم عصبی موجب تغییراتی در عضلات میشود. ممکن است راه رفتن شما تغییر کند یا بیشتر زمین بخورید. حتی ممکن است گرفتن لیوان یا بستن دکمه لباس برایتان دشوار شود.
- تکانهای عضلانی در بازو، پا یا زبان
- خشکی عضلات یا دشواری در حرکت
- ضعف عضلانی یکطرفه که با گذر زمان بدتر میشود
- مشکل در غذا خوردن یا بلعیدن
تا ۲۵٪ از افراد مبتلا به ALS دچار تغییرات رفتاری قابل توجهی میشوند. ممکن است برنامهریزی و جابجایی بین کارها سختتر شود و فرد رفتارهای ناگهانی و بیملاحظه از خود نشان دهد.
ALS میتواند بر روابط اجتماعی اثر بگذارد. برخی افراد در بیان روان مشکل پیدا میکنند یا قادر به تشخیص حالات چهره دیگران نیستند.
با پیشرفت بیماری، علائم شدیدتر میشوند. ضعف عضلانی در سراسر بدن گسترش مییابد و مشکلات تنفسی یا گفتاری افزایش مییابد. خوردن نیز دشوارتر میشود و کاهش وزن ممکن است رخ دهد.
- ریزش آب دهان
- یبوست
- احساس سوزنسوزن شدن
- گرفتگی عضلات
رفتار فرد در طول پیشرفت بیماری همچنان تغییر میکند. برخی افراد بیاحساس میشوند یا در تنظیم احساسات مشکل دارند و ممکن است در موقعیتهای نامناسب بخندند یا گریه کنند. خمیازههای مکرر نیز ممکن است مشاهده شود.
علت بیماری
در ALS، سلولهای مغز و نخاع میمیرند. این سلولها حرکت را در عضلات خاصی آغاز میکنند. با گذشت زمان، عضلات و سیستم عصبی مرکزی ضعیف شده و در نهایت فلج میشوند که منجر به اختلال در حرکت و تنفس میگردد.
پژوهشگران معتقدند ALS نتیجه ترکیب پیچیدهای از عوامل ژنتیکی و محیطی است. آسیب سلولی ناشی از استرس اکسیداتیو یا التهاب سیستم عصبی نیز ممکن است نقش داشته باشد. در برخی موارد، بدن قادر به ترمیم DNA خود نیست یا سلولهای عصبی در اثر تحریک بیش از حد آسیب میبینند.
عوامل خطر
عوامل خاصی احتمال ابتلا به ALS را افزایش میدهند. افراد در معرض این بیماری ممکن است ویژگیهای خاصی داشته باشند.
- سیگار کشیدن
- خدمت در ارتش
- ورزشهایی با ریسک بالای ضربه مغزی
- تماس با فلزات سنگین یا آفتکشها
- سابقه خانوادگی ALS
- مرد بودن
تشخیص
یک متخصص مغز و اعصاب میتواند ALS را تشخیص دهد. پس از معاینه بدنی و بررسی سوابق پزشکی، ممکن است آزمایشهای تکمیلی درخواست شود.
- معاینه عصبی: مجموعهای از تستهای کوتاه برای بررسی عملکرد نورونها
- تصویربرداری MRI: برای رد سایر بیماریهای مشابه
- الکترومیوگرافی: برای بررسی عملکرد هماهنگ اعصاب و عضلات
تشخیص زودهنگام کلید شروع درمان مؤثر است.
درمان ALS
هیچ درمان قطعی برای ALS وجود ندارد. هدف درمان، کنترل علائم و افزایش طول عمر است.
سه داروی تأییدشده برای مدیریت ALS شامل Rilutek (ریلوزول)، Radicava (اداراوون) و Olpruva (سدیم فنیلبوتیرات) هستند. این داروها در صورت شروع زودهنگام، بهویژه در پنج سال اول، اثربخشی بهتری دارند و ممکن است روند پیشرفت برخی علائم را کند کنند.
در صورت بروز افسردگی، پزشک ممکن است دارویی مانند Elavil (آمیتریپتیلین) تجویز کند که علاوه بر افسردگی، علائمی مانند ریزش آب دهان را نیز بهبود میدهد. اضطراب نیز ممکن است با داروهای بنزودیازپینی کنترل شود.
ALS موجب اختلال در تنفس میشود. با ضعیف شدن دیافراگم، تیم درمانی باید عملکرد تنفسی را زیر نظر داشته باشد. در صورت نیاز، ممکن است تراکئوستومی یا تهویه غیرتهاجمی پیشنهاد شود.
از آنجا که ALS عضلات دهان و حلق را درگیر میکند، تغذیه دشوار میشود. پزشک یا کارشناس تغذیه میتواند برنامهای مناسب ارائه دهد. در صورت کاهش وزن یا خطر خفگی، لوله تغذیه لازم خواهد بود.
پیشرفت ALS منجر به کاهش توانایی در انجام کارهای روزمره میشود. فیزیوتراپیست با تمریناتی مانند شنای سبک یا حرکات دامنهای به کاهش ریسک سقوط کمک میکند. کاردرمانگر نیز با ابزارهای کمکی به حفظ استقلال در فعالیتهایی مانند غذا خوردن و لباس پوشیدن کمک میکند. گفتاردرمانگر نیز در بهبود گفتار یا استفاده از وسایل ارتباطی پیشرفته نقش دارد.
پیشگیری
ترکیبی از ژنتیک و سبک زندگی میتواند در ایجاد ALS نقش داشته باشد. با اینکه نمیتوان ژنتیک را تغییر داد، اما اصلاح سبک زندگی میتواند در کاهش خطر ابتلا مؤثر باشد.
پرهیز از ورزشهای پربرخورد، سیگار کشیدن و تماس با آفتکشها از جمله راههای پیشگیری هستند.
بیماریهای مرتبط
برخی افراد همزمان با ALS دچار زوال عقل نیز میشوند. حدود ۱۵٪ از مبتلایان دچار مشکلات حافظه جدی میشوند. حافظه کوتاهمدت اغلب حفظ میشود اما بازیابی خاطرات قدیمی دشوارتر است.
ذاتالریه ناشی از ورود غذا به ریه نیز در بیماران ALS شایع است. با پیشرفت بیماری، جویدن، بلعیدن و سرفه کردن دشوارتر میشود و حتی خرد کردن غذا با ابزار نیز چالشبرانگیز میگردد.
زندگی با ALS
بیماری ALS معمولاً بین سنین ۴۵ تا ۷۵ سال تشخیص داده میشود. پس از تشخیص، بیشتر افراد حدود ۲ تا ۴ سال عمر میکنند. هماکنون کارآزماییهای بالینی در حال بررسی روشهای جدید برای مدیریت ALS هستند.
تیمهای درمانی متشکل از گفتاردرمانگر، کاردرمانگر و فیزیوتراپیست میتوانند حمایت فردی ارائه دهند. دستگاههای ارتباطی قابلحمل با فناوری دنبالکننده چشم و ابزارهای کمکی برای انجام کارهای روزمره به حفظ استقلال و کرامت بیمار کمک میکنند. همچنین تمرینهای نوآورانه فیزیوتراپی برای کاهش درد مفصلی کاربرد دارد.
ALS برای اطرافیان نیز چالشبرانگیز است. میتوانید از پزشک درباره گروههای حمایتی و منابع در دسترس برای مراقبان و خانوادهها سؤال کنید.
آردایت برای اطمینان از صحت محتوای خود، که در سیاست ویراستاری ما ذکر شده است، از دستورالعملهای سختگیرانهای در زمینه منبعیابی پیروی میکند . ما فقط از منابع معتبر، از جمله مطالعات بررسیشده توسط همتایان، متخصصان پزشکی دارای مجوز، بیماران با تجربه عملی و اطلاعات از مؤسسات برتر، استفاده میکنیم.
- Van den Bos MAJ, Geevasinga N, Higashihara M, Menon P, Vucic S. Pathophysiology and diagnosis of ALS: Insights from advances in neurophysiological techniques. Int J Mol Sci. 2019;20(11):2818. doi:10.3390/ijms20112818
- Brotman RG, Moreno-Escobar MC, Joseph J, Munakomi S, Pawar G. Amyotrophic lateral sclerosis. In: StatPearls. StatPearls Publishing; 2024.
- Hulisz D. Amyotrophic lateral sclerosis: Disease state overview. Am J Manag Care. 2018;24(15 Suppl):S320-S326.
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
- Mejzini R, Flynn LL, Pitout IL, Fletcher S, Wilton SD, Akkari PA. ALS genetics, mechanisms, and therapeutics: Where are we now?. Front Neurosci. 2019;13:1310. doi:10.3389/fnins.2019.01310
- Rusina R, Vandenberghe R, Bruffaerts R. Cognitive and behavioral manifestations in ALS: Beyond motor system involvement. Diagnostics (Basel). 2021;11(4):624. doi:10.3390/diagnostics11040624
- https://www.health.com/amyotrophic-lateral-sclerosis-als-8718294
