علائم اولیه اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) که نباید نادیده بگیرید

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) که به بیماری لو گهریگ نیز معروف است، به تدریج باعث تضعیف عضلات می‌شود و بازوها، پاها و ماهیچه‌های مورد استفاده برای غذا خوردن و تنفس را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری اغلب بی‌سر و صدا شروع می‌شود و با زمین خوردن‌های جزئی، دست و پا چلفتی بودن یا تغییرات نامحسوس در گفتار همراه است. شناسایی زودهنگام این نشانه‌ها می‌تواند گامی حیاتی در جهت تشخیص و حمایت از فرد مبتلا به این وضعیت چالش‌برانگیز باشد.

علائم اولیه ALS که باید به آن‌ها توجه کرد

علائم اولیه ALS زمانی ظاهر می‌شوند که عضلات شروع به تضعیف می‌کنند و این علائم در افراد مختلف متفاوت است. در ابتدا، نشانه‌ها ممکن است آنقدر خفیف باشند که مورد توجه قرار نگیرند. این علائم می‌توانند یک یا چند قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار دهند.

برای بسیاری از افراد، اولین نشانه‌ها در بازوها و پاها ظاهر می‌شوند که به آن شروع اندام (Limb Onset) گفته می‌شود. در حدود یک‌سوم افراد مبتلا به ALS، علائم به صورت چالش‌های گفتاری یا بلع شروع می‌شود که به آن شروع پیازی (Bulbar Onset) می‌گویند.¹ علائم اولیه معمولاً عبارت‌اند از:²

• تغییرات در کنترل حرکتی دست‌ها و بازوها: در ابتدا، یک دست یا بازو ضعیف می‌شود و ضعیف شدن دست یا بازوی دیگر هفته‌ها یا ماه‌ها بعد رخ می‌دهد. انجام کارهایی مانند دکمه بستن پیراهن یا باز کردن قفل در دشوارتر می‌شود و ممکن است وسایل را مکرراً از دست بیندازید.
• ضعف پا: ALS اغلب در یک پا شروع می‌شود و باعث زمین خوردن، سکندری خوردن یا افتادن می‌شود. با گذشت زمان، پای دیگر نیز ضعیف شده و راه رفتن را دشوار می‌کند.
• سفتی عضلات (اسپاستیسیته): تون عضلانی افزایش می‌یابد و باعث می‌شود عضلات چنان سفت شوند که مانع حرکت طبیعی شوند. این سفتی می‌تواند دامنه حرکتی فرد را به شدت محدود سازد.
• لرزش و گرفتگی عضلات (فاسیکولاسیون): لرزش‌های عضلانی اغلب در هنگام خواب رخ می‌دهند. این لرزش‌ها معمولاً دست‌ها و پاها و گاهی زبان را تحت تأثیر قرار می‌دهند.
• اختلال در گفتار (دیزآرتری): اغلب به عنوان گفتار “سنگین” توصیف می‌شود. ضعف عضلات صورت و از دست دادن حس می‌تواند باعث شود گفتار صدای بینی داشته باشد و بلند صحبت کردن دشوار شود.
• مشکل در بلع (دیسفاژی): این مشکل ناشی از ضعف عضلات صورت و زبان است و می‌تواند خطر خفگی را افزایش دهد.
• مشکلات تنفسی (تنگی نفس): تنگی نفس در مراحل اولیه کمتر شایع است، اما در مراحل پیشرفته‌تر می‌تواند به یکی از علائم اصلی تبدیل شود.
• خستگی: خستگی عمومی و خستگی اندام‌ها ممکن است تجربه شود. این ضعف و خستگی ناشی از اختلال در عملکرد نورون‌های حرکتی است.
• خندیدن یا گریه غیرقابل کنترل (تأثیر شبه‌بصلی): این حالت ممکن است به دلیل اختلالات در مدارهای مغزی رخ دهد و ارتباطی به احساسات فرد ندارد. گریه کردن شایع‌تر از خندیدن است.

آزمایشات مورد نیاز برای تشخیص ALS

تشخیص ALS می‌تواند چالش‌برانگیز باشد، زیرا هیچ آزمایش اختصاصی برای آن وجود ندارد. در عوض، پزشکان برای تشخیص، به مجموعه‌ای از آزمایش‌ها و ارزیابی‌ها متکی هستند، از جمله:³

• معاینه عصبی: در این معاینه، قدرت عضلانی، مهارت، رفلکس‌ها و هماهنگی مورد آزمایش قرار می‌گیرند. این ارزیابی به پزشک کمک می‌کند تا الگوی ضعف را مشخص کند.
• الکترومیوگرافی (EMG): فعالیت الکتریکی در عضلات مورد آزمایش قرار می‌گیرد تا آسیب عصب به عضلات تأیید شود.
• تست سرعت هدایت عصبی (NCV): این آزمایش سرعت حرکت یک ضربه الکتریکی از طریق عصب را اندازه‌گیری می‌کند.
• آزمایش خون: این آزمایشات به حذف سایر بیماری‌هایی که علائمی مشابه ALS دارند، کمک می‌کنند.
• آزمایش ادرار: این آزمایش‌ها برای بررسی فلزات سنگین انجام می‌شوند که می‌توانند برای اعصاب سمی باشند و در حال بررسی برای ارتباط احتمالی با ALS هستند.⁴
• مطالعات تصویربرداری: عکس‌برداری با اشعه ایکس و MRI برای حذف ALS و شناسایی سایر علل علائم استفاده می‌شوند.
• بیوپسی عضلانی: گهگاه، نمونه‌های بافت کوچک جمع‌آوری می‌شوند تا بیماری‌های عضلانی با علائم مشابه ALS بررسی شوند.

از آنجایی که ALS یک بیماری پیشرونده است، پزشکان می‌توانند با مقایسه قدرت عضلانی و توانایی حرکتی در طول زمان، به تشخیص نهایی برسند.

آیا باید آزمایش ژنتیک ALS انجام داد؟

تنها حدود ۱۰ درصد از موارد ALS ارثی هستند.⁵ اگر مبتلا به ALS هستید، می‌توانید یک آزمایش ژنتیک انجام دهید تا مشخص شود که آیا نوع ارثی آن را دارید یا خیر. این کار می‌تواند اطلاعاتی در مورد نحوه پیشرفت احتمالی بیماری و احتمال ابتلای فرزندانتان به شما بدهد. اگر یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به ALS است، تصمیم برای آزمایش یک انتخاب کاملاً شخصی است. اغلب، افرادی که به دنبال آزمایش ژنتیک هستند، لازم است قبل از آن معاینه عصبی، ارزیابی روان‌شناختی و مشاوره ژنتیک را انجام دهند.

اتفاقات پس از تشخیص

مسیر ALS برای هر فرد متفاوت است. این یک بیماری پیشرونده است که توانایی‌های حیاتی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و یک بیماری لاعلاج محسوب می‌شود، به این معنی که قابل درمان نیست و در نهایت منجر به مرگ می‌شود. با این حال، حداکثر ۱۰ درصد از افراد به مرور زمان تثبیت می‌شوند و علائم آن‌ها تا ۱۰ یا ۲۰ سال بدتر نمی‌شود.⁶ درک این نکته اهمیت دارد که پیش‌آگهی بیماری در افراد مختلف متفاوت است.

• آموزش و حمایت: در مورد ALS اطلاعات کسب کنید و تصمیماتی که شما و خانواده‌تان باید بگیرید را درک کنید. پیوستن به گروه‌های حمایتی می‌تواند از نظر روانی و اجتماعی مفید باشد.
• مشاوره تخصصی: به دنبال نظر دوم از یک کلینیک تخصصی ALS باشید. در مورد تحقیقات و کارآزمایی‌های بالینی برای درمان‌ها مطلع بمانید. اگرچه هنوز درمانی وجود ندارد، داروهای جدید ممکن است پیشرفت ALS را کُند کنند.⁷
• مدیریت بیماری: متخصصان می‌توانند برنامه‌های ورزشی را پیشنهاد دهند، دستگاه‌های کمکی و ارتباطی را در صورت نیاز توصیه کنند، ارزیابی‌های خانگی را برای تسهیل فعالیت‌های روزمره انجام دهند و در صورت لزوم به خوردن و تنفس کمک کنند. این اقدامات به بهبود کیفیت زندگی کمک می‌کنند.

سؤالات متداول

میانگین سن شروع ALS چقدر است؟

ALS تقریباً همیشه در بزرگسالان رخ می‌دهد. علائم این بیماری معمولاً در افراد بین ۵۵ تا ۷۵ سالگی شروع می‌شود.² با این حال، موارد نادری نیز در سنین پایین‌تر مشاهده شده است.

آیا علائم اولیه ALS ثابت هستند؟

علائم و نشانه‌های اولیه ALS ممکن است در ابتدا به سختی قابل تشخیص باشند، اما به جای اینکه بیایند و بروند، پیشرفت می‌کنند.⁸ در مراحل اولیه، اغلب ابتدا یک بازو یا پا را تحت تأثیر قرار می‌دهند و سپس اندام دیگر طی چند هفته یا ماه درگیر می‌شود. این پیشرفت ثابت به پزشکان در تشخیص کمک می‌کند.

تشخیص ALS چقدر طول می‌کشد؟

تشخیص ALS آسان نیست و ممکن است تا یک سال طول بکشد تا تأیید شود.⁹ گاهی اوقات، پزشکان باید فرد را تحت نظر قرار دهند تا ببینند آیا علائم او بدتر می‌شوند یا خیر، که این موضوع می‌تواند تشخیص را تأیید کند. همچنین آزمایش‌ها و مطالعات تصویربرداری وجود دارند که می‌توانند به حذف یا تأیید ALS کمک کنند.

خلاصه

ALS یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده است که با تضعیف عضلانی آغاز می‌شود. علائم اولیه اغلب نامحسوس هستند و شامل دست و پا چلفتی بودن، زمین خوردن، لرزش عضلات، و تغییرات گفتاری یا بلع هستند. تشخیص بیماری فرآیندی پیچیده است که نیاز به معاینات دقیق و حذف سایر بیماری‌ها دارد. اگرچه ALS درمانی ندارد، اما تشخیص زودهنگام و مدیریت تخصصی می‌تواند به کند شدن پیشرفت بیماری و بهبود کیفیت زندگی کمک کند.