کاردیومیوپاتی آمیلوئیدوز ترانس‌تیرتین (ATTR-CM) وضعیت نادر قلبی که اغلب با کهولت سن اشتباه گرفته می‌شود

کاردیومیوپاتی آمیلوئیدوز ترانس‌تیرتین (ATTR-CM) یک عارضه قلبی نادر و غالباً تشخیص داده‌نشده است که می‌تواند منجر به نارسایی قلبی شود و علائم آن به سادگی با نشانه‌های رایج پیری در هم آمیخته می‌شوند. تشخیص این بیماری به دلیل شباهت علائم آن با سایر عوارض قلبی دشوار است و اغلب پزشکان را به گمراهی می‌کشاند.

ATTR-CM چیست؟

کاردیومیوپاتی آمیلوئیدوز ترانس‌تیرتین (ATTR-CM) یک بیماری نادر و اغلب کشنده است که باعث می‌شود ماهیچه قلب ضخیم و سفت شود و در نتیجه فشار کاری زیادی بر این عضو حیاتی تحمیل می‌گردد. این ضخیم شدن و سفتی عضلات قلبی به مرور زمان عملکرد پمپاژ قلب را مختل کرده و زمینه را برای نارسایی قلبی فراهم می‌آورد. از آنجایی که علائم این وضعیت با طیف گسترده‌ای از بیماری‌های دیگر مشترک است، ممکن است ATTR-CM به درستی تشخیص داده نشود یا به‌طور کلی نادیده گرفته شود و فرصت درمان بهینه از دست برود.

این بیماری که از تجمع پروتئین ترانس‌تیرتین (TTR) در بافت قلب ناشی می‌شود، دو نوع اصلی دارد که باید از یکدیگر تمایز داده شوند.

ATTR-CM ارثی (hATTR-CM): این نوع بر اثر جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود که می‌تواند از والدین بیولوژیکی به فرزندان منتقل شود و نشان‌دهنده یک زمینه خانوادگی قوی است.
ATTR-CM نوع وحشی (wATTR-CM): این نوع شایع‌تر، به‌صورت خودبه‌خودی و بدون سابقه ژنتیکی مشخص، معمولاً در سنین بالاتر بروز می‌کند و عامل اصلی اشتباه در تشخیص با علائم پیری است. در نهایت، پیشرفت مداوم این بیماری زمینه‌ساز نارسایی قلبی جبران‌ناپذیر خواهد بود.

کاردیومیوپاتی آمیلوئیدوز ترانس‌تیرتین (ATTR-CM)

شیوع ATTR-CM چقدر است؟

ATTR-CM یک بیماری کم‌تشخیص‌داده‌شده شناخته می‌شود و این امر باعث شده که آمار دقیقی از شیوع آن در دسترس نباشد، اما کارشناسان تخمین می‌زنند که این وضعیت یک عامل زمینه‌ای در درصد قابل توجهی از بیماران قلبی است. این وضعیت نادر می‌تواند در حدود ۱۳ درصد از بیمارانی که به دلیل نارسایی قلبی در بیمارستان بستری می‌شوند، به عنوان علت اصلی نهفته وجود داشته باشد. همچنین، برآوردها حاکی از آن است که ۱۶ درصد از افرادی که دارای تنگی دریچه آئورت هستند و تحت جراحی تعویض دریچه آئورت از طریق کاتتر (TAVR) قرار می‌گیرند، در واقع مبتلا به ATTR-CM تشخیص داده نشده هستند. علاوه بر این، این آمیلوئیدوز قلبی می‌تواند تا ۴۰ درصد از افراد در دسته‌های پرخطر نارسایی قلبی را تحت تأثیر قرار دهد و اهمیت تشخیص زودهنگام را دوچندان می‌کند.

🍏

اگر به دنبال رژیم متناسب با شرایط خودتان هستید...

اطلاعات این مقاله جنبه آموزشی دارد؛ اما برنامه غذایی هر فرد بهتر است متناسب با شرایط، هدف و نیازهای خودش تنظیم شود.

آشنایی با رژیم تخصصی دکتر روشن‌ضمیر ←

ATTR-CM چه علائمی دارد؟

بسیاری از علائم ATTR-CM مشابه با نشانه‌های بسیاری از بیماری‌های دیگر هستند و همین موضوع روند تشخیص را بسیار پیچیده می‌کند. علائم شایع این بیماری شامل تنگی نفس در هنگام فعالیت یا استراحت، خستگی مفرط که بهبود نمی‌یابد، احساس فشار یا درد در ناحیه قفسه سینه و سرفه یا خس‌خس سینه هستند که اغلب با مشکلات ریوی اشتباه گرفته می‌شوند. همچنین، تورم پاها یا مچ پا، نفخ شکم به دلیل احتباس مایعات، گیجی و افزایش ضربان قلب به همراه تپش قلب یا ریتم نامنظم نیز گزارش شده‌اند. ظهور علائمی که ظاهراً ارتباط مستقیمی با عملکرد قلب ندارند، می‌تواند نشان‌دهنده وجود ATTR-CM باشد و زنگ خطری جدی محسوب می‌شود. این علائم غیرمرتبط به دلیل تجمع رسوبات ترانس‌تیرتین در نواحی خارج از قلب رخ می‌دهند که به نوع ATTR-PN (پلی‌نوروپاتی) معروف است و سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علائم پلی‌نوروپاتی ATTR-PN می‌توانند همزمان با علائم قلبی در افراد مبتلا به ATTR-CM ظاهر شوند و شامل مواردی مانند سندرم تونل کارپال یا تنگی کانال نخاعی هستند. سایر نشانه‌ها عبارتند از بی‌حسی یا سوزن سوزن شدن در دست‌ها و پاها که به دلیل درگیری اعصاب محیطی ایجاد می‌شود و همچنین افت فشار خون وضعیتی که هنگام تغییر وضعیت بدن رخ می‌دهد.

چگونه می‌توان ATTR-CM را تشخیص داد؟

پزشک ممکن است بر اساس علائم عمومی بیمار به ATTR-CM شک کند، اما نمی‌تواند بدون انجام آزمایش‌های تخصصی تشخیص قطعی دهد، زیرا علائم این بیماری شباهت زیادی به سایر انواع نارسایی قلبی دارند. در ابتدا، اکوکاردیوگرافی یا الکتروکاردیوگرام (EKG) می‌تواند به پزشک در تشخیص اولیه وضعیت کمک کند و اطلاعات مهمی در مورد ساختار و عملکرد قلب ارائه دهد.

برای اثبات اینکه علت نارسایی قلبی بیمار، ATTR-CM است، تیم درمانی باید آزمایش‌های پیشرفته‌تری را انجام دهند. این آزمایش‌ها شامل تصویربرداری رزونانس مغناطیسی قلب (MRI قلبی) برای ارزیابی دقیق ساختار و بافت قلب هستند. همچنین، اسکن‌های پزشکی هسته‌ای از قلب و در برخی موارد، نمونه‌برداری (بیوپسی) از بافت قلب برای تأیید وجود رسوبات آمیلوئید ضروری است. علاوه بر این، آزمایش ژنتیک به خصوص در مواردی که سابقه خانوادگی آمیلوئیدوز وجود دارد، برای تعیین نوع ارثی یا وحشی بیماری بسیار حیاتی است. تنها آزمایش‌های پیشرفته می‌توانند مشخص کنند که آیا نارسایی قلبی به دلیل ATTR-CM ایجاد شده است. اگر در خانواده خود موارد شناخته شده‌ای از بیماری آمیلوئید دارید، باید حتماً با پزشک خود در مورد انجام آزمایش‌ها مشورت کنید.

ATTR-CM چگونه درمان می‌شود؟

نارسایی قلبی معمولاً با ترکیبی از تغییرات سبک زندگی و مصرف داروهای خاص مدیریت می‌شود و این درمان‌ها برای مدیریت نارسایی قلبی ناشی از ATTR-CM نیز کاربرد دارند. با این حال، درمان موفقیت‌آمیز ATTR-CM باید علاوه بر مدیریت نارسایی قلبی، تجمع پروتئین‌های ترانس‌تیرتین را نیز هدف قرار دهد و آن را کنترل کند.

چندین درمان جدید برای این بیماری در دسترس قرار گرفته‌اند و گزینه‌های بیشتری نیز در مراحل مختلف توسعه قرار دارند که امیدهای تازه‌ای را برای بیماران ایجاد کرده‌اند. این درمان‌های نوین عمدتاً از طریق دو مکانیسم اصلی عمل می‌کنند: کاهش تشکیل پروتئین‌های ترانس‌تیرتین در کبد یا سایر منابع تولید، و تثبیت پروتئین‌های در گردش در خون برای جلوگیری از رسوب آن‌ها در بافت قلب. هدف نهایی این درمان‌ها، متوقف کردن یا معکوس کردن آسیب‌های ایجاد شده نیست، اما می‌توانند روند پیشرفت بیماری را به شکل مؤثری کُند سازند. علاوه بر این، تحقیقات گسترده‌ای در حال انجام است تا مشخص شود آیا ویرایش ژن و درمان‌های مبتنی بر آنتی‌بادی می‌توانند منافع درمانی برای این بیماران داشته باشند.

در مراحل پیشرفته‌تر بیماری، پیوند قلب می‌تواند به بهبود وضعیت بیمار کمک کند، هرچند که خود این فرآیند چالش‌های پزشکی و عملی خاص خود را به همراه دارد. همچنین، از آنجایی که پروتئین ترانس‌تیرتین در کبد تولید می‌شود، پیوند کبد نیز در برخی موارد می‌تواند به کاهش منبع اصلی پروتئین‌های مضر و در نتیجه، کند شدن پیشرفت بیماری کمک کند.

امید به زندگی با ATTR-CM چقدر است؟

برای افرادی که به دلیل ATTR-CM دچار نارسایی قلبی شده‌اند، متأسفانه این وضعیت می‌تواند در عرض سه تا چهار سال پس از شروع علائم، کشنده باشد و این آمار نشان‌دهنده خطر جدی بیماری است. چندین عامل کلیدی در تخمین طول عمر و کیفیت زندگی یک فرد با نارسایی قلبی نقش دارند که متخصصان برای ارزیابی پیش‌آگهی بیمار از آن‌ها استفاده می‌کنند. آمار نشان می‌دهد که بیش از ۶۰ میلیون نفر در سراسر جهان با نارسایی قلبی زندگی می‌کنند و تقریباً نیمی از آن‌ها در عرض پنج سال پس از تشخیص بیماری جان خود را از دست می‌دهند.

تشخیص زودهنگام و شروع درمان به‌موقع، فاکتورهای حیاتی برای کند کردن روند پیشرفت بیماری و افزایش طول عمر بیماران هستند. مداخلات درمانی مؤثر در مراحل اولیه می‌توانند به قلب کمک کنند تا عملکرد خود را بهتر حفظ نماید و کیفیت زندگی فرد را به طور قابل توجهی بهبود بخشد.

❔ سؤالات متداول

آیا ATTR-CM یک بیماری ارثی است؟

ATTR-CM می‌تواند هم ارثی و هم غیر ارثی باشد و این امر به نوع بیماری بستگی دارد. نوع ارثی (hATTR-CM) ناشی از یک جهش ژنتیکی است که از والدین به ارث می‌رسد، در حالی که نوع وحشی (wATTR-CM) به‌طور خودبه‌خودی و بدون سابقه ژنتیکی مشخص، در سنین بالا رخ می‌دهد. تعیین نوع بیماری از طریق آزمایش ژنتیک برای مشاوره خانوادگی و انتخاب روش درمانی مناسب اهمیت زیادی دارد.

چرا ATTR-CM اغلب با پیری اشتباه گرفته می‌شود؟

علائم اولیه ATTR-CM مانند خستگی، تنگی نفس خفیف و تورم پاها، علائمی هستند که به طور شایع به عنوان بخشی از روند طبیعی کهولت سن تلقی می‌شوند. همچنین، شیوع بیشتر نوع وحشی این بیماری در افراد مسن، باعث می‌شود که پزشکان و بیماران به سادگی این نشانه‌ها را به حساب افزایش سن بگذارند و تشخیص دقیق بیماری به تأخیر بیفتد.

آیا درمانی برای ATTR-CM وجود دارد؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای معکوس کردن کامل یا درمان قطعی ATTR-CM وجود ندارد، اما درمان‌های جدیدی توسعه یافته‌اند که می‌توانند روند پیشرفت بیماری را کُند سازند. این داروها با هدف کاهش تولید پروتئین‌های ترانس‌تیرتین یا تثبیت آن‌ها برای جلوگیری از رسوب در قلب عمل می‌کنند و می‌توانند کیفیت و طول عمر بیمار را افزایش دهند.

تجمع پروتئین ترانس‌تیرتین در خارج از قلب چه عوارضی دارد؟

تجمع پروتئین ترانس‌تیرتین می‌تواند علاوه بر قلب، سیستم عصبی را نیز درگیر کند که به آن ATTR-PN یا پلی‌نوروپاتی گفته می‌شود. این وضعیت می‌تواند منجر به علائمی مانند سندرم تونل کارپال، بی‌حسی و گزگز در اندام‌ها، تنگی کانال نخاعی و اختلال در فشار خون وضعیتی شود که تشخیص را پیچیده‌تر می‌سازد.

چه کسانی باید برای ATTR-CM آزمایش شوند؟

افرادی که دچار نارسایی قلبی با ضخیم شدن و سفتی نامشخص دیواره قلب هستند، باید مورد بررسی قرار گیرند. همچنین، افرادی که سابقه خانوادگی آمیلوئیدوز دارند یا علائمی مانند سندرم تونل کارپال یا پلی‌نوروپاتی همزمان با نارسایی قلبی را تجربه می‌کنند، کاندیدای اصلی برای انجام آزمایش‌های تشخیصی پیشرفته مانند اسکن‌های هسته‌ای قلب و آزمایش ژنتیک هستند.

جمع‌بندی

ATTR-CM یک عارضه قلبی نادر و حیاتی است که به دلیل همپوشانی علائم با فرآیند پیری، اغلب تشخیص داده نمی‌شود و به نارسایی قلبی جدی منجر می‌شود. شناخت علائمی که فراتر از قلب هستند، مانند پلی‌نوروپاتی، می‌تواند کلید تشخیص زودهنگام باشد. با وجودی که درمانی قطعی وجود ندارد، پیشرفت‌های دارویی اخیر می‌توانند پیشرفت بیماری را کند سازند و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشند. تشخیص زودهنگام از طریق آزمایش‌های پیشرفته و شروع به‌موقع درمان، بهترین راه برای افزایش امید به زندگی در افراد مبتلا به این بیماری است.

واحد محتوای علمی rdiet.ir

گردآوری، ترجمه و تدوین محتوای علمی در حوزه سلامت عمومی

تمام مقالات توسط دکتر فرزاد روشن‌ضمیر بازبینی علمی می‌شوند.

اگر از رژیم‌های تکراری نتیجه نگرفته‌اید، فقط یک دوره با دکتر روشن ضمیر داشته باشید. هزینه رژیم طبق تعرفه ویزیت دکتری تخصصی در علوم پایه (PHD) پروانه‌دار در سال 1405، 357 هزارو 700 تومان می باشد.

جهت ارتباط در پیام‌رسان‌ها به شماره زیر پیام دهید

09304881654

برای دریافت آموزش‌های روزانه عضو کانال بله شوید: