با گذر زمان، آمیلوئیدوز ترانستیرتین (ATTR) میتواند به اعصاب، قلب و سایر اندامها آسیب برساند. این موضوع ممکن است به عوارضی مانند مشکلات قلبی، آسیب عصبی و اختلال در عملکردهای روزمره بدن منجر شود.
ATTR زمانی ایجاد میشود که جهشی در ژن ترانستیرتین (TTR) باعث شود کبد شما پروتئینهای غیرطبیعی TTR تولید کند. این پروتئینها در کنار هم جمع میشوند و فیبریلهای آمیلوئید را تشکیل میدهند که در اندامها تجمع کرده و به بافتها آسیب میزنند.
تجمع فیبریلهای آمیلوئید ممکن است منجر به عوارضی شود که بر این بخشها تأثیر میگذارند:
- قلب
- دستگاه عصبی
- دستگاه گوارش
- دستگاه اسکلتی-عضلانی
- کلیهها
- چشمها
علائم و عوارض ATTR معمولاً با گذر زمان بدتر میشوند. این وضعیت میتواند بر سلامت جسمی، رفاه روانی و توانایی شما در انجام فعالیتهای روزمره اثر بگذارد.
درمانهایی برای کند کردن پیشرفت ATTR وجود دارد که ممکن است عوارض احتمالی را به تأخیر بیندازند یا از آنها جلوگیری کنند. این امر میتواند کیفیت زندگی و طول عمر شما را بهبود بخشد.
همچنین درمانهایی برای مدیریت عوارض خاص وجود دارد. پزشک ممکن است درمان مستقیم را توصیه کند یا شما را به متخصص ارجاع دهد.
در ادامه با عوارض احتمالی ATTR بیشتر آشنا میشوید.
عوارض قلبی
فیبریلهای آمیلوئید ممکن است در عضله قلب تجمع یابند و کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) ایجاد کنند. این وضعیت میتواند به عوارض قلبی زیر منجر شود:
- نارسایی قلبی، زمانی که قلب قادر به پمپاژ کافی خون نیست
- آریتمی قلبی یا ضربان نامنظم قلب
- ترومبوز داخل قلبی، یا لخته خون در عضله قلب
فیبریلاسیون دهلیزی یکی از شایعترین انواع آریتمی در مبتلایان به ATTR کاردیومیوپاتی است. این وضعیت بهویژه در ATTR نوع وحشی (wild-type ATTR-CM) رایج است، اما میتواند در ATTR ارثی (hATTR) نیز رخ دهد. فیبریلاسیون دهلیزی خطر سکته مغزی را افزایش میدهد.
پزشک ممکن است شما را به متخصص قلب ارجاع دهد تا نشانههای کاردیومیوپاتی و سایر تغییرات قلبی بررسی شوند. او میتواند آزمایشهای منظم قلبی تجویز کند و تغییرات سبک زندگی یا درمانهایی برای مدیریت عوارض توصیه کند.

عوارض سیستم عصبی
فیبریلهای آمیلوئید ممکن است در سیستم عصبی تجمع یابند و عوارضی مانند نوروپاتی حسی-حرکتی و اختلال عملکرد خودکار ایجاد کنند. پزشک ممکن است شما را به متخصص اعصاب ارجاع دهد تا این شرایط تشخیص داده و مدیریت شوند.
نوروپاتی حسی-حرکتی
زمانی رخ میدهد که اعصابی که احساس و حرکت را کنترل میکنند آسیب ببینند. علائم احتمالی عبارتند از:
- بیحسی، گزگز، درد یا احساسات غیرمعمول
- تغییر در توانایی احساس دما
- تغییر در حس لمس
- ضعف عضلانی
- از دست دادن مهارتهای حرکتی ظریف
- عدم تعادل
- افتادگی پا (ناتوانی در بالا آوردن پا)
- افتادگی مچ دست (ناتوانی در صاف کردن مچ و انگشتان)
این عارضه میتواند توانایی انجام حرکات یا فعالیتهایی مانند راه رفتن را محدود کند و مشکلاتی در تحرک و زندگی روزمره ایجاد کند.
اختلال عملکرد خودکار
زمانی رخ میدهد که تجمع آمیلوئید به سیستم عصبی خودکار آسیب برساند؛ سیستمی که عملکردهای غیرارادی مانند فشار خون، هضم و تحریک جنسی را کنترل میکند.
علائم احتمالی شامل:
- سبکی سر، سرگیجه یا غش
- مشکلات در تخلیه یا کنترل مثانه
- اسهال، یبوست یا تغییرات دیگر در روده
- مشکل در تحمل گرما
- تعریق غیرمعمول
- ریزش مو
- تاری دید
- خشکی چشمها
- خشکی دهان
- اختلال نعوظ
اختلال عملکرد خودکار میتواند منجر به افت فشار خون ارتواستاتیک شود (افت فشار هنگام نشستن یا ایستادن) که خطر سقوط و آسیب را افزایش میدهد.
عوارض گوارشی
آسیب عصبی ناشی از ATTR ممکن است بر هضم و حرکات روده تأثیر بگذارد. همچنین فیبریلهای آمیلوئید میتوانند در بافتهای دستگاه گوارش تجمع کنند.
این موضوع ممکن است منجر به عوارض زیر شود:
- گاستروپارزی (تأخیر در حرکت غذا از معده به رودهها)
- دیسفاژی (مشکل در بلع)
- یبوست یا اسهال مزمن
- سوءتغذیه
علائم مرتبط شامل:
- تغییر در حرکات روده
- تغییر در اشتها
- کاهش وزن بیدلیل
- درد یا ورم شکم
- احساس سیری غیرمعمول
- گاز معده (نفخ)
- حالت تهوع یا استفراغ
از آنجا که این علائم با بیماریهای گوارشی دیگر همپوشانی دارند، پزشکان ممکن است تغییرات رودهای ناشی از ATTR را بهاشتباه به سندرم روده تحریکپذیر (IBS) نسبت دهند. اگر سابقه تشخیص IBS دارید، پزشک خود را مطلع کنید.
عوارض اسکلتی-عضلانی
ATTR میتواند باعث تغییر در بافتهای نرم یا استخوانها شود و خطر مشکلات زیر را افزایش دهد:
- سندرم تونل کارپ، ناشی از فشار بر عصب میانی از ساعد تا کف دست
- تنگی کانال نخاعی، زمانی که فضاهای ستون فقرات باریک میشوند و به نخاع یا ریشههای عصبی فشار وارد میکنند
- آسیب کاف شانه، شامل آسیب به عضلات یا تاندونهایی که مفصل شانه را پایدار میکنند
- پارگی تاندونها
این عوارض میتوانند باعث درد و ناراحتی شوند و تحرک و توانایی انجام فعالیتهای خاص را محدود کنند. پزشک ممکن است تغییرات فعالیت، فیزیوتراپی یا درمانهای دیگر را توصیه کند.
عوارض کلیوی
تجمع فیبریلهای آمیلوئید در کلیهها میتواند خطر نارسایی کلیه را افزایش دهد؛ زمانی که یک یا هر دو کلیه نتوانند خون را بهطور کافی فیلتر کنند. نارسایی کلیه میتواند نارسایی قلبی را نیز بدتر کند.
علائم احتمالی نارسایی کلیه شامل:
- تورم در پاها، مچ پا یا ساقها
- تغییر در ادرار
- خستگی یا بیحالی
- مشکل در خواب
- گرفتگی یا ضعف عضلانی
- درد یا سفتی مفاصل
- خشکی و خارش پوست
- حالت تهوع یا استفراغ
- کاهش اشتها
- مشکل در تمرکز، اختلال حافظه یا گیجی
پزشک ممکن است آزمایشهای منظم کلیه تجویز کند و در صورت وجود علائم بیماری کلیوی، شما را به متخصص کلیه (نفرولوژیست) ارجاع دهد.
عوارض چشمی
تجمع فیبریلهای آمیلوئید در چشم میتواند باعث کدورت زجاجیه شود؛ تودههایی در مایع ژلمانند داخل چشم (زجاجیه) که بهصورت لکههای شناور در دید ظاهر میشوند.
ATTR همچنین میتواند به اعصاب چشمی آسیب بزند و علائمی مانند تاری دید یا خشکی چشمها ایجاد کند.
معاینات منظم توسط چشمپزشک برای تشخیص و مدیریت تغییرات بینایی یا سلامت کلی چشم اهمیت دارد.
فشار روانی
زندگی با ATTR میتواند چالشهایی فراتر از سلامت جسمی به همراه داشته باشد. افراد مبتلا اغلب نگرانیهایی مربوط به موارد زیر گزارش میکنند:
- علائم و عوارض
- تغییر در تواناییهای جسمی یا استقلال
- تغییر در حضور یا بهرهوری شغلی
- زمان و هزینههای مربوط به تشخیص و درمان
- تأثیر بیماری بر عزیزان
این چالشها ممکن است به ناراحتی روانی و تأثیر بر سلامت روان یا رفاه عاطفی منجر شوند.
با پزشک خود درباره تأثیر ATTR بر زندگیتان صحبت کنید، بهویژه اگر دچار استرس، اضطراب یا مشکلات روانی مکرر یا شدید هستید. او ممکن است شما را به متخصص سلامت روان ارجاع دهد تا راهکارها و منابع لازم برای مدیریت استرس و احساسات دشوار ارائه کند.
پیوستن به گروههای حمایتی برای مبتلایان ATTR نیز میتواند درک، دلگرمی و ارتباط فراهم کند.
جمعبندی
ATTR میتواند اندامهای متعددی را درگیر کرده و منجر به عوارضی مانند:
- بیماری قلبی
- آسیب عصبی
- مشکلات گوارشی
- آسیب ستون فقرات، مفاصل یا تاندونها
- نارسایی کلیه
- تغییرات چشمی
درمان میتواند به کند شدن تجمع فیبریلهای آمیلوئید کمک کند و عوارض را به تأخیر انداخته یا کاهش دهد. همچنین گزینههایی برای مدیریت عوارض در صورت وقوع وجود دارد. چشمانداز شما به نوع عارضه و برنامه درمانی بستگی دارد.
در صورت بروز علائم جدید یا بدتر شدن آنها، پزشک خود را مطلع کنید. درباره تغییرات در سلامت جسمی، روانی و عاطفی با او صحبت کنید. پزشک ممکن است درمان یا ارجاع به متخصص را توصیه کند.
پیوستن به گروههای حمایتی نیز میتواند دلگرمی و ارتباط ایجاد کند. اقدام برای محدود کردن و درمان عوارض میتواند کیفیت زندگی شما را بهبود بخشد.
آردایت برای اطمینان از صحت محتوای خود، که در سیاست ویراستاری ما ذکر شده است، از دستورالعملهای سختگیرانهای در زمینه منبعیابی پیروی میکند . ما فقط از منابع معتبر، از جمله مطالعات بررسیشده توسط همتایان، متخصصان پزشکی دارای مجوز، بیماران با تجربه عملی و اطلاعات از مؤسسات برتر، استفاده میکنیم.
- Cappello M, et al. (2024). Identification and management of gastrointestinal manifestations of hereditary transthyretin amyloidosis: Recommendations from an Italian group of experts.
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1590-8658(23)01063-0 - Dasgupta NR. (2022). Care of patients with transthyretin amyloidosis: The roles of nutrition, supplements, exercise, and mental health.
https://www.ajconline.org/article/S0002-9149(22)01176-6/abstract - Elsheikh S, et al. (2024). Atrial fibrillation and stroke: State-of-the-art and future directions.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0146280623005984 - Ghinassi S, et al. (2025). Anxiety and depression in cardiac amyloidosis: A systematic review.
https://bmjopen.bmj.com/content/15/7/e094614 - Jain A, et al. (2023). Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM).
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574531/ - Karam C, et al. (2024). Diagnosis and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy in the United States: Recommendations from a panel of experts.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mus.28026 - Ruberg FL, et al. (2019). Transthyretin amyloid cardiomyopathy: JACC state-of-the-art review.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6724183/ - Spinal stenosis. (2023).
https://www.niams.nih.gov/health-topics/spinal-stenosis - Meléndrez-Balcázar E, et al. (2024). Hereditary transthyretin amyloidosis and the impact of classic and new treatments on kidney function: A review.
https://www.ajkd.org/article/S0272-6386(24)00676-0/fulltext - https://www.healthline.com/health/heart-disease/complications-of-transthyretin-amyloidosis
