ویژگیهای ژنتیکی نادر به آن دسته از خصوصیات ژنتیکی اطلاق میشود که در جمعیت عمومی بهندرت مشاهده میشوند. این ویژگیها میتوانند منجر به صفات ظاهری خاص یا تواناییهای فیزیکی غیرمعمولی شوند که در سایر افراد رایج نیستند.
ویژگیهای ژنتیکی در حقیقت به مشخصههای ویژهای اشاره دارند که یک فرد ممکن است داشته باشد، چه بهصورت قابل مشاهده مانند رنگ چشم یا مو، و چه بهصورت قابل اندازهگیری مانند قد. این ویژگیها میتوانند بازتابی از ساختار ژنتیکی پیچیده انسان باشند.
ویژگیهای ژنتیکی نادر چه هستند؟
بهطور ساده، ویژگیهای ژنتیکی نادر آنهایی هستند که شیوع پایینی در جمعیت دارند و در افراد کمی دیده میشوند. چنین ویژگیهایی ممکن است موجب بروز تفاوتهای قابل توجهی در ظاهر فیزیکی فرد شوند، مانند داشتن چشمانی با رنگ متفاوت یا وجود دو ردیف مژه.
افزون بر این، برخی از این ویژگیها میتوانند منجر به تواناییهای بدنی خاصی شوند، مانند نداشتن حساسیت به درد یا مقاوم بودن در برابر عفونت HIV. اما در مقابل، برخی دیگر از این ویژگیها ممکن است باعث بروز بیماریهای خاص یا افزایش خطر ابتلا به آنها شوند.
در اغلب موارد، این ویژگیها بهصورت ارثی از یکی از والدین یا هر دوی آنها به فرد منتقل میشوند. البته الگوی دقیق وراثت آنها به ویژگی خاص مورد نظر بستگی دارد و ممکن است پیچیدهتر از تصور اولیه باشد.
شایان ذکر است که برخی از این ویژگیهای نادر الزاماً ارثی نیستند؛ برای مثال، هتروکرومی یا دو رنگ بودن چشمها ممکن است به دلیل آسیبهای چشمی یا بیماریهایی نظیر یووئیت یا تومورهای چشمی نیز رخ دهد.
نمونههایی از ویژگیهای ژنتیکی نادر
در ادامه به برخی از نمونههای شناختهشده ویژگیهای ژنتیکی نادر اشاره میکنیم که هرکدام جنبهای خاص از تنوع ژنتیکی انسان را نشان میدهند.
هتروکرومی (Heterochromia)
هتروکرومی زمانی رخ میدهد که عنبیههای چشم فرد رنگهای متفاوتی دارند؛ این پدیده میتواند بهصورت کامل در کل چشم باشد یا فقط بخشی از یک عنبیه را شامل شود.
این وضعیت ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد یا در طول زندگی در اثر شرایط مختلفی ایجاد شود. اگر از تولد وجود داشته باشد، اغلب ریشه ژنتیکی داشته و بهصورت وراثتی منتقل میشود.
سوپر تیستر بودن (Supertaster)
سوپر تیستر به افرادی اطلاق میشود که حساسیت چشایی بالایی نسبت به طعمهای خاصی مانند تلخی دارند. این افراد دارای تعداد بیشتری از جوانههای چشایی بر روی زبان خود هستند.
این واژه در سال ۱۹۹۱ ابداع شد، زمانی که آزمایشهای آزمایشگاهی نشان دادند برخی افراد طعم ماده شیمیایی 6-n-propylthiouracil (PROP) را بسیار تلخ گزارش میکردند. این ویژگی با ژن TAS2R38 مرتبط است و حدود ۲۵٪ از جمعیت ایالات متحده آن را دارند¹.
نیاز کم به خواب (Short Sleep Duration)
پژوهشگران نوعی تغییر ژنتیکی در ژن DEC2 شناسایی کردهاند که باعث میشود برخی افراد به خواب بسیار کمتری نیاز داشته باشند بدون اینکه علائم کمخوابی را تجربه کنند.
این تغییر ژنتیکی به افزایش بیان هورمون اورکسین منجر میشود که با بیداری در ارتباط است. افراد دارای این تغییر بهطور میانگین فقط ۶.۵ ساعت میخوابند، در حالیکه سایر افراد حدود ۸ ساعت خواب دارند.
عطسه در برابر نور خورشید (ACHOO Syndrome)
اگر هنگام خروج از فضای بسته به نور آفتاب دچار عطسه میشوید، ممکن است مبتلا به سندرم ACHOO باشید. مکانیسم دقیق این واکنش هنوز بهطور کامل مشخص نشده است.
این پدیده که با نام عطسه نوری نیز شناخته میشود، بهصورت غالب ارثی منتقل میشود، به این معنا که اگر یکی از والدین آن را داشته باشد، احتمال ۵۰٪ برای انتقال به فرزند وجود دارد¹.
خون طلایی (Golden Blood)
اگرچه به آن “خون طلایی” گفته میشود، اما در حقیقت این خون طلا نیست. این اصطلاح برای توصیف نادر بودن شدید این نوع خون به کار میرود. تنها حدود یک نفر از هر شش میلیون نفر در جهان دارای این نوع خون هستند.
این گروه خونی که Rhnull نیز نامیده میشود، فاقد آنتیژن Rh بر روی سلولهای خونی است. این ویژگی بهصورت مغلوب ارثی منتقل میشود و اهمیت زیادی در پزشکی انتقال خون دارد.
دنده اضافی (Cervical Rib)
دنده گردنی یک دنده اضافی است که در ناحیه گردن رشد میکند. تنها حدود ۰.۵ تا ۱٪ از جمعیت دارای این ویژگی هستند و تصور میشود که بهدلیل جهش در ژنهای مربوط به تشکیل دندهها ایجاد شود¹.
وجود دنده گردنی میتواند خطر ابتلا به سندرم خروجی قفسه سینه را افزایش دهد؛ این سندرم موجب فشار بر اعصاب اطراف ترقوه و اولین دنده میشود و در نتیجه میتواند باعث درد، بیحسی و ضعف در شانه و بازو گردد.
دو ردیف مژه (Double Eyelashes)
داشتن دو ردیف مژه که دیستیچیازیس نام دارد میتواند از بدو تولد وجود داشته باشد یا در اثر بیماریهای دیگر ایجاد شود.
در صورت وجود از تولد، معمولاً با سندرم لنفادم-دیستیچیازیس (LDS) مرتبط است که در اثر تغییرات ژنتیکی در ژن FOXC2 بهوجود میآید¹. این سندرم بهصورت غالب ارثی منتقل میشود و علاوهبر مژههای اضافی، موجب تورم پاها نیز میشود.
مقاومت در برابر HIV
برخی تغییرات ژنتیکی نادر باعث مقاوم شدن افراد در برابر ابتلا به ویروس HIV میشود. این تغییر با نام CCR5-Δ32 شناخته میشود و از ورود ویروس به سلولهای ایمنی جلوگیری میکند.
این تغییر ژنتیکی در جمعیتهای مختلف شیوع متفاوتی دارد¹. افرادی که دارای دو نسخه از این تغییر هستند، که به آن هموزیگوت گفته میشود، مقاومت چشمگیری در برابر عفونت HIV دارند.
بیحسی نسبت به درد (Insensitivity to Pain)
در موارد نادری، تغییرات ژنتیکی ممکن است منجر به عدم احساس درد شوند. این پدیده ناشی از تغییر در ژن SCN9A است که مسئول ساخت پروتئینی مهم در انتقال احساسات مانند درد میباشد.
توانایی احساس درد نقش حیاتی در هشدار دادن نسبت به خطرات و آسیبها دارد؛ بنابراین، افراد دارای این ویژگی در معرض خطر بالای آسیبهای جدی هستند. این ویژگی بهصورت مغلوب به ارث میرسد، یعنی برای بروز آن، فرد باید دو نسخه از ژن معیوب را داشته باشد.
تفاوت ویژگیهای غالب و مغلوب چیست؟
در ژنتیک، ویژگیهای غالب و مغلوب به نحوه تعامل دو نسخه از یک ژن یا آلل با یکدیگر اشاره دارد. هر فرد دارای دو آلل از هر ژن است؛ یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث میرسد.
در صورتی که یک آلل غالب و یک آلل مغلوب به ارث برسد، ویژگی مرتبط با آلل غالب بروز پیدا میکند. برای اینکه ویژگی مغلوب ظاهر شود، باید هر دو آلل مغلوب باشند.
برای مثال، در مورد رنگ چشم، چشم قهوهای نسبت به چشم آبی ویژگی غالب محسوب میشود. بیماریهای ژنتیکی نیز میتوانند بهصورت غالب یا مغلوب منتقل شوند.
آلل بیماری فیبروز کیستیک مغلوب است و برای ابتلا به این بیماری باید هر دو آلل فرد معیوب باشند. در مقابل، آلل بیماری هانتینگتون غالب است و تنها یک نسخه از آن برای بروز بیماری کافی است.
تفاوت ویژگیهای ارثی و اکتسابی چیست؟
ویژگیها ممکن است ارثی یا اکتسابی باشند. ویژگی ارثی از والدین به فرزندان منتقل میشود و نمونههایی از آن شامل رنگ مو و چشم، کوررنگی، و بیماریهای ژنتیکی هستند.
در مقابل، ویژگیهای اکتسابی در طول زندگی فرد ایجاد میشوند. برای مثال، زخمی که پس از یک تصادف باقی مانده یا افزایش حجم عضلانی بهواسطه ورزش نمونههایی از ویژگیهای اکتسابی هستند.
در برخی موارد، یک ویژگی اکتسابی میتواند به نسل بعد منتقل شود. الگوهای متیلاسیون DNA که فعالیت ژنها را تنظیم میکنند، میتوانند تحت تأثیر عوامل محیطی قرار گیرند¹. اگرچه برای تأیید این پدیده نیاز به تحقیقات بیشتری است، اما شواهدی وجود دارد که برخی از این تغییرات ممکن است ارثی شوند.
جمعبندی
ویژگیهای ژنتیکی نادر به صفاتی گفته میشود که در جمعیت عمومی بهندرت دیده میشوند و ممکن است موجب تفاوتهایی در ظاهر فیزیکی یا تواناییهای بدنی فرد شوند.
در این مقاله به نمونههایی از این ویژگیها اشاره کردیم، از جمله هتروکرومی، سندرم عطسه نوری (ACHOO)، گروه خونی طلایی، و مقاومت در برابر HIV. این ویژگیها اغلب از یکی از والدین یا هر دو به ارث میرسند، اما نوع وراثت آنها بسته به ویژگی ممکن است متفاوت باشد.
آردایت برای اطمینان از صحت محتوای خود، که در سیاست ویراستاری ما ذکر شده است، از دستورالعملهای سختگیرانهای در زمینه منبعیابی پیروی میکند . ما فقط از منابع معتبر، از جمله مطالعات بررسیشده توسط همتایان، متخصصان پزشکی دارای مجوز، بیماران با تجربه عملی و اطلاعات از مؤسسات برتر، استفاده میکنیم.
- American Academy of Ophthalmology. (2024). Heterochromia.
https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-heterochromia - Burton NO, et al. (2021). Multigenerational epigenetic inheritance: Transmitting information across generations.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8858334/ - Centers for Disease Control and Prevention. (2025). Epigenetics, health, and disease.
https://www.cdc.gov/genomics-and-health/epigenetics/index.html - Dean L. (2015). ACHOO syndrome.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK109193/ - Dioszegi J, et al. (2019). Genetic background of taste perception, taste preferences, and its nutritional implications.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6930899/ - Fliegel BE, et al. (2023). Anatomy, thorax, cervical rib.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK541001/ - Hayes JE. (2011). Two decades of supertasting: Where do we stand?
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3183330/ - Henry BM, et al. (2018). Cervical rib prevalence and its association with thoracic outlet syndrome: A meta-analysis of 141 studies with surgical considerations [Abstract].
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29203316/ - Hirano A, et al. (2018). DEC2 modulates orexin expression and regulates sleep.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5879715/ - Liu F, et al. (2023). Heterochromia.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574499/ - Mackey DA. (2021). What colour are your eyes? Teaching the genetics of eye colour and colour vision. Edridge Green Lecture RCOphth Annual Congress Glasgow May 2019.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8956647/ - Majeed MH, et al. (2018). Extreme ends of pain sensitivity in SCN9A mutation variants: Case report and literature review.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6380612/ - Mansour S, et al. (2019). Lymphedema-distichiasis syndrome.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1457/ - MedlinePlus Genetics. (2023). Channelopathy-associated congenital insensivity to pain.
https://medlineplus.gov/genetics/condition/channelopathy-associated-congenital-insensitivity-to-pain/ - MedlinePlus Genetics. (2021). What are the different ways a genetic condition can be inherited?
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/inheritancepatterns/ - National Human Genome Research Institute. (2025). Trait.
https://www.genome.gov/genetics-glossary/Trait - National Institute on Deafness and Other Communication Disorders. (2024). Quick statistics about taste and smell.
https://www.nidcd.nih.gov/health/statistics/quick-statistics-taste-smell - O’Brien SJ. (2024). Legacy of a magic gene—CCR5-∆32: From discovery to clinical benefit in a generation.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10962972/ - Pellegrino R, et al. (2014). A novel BHLHE41 variant is associated with short sleep and resistance to sleep deprivation in humans.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4096202/ - Ronsard L, et al. (2019). Genetic polymorphisms in the open reading frame of the CCR5 gene From HIV-1 seronegative and seropositive individuals from national capital regions of India.
https://www.nature.com/articles/s41598-019-44136-z - Shahverdi E, et al. (2018). First report of known rare Rhnull phenotype individuals in Iran.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6305262/ - Singh S. (2022). Distichiasis: An update on etiology, treatment and outcomes.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9240497/ - https://www.healthline.com/health/rare-genetic-traits
گردآوری، ترجمه و تدوین محتوای علمی در حوزه سلامت عمومی
تمام مقالات توسط دکتر فرزاد روشنضمیر بازبینی علمی میشوند.
اگر از رژیمهای تکراری نتیجه نگرفتهاید، فقط یک دوره با دکتر روشن ضمیر داشته باشید. هزینه رژیم طبق تعرفه ویزیت دکتری تخصصی در علوم پایه (PHD) پروانهدار در سال 1405، 357 هزارو 700 تومان می باشد.
جهت ارتباط در پیامرسانها به شماره زیر پیام دهید
09304881654
عضویت در کانال بله
